Bệnh thiếu hụt pseudocholinesterase - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu hụt pseudocholinesterase là tình trạng làm cho bạn nhạy cảm với một số loại thuốc được sử dụng trong gây mê. Các loại thuốc này được thiết kế giúp thư giãn cơ trong thời gian thực hiện các thủ thuật y khoa. Với bệnh này, các cơ ở tình trạng thư giãn trong một thời gian dài, có thể dẫn đến các biến chứng y khoa.

Thiếu hụt pseudocholinesterase thường do di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này không xuất hiện cho đến khi bạn được tiếp xúc với các thuốc dùng trong gây mê.

Mức độ phổ biến của thiếu hụt pseudocholinesterase

Thiếu hụt pseudocholinesterase xảy ra với tỉ lệ  1 trong 3.200 tới 1 trong 5.000 người. Tình trạng này phổ biến hơn trong một số quần thể nhất định như cộng đồng Do Thái Ba Tư và Thổ Dân Alaska. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Thông thường với bệnh này, một biến thể gen thay đổi cách cơ thể xử lý với các thuốc gây mê được gọi là cholin ester. Đối với hầu hết mọi người, các loại thuốc này được phá vỡ một cách nhanh chóng, cho phép các cơ bắp thư giãn trở lại bình thường. Nếu bạn bị thiếu hụt pseudocholinesterase, cơ thể không thể phân hủy các loại thuốc này một cách dễ dàng. Do đó, các cơ bắp bị giữ ở trạng thái thư giãn, làm cho bạn không thể di chuyển hoặc thở bình thường một vài giờ sau khi sử dụng thuốc. Thử nghiệm di truyền có thể phát hiện xem bạn có biến thể của gen này không.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Thiếu hụt pseudocholinesterase có thể do di truyền hoặc do mắc phải.

Thiếu hụt pseudocholinesterase do di truyền có thể gây ra bởi đột biến gen BCHE. Gen này cung cấp thông tin cho việc sản xuất các enzyme pseudocholinesterase, được gọi là butyrylcholinesterase. Enzyme này được sản xuất bởi gan và lưu thông trong máu. Enzyme này tham gia vào việc phá vỡ (chuyển hóa) các thuốc choline ester. Đột biến gây ra sự thiếu hụt pseudocholinesterase làm suy yếu chức năng hoặc giảm sản xuất butyrylcholinesterase. Điều này làm suy yếu khả năng chuyển hóa một cách hiệu quả của cơ thể với thuốc chứa cholin ester, dẫn đến những ảnh hưởng kéo dài bất thường của các loại thuốc này.

Thiếu hụt pseudocholinesterase mắc phải, không do thừa kế và không truyền cho các thế hệ sau. Loại này là do suy giảm chức năng của enzyme từ các yếu tố như bệnh lý thận hoặc gan, suy dinh dưỡng, bỏng lớn, ung thư hoặc một số loại thuốc nhất định.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu hụt pseudocholinesterase?

Thiếu hụt pseudocholinesterase thường bị nghi ngờ lần đầu tiên sau khi một cơn liệt hô hấp kéo dài sau khi gây mê toàn thân. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm máu để đo lường hoạt động của enzyme pseudocholinesterase.

Những người bị thiếu hụt pseudocholinesterase nên cảnh báo người thân của họ đi làm xét nghiệm trước khi phẫu thuật vì tình trạng này thường do di truyền. Những người có thân nhân đã chết không rõ lý do trong khi phẫu thuật nên được sàng lọc cho sự thiếu hụt pseudocholinesterase trước khi trải qua phẫu thuật.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu pseudocholinesterase?

Nếu bạn có lịch sử gia đình mắc thiếu hụt pseudocholinesterase hoặc có một thành viên trong gia đình có vấn đề với gây mê, hãy thông báo cho bác sĩ trước khi tiến hành phẫu thuật. Bạn có thể ngăn chặn vấn đề này bằng cách xét nghiệm trước khi sử dụng thuốc. Nếu bạn có thiếu hụt pseudocholinesterase, bạn nên đeo một chiếc vòng tay y tế ghi rõ tình trạng của mình. Hãy nói với các thành viên trong gia đình nên đi kiểm tra trước khi phẫu thuật.

Mặc dù không có cách chữa khỏi cho thiếu hụt pseudocholinesterase, các phương pháp điều trị triệu chứng vẫn có. Nếu ngưng thở trong khi phẫu thuật, hỗ trợ thở có thể được cung cấp. Trong hầu hết các trường hợp, cơ thể tự phục hồi mà không cần trợ giúp y tế.