Hội chứng Fryns - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Fryns là gì?

Hội chứng Fryns là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng. Nhiều cá nhân mắc bệnh này có những khiếm khuyết của cơ hoành như thoát vị hoành bẩm sinh (lỗ thủng trên bề mặt cơ hoành khi mới sinh). Điều này có thể cho phép dạ dày và ruột di chuyển vào lồng ngực gây ra thiểu sản phổi (phổi kém phát triển).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fryns?

Hội chứng Fryns là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau. Một nghiên cứu ở Pháp năm 1989 báo cáo 7 trường hợp trên 100.000 ca sinh sống, không có thêm báo cáo ước tính tỷ lệ bệnh được công bố gần đây. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fryns?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fryns là:

• Cơ hoành kém phát triển;
• Phổi kém phát triển gây khó thở ;
• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng;
• Ngón tay kém phát triển ;
• Ngón chân kém phát triển;
• Mắt nhỏ bất thường ;
• Nước ối nhiều quá mức ;
• Não bất thường;
• Tim bất thường;
• Bộ phận sinh dục bất thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fryns?

Nguyên nhân chính xác của tình trạng này không được biết đến nhưng nó được cho là do di truyền nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn có nghĩa cần hai bản sao của một gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ để hội chứng Fryns xuất hiện.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fryns?

Trẻ phải có sáu đặc điểm riêng biệt sau để chẩn đoán xác định  hội chứng Fryns:

• Cơ hoành bất thường có thể nhìn thấy rõ trên các chẩn đoán hình ảnh;
• Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt ;
• Ngón tay bất thường hoặc bàn tay kém phát triển;
• Phổi kém phát triển, có xu hướng gây ra khó thở và các chẩn đoán hình ảnh hiển thị rõ các bất thường;
• Dị tật một trong hai hệ thống tiêu hóa hoặc tiết niệu.

Khi tất cả những bất thường được xác nhận qua các hình ảnh, bác sĩ có thể chẩn đoán xác định hội chứng Fryns.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fryns?

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị hội chứng này và việc điều trị Fryns về cơ bản là xử lý các triệu chứng. Cơ hoành và phổi kém phát triển có thể cần được điều trị bằng phẫu thuật.

Một số bất thường gây ra bởi tình trạng này có khả năng đe dọa tính mạng như các bất thường của tim, phổi và cơ hoành, phẫu thuật để sửa chữa những khiếm khuyết này cần được thực hiện ngay sau khi trẻ sinh ra chừng nào tình trạng này được chẩn đoán.

Việc điều trị cho trẻ mắc hội chứng Fryns đòi hỏi phối hợp nỗ lực từ các bác sĩ chuyên khoa khác nhau nhằm thiết lập một kế hoạch điều trị phù hợp nhất cho trẻ mắc hội chứng Fryns.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fryns?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến Hội chứng Fryns, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!