Xét nghiệm di truyền - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm gene là kỹ thuật nhằm kiểm tra ADN – cơ sở dữ liệu hóa sinh mang các thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống cũng như chức năng của các bộ phận trong cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gene để dự đoán khả năng mắc bệnh hoặc xác định bệnh.

Mặc dù kết quả từ xét nghiệm có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật nhưng vẫn tồn tại những hạn chế. Nếu bạn là một người khỏe mạnh và có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thì không có nghĩa bạn sẽ mắc bệnh.

Mặt khác, trong một số trường hợp, kết quả âm tính không hoàn toàn đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc bất kỳ chứng rối loạn nào. Do đó, bước quan trọng của xét nghiệm di truyền chính là các quyết định sau khi nhận kết quả. Bạn sẽ cần sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia di truyền học hoặc một nhà tư vấn di truyền.

Nếu xét nghiệm này không giúp đưa ra chẩn đoán nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ nguồn gốc bệnh là từ di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện giải trình tự gene (phân tích mẫu ADN lấy từ máu người bệnh). Tuy phức tạp nhưng thủ thuật này có thể giúp xác định các biến thể di truyền liên quan đến những vấn đề về sức khỏe.

Khi nào bạn cần thực hiện xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ hình thành một số bệnh. Bên cạnh đó, đây cũng là thủ thuật dùng sàng lọc và điều trị bệnh.

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện các loại xét nghiệm di truyền khác nhau vì những lý do khác nhau, chẳng hạn như:

• Kiểm tra chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân gây ra các triệu chứng ở người bệnh là do thay đổi di truyền (đột biến gene) như khi chẩn đoán u xơ nang hoặc bệnh Huntington.
• Dự đoán trước các triệu chứng. Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi bộc phát triệu chứng sẽ kiểm soát phần nào nguy cơ mắc phải bệnh đó. Xét nghiệm này có thể dùng để xác định nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng.
• Xét nghiệm thể mang (carrier – người mang gene). Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền (như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc u xơ nang) hoặc thuộc nhóm người có nguy cơ mắc rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi quyết định mang thai. Loại xét nghiệm này có thể phát hiện các gene liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến gen. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gene bệnh thì cần xem xét kế hoạch sinh con.
• Hệ gene dược lý. Nếu mắc bệnh hoặc một tình trạng sức khỏe đặc biệt nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp bác sĩ xác định loại thuốc và liều lượng phù hợp nhằm nâng cao mức độ an toàn và cải thiện hiệu quả điều trị.
• Kiểm tra tiền sản. Nếu đang mang thai, các xét nghiệm di truyền tiền sản có thể phát hiện một số kiểu bất thường trong gene của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng Edward (trisomy 18) là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc trước sinh.
• Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất để kiểm tra các bất thường về di truyền và chuyển hóa. Nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), trẻ sẽ được chăm sóc và điều trị ngay, giảm nguy cơ bệnh tiến triển gây nhiều biến chứng nguy hiểm.
• Xét nghiệm tiền cấy phôi (chẩn đoán di truyền trước làm tổ) dùng cho các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi được sàng lọc các bất thường di truyền nhằm chọn phôi có chất lượng trước khi cho bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.

Các xét nghiệm sau đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán:

• Xét nghiệm ADN pháp lý (Forensic testing): Đây là các xét nghiệm pháp lý sử dụng trình tự ADN để xác định mối quan hệ của những người tham gia xét nghiệm theo mục đích pháp lý. Không giống như những xét nghiệm di truyền thuộc lĩnh vực y học, xét nghiệm ADN pháp lý không dùng để hỗ trợ phát hiện đột biến gene gây bệnh mà dùng để xác định tội phạm, nạn nhân trong các sự vụ liên quan đến pháp luật hoặc xác định các mối quan hệ huyết thống.
• Xét nghiệm cha (mẹ) con (Parental testing): Xét nghiệm nhằm xác định 2 người tham gia xét nghiệm có quan hệ huyết thống như cha – con (mẹ – con) hay không.
• Xét nghiệm ADN phả hệ (Genealogical DNA test): dùng để xác định tổ tiên hoặc di truyền theo các nhóm chủng tộc theo phả hệ di truyền.

Xét nghiệm di truyền có nguy hiểm không?

Nhìn chung xét nghiệm di truyền không mang nhiều rủi ro về thể chất. Phương thức lấy mẫu như trích máu hay quết niêm mạc miệng khá an toàn. Tuy nhiên, kiểm tra tiền sản có sử dụng các kỹ thuật như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm thì vẫn tồn tại nhỏ nguy cơ nhỏ bị sẩy thai.

Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể ảnh hưởng về mặt cảm xúc, quan hệ xã hội cũng như vấn đề tài chính.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Trước khi thực hiện

Trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền, bạn cần nắm được càng nhiều thông tin về bệnh sử của gia đình mình càng tốt để có thể trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia. Hãy đặt câu hỏi nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào về xét nghiệm di truyền cũng như những lựa chọn (tùy thuộc vào kết quả).

Bạn cũng cần trao đổi với người thân nếu thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm kiểm tra một chứng rối loạn cụ thể. Từ đó, bạn cùng gia đình có thể chuẩn bị tinh thần cho kết quả sẽ nhận được.

Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều chi trả cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi thực hiện, hãy kiểm tra với đơn vị cung cấp bảo hiểm cho bạn.

Trong khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm mà người bệnh sẽ được lấy mẫu máu, da, nước ối hoặc mô trong cơ thể để gửi đến phòng thí nghiệm phân tích.

• Lấy mẫu máu. Tương tự như một xét nghiệm máu thông thường, người bệnh được sát trùng tĩnh mạch tay và lấy mẫu bằng kim. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu gót chân của trẻ.
• Lấy mẫu niêm mạc má. Bác sĩ sử dụng que quết mẫu ở thành má trong của người bệnh.
• Chọc ối. Để thực hiện chọc ối, bác sĩ sử dụng một cây kim mỏng, rỗng xuyên qua thành bụng vào tử cung của thai phụ để trích một lượng nhỏ nước ối và đưa đi xét nghiệm.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm. Bác sĩ lấy một mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình trạng thai mà bác sĩ sẽ lấy mẫu bằng cách sử dụng ống thông qua cổ tử cung hoặc kim qua thành bụng thai phụ.

Sau khi thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau. Trong thời gian này, người bệnh có thể tham vấn ý kiến bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền.

Kết quả của xét nghiệm di truyền là gì?

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là sự thay đổi trong gene đã được phát hiện. Những bước tiếp theo mà người bệnh cần thực hiện sẽ phụ thuộc vào lý do làm xét nghiệm.

Nếu mục đích là:

• Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể: Bác sĩ sẽ có cơ sở xác định phác đồ điều trị và kiểm soát bệnh phù hợp.
• Xác định bản thân có mang gene gây bệnh cho con hay không. Khi có kết quả dương tính, bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ. Kết quả kiểm tra cũng giúp cung cấp thông tin để cân nhắc kế hoạch hóa gia đình.
• Xác định bản thân có thể mắc một bệnh nào đó không. Như đã nói, dù kết quả xét nghiệm là dương tính thì vẫn chưa đủ cơ sở để kết luận bệnh. Nếu có mang gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) thì bạn có nguy cơ cao mắc ung thư vú hơn những người không mang gene này. Kết quả xét nghiệm không đưa ra khẳng định rằng bạn sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, đối với một số bệnh lý như bệnh Huntington, việc gene bị thay đổi lại là dấu hiệu chắc chắn người mang gene này sẽ bộc phát bệnh dần dần.

Trong một số trường hợp, bạn cần thay đổi lối sống để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh nếu có. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn đưa ra được lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.

Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm ra gene đột biến. Tuy vậy, điều này lại không đảm bảo rằng bạn không mắc rối loạn. Độ chính xác của các xét nghiệm phát hiện các gene đột biến sẽ khác nhau tùy thuộc vào điều kiện xét nghiệm.

Ngay cả khi không mang gene đột biến thì cũng không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Phần lớn người bị ung thư vú lại không có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm có thể không phát hiện được tất cả các khiếm khuyết về di truyền.

Kết quả không xác định

Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể không đưa ra được kết quả rõ ràng về gene cần xác định. Mỗi người đều có những biến thể trong gene và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe. Việc phân biệt giữa gene gây bệnh và biến thể gene vô hại tương đối khó. Do đó, trong những tình huống này, bác sĩ sẽ khuyến cáo theo dõi và thực hiện các xét nghiệm đánh giá định kỳ về gene theo thời gian.

Bất kể kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là gì, hãy gặp bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền để được giải đáp các câu hỏi mà bạn quan tâm.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến Xét nghiệm di truyền, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm!