Hội chứng Fraser - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Fraser là gì?

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi dính ngón một phần, thận bất thường, dị tật bộ phận sinh dục và/hoặc trong một số trường hợp hoàn toàn không có mí mắt có thể liên quan với dị tật của mắt gây ra mù lòa.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Fraser, dị tật ở thận có thể bao gồm sự phát triển không đúng cách (loạn sản), kém phát triển (thiểu sản), hay không có một hoặc cả hai thận (bất sản đơn thận hoặc cả hai).

Với nam giới bị ảnh hưởng, một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không đi xuống bìu (tinh hoàn lạc chỗ), lỗ niệu đạo (miệng sáo) có thể nằm bất thường ở mặt dưới của dương vật (lỗ tiểu đóng thấp) và/hoặc dương vật có thể nhỏ bất thường.

Với nữ bị ảnh hưởng có thể có ống dẫn trứng bị thay đổi, âm vật to một cách bất thường và/hoặc tử cung có hình dạng bất thường (tử cung chia nhánh hình trái tim). Bên cạnh đó, những nếp gấp da hai bên cửa âm đạo (môi âm hộ) có thể hợp nhất một cách bất thường.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Fraser có thể có thêm những bất thường như dị tật ở tai giữa và tai ngoài gây khiếm thính. Hội chứng Fraser được thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang tính lặn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Fraser?

Hội chứng Fraser không phổ biến. Hội chứng Fraser ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fraser?

Bệnh nhân mắc hội chứng Fraser có những bất thường về thể chất có thể quan sát thấy như sự hợp nhất hoàn toàn của mí mắt, không có thận, ngón tay và ngón chân có màng.

Một số dị tật khác liên quan đến hội chứng Fraser là tóc mọc kéo dài từ trán đến lông mày, dị tật của đường mí mắt, khoảng cách giữa các núm vú rộng, cùng với suy giảm tinh thần. Cũng có thể có bộ phận sinh dục phát triển không đầy đủ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fraser?

Như đã trình bày, hội chứng Fraser là do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn. Các gen bị thay đổi được biết là nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 (4q21). Các nhiễm sắc thể hiện diện trong nhân của tế bào người có thông tin di truyền cho tất cả mọi người. Tính trạng lặn có nghĩa là bất thường do di truyền bởi các nhiễm sắc thể được thừa kế từ cả cha lẫn mẹ.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fraser?

Chẩn đoán thường được thực hiện trên thăm khám lâm sàng và bệnh sử chi tiết, đặc biệt nếu người bệnh có lịch sử gia đình mắc hội chứng Fraser. Khẳng định chẩn đoán là khá rõ ràng với các dị dạng nêu trên và cũng có thể được xác nhận nhờ vào các chẩn đoán hình ảnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fraser?

Điều trị hội chứng Fraser chủ yếu liên quan đến phẫu thuật nhằm sửa chữa các dị tật về thể chất liên quan với hội chứng Fraser này. Ngoài phẫu thuật, các phương pháp điều trị khác nói chung là hỗ trợ. Tư vấn di truyền thường có lợi cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng với hội chứng Fraser này.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fraser?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng Fraser, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!