Hội chứng Adams-Oliver - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Adams-Oliver là gì?

Hội chứng Adams-Oliver là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của da (vùng không có da trên đầu được gọi là bất sản chân bì bẩm sinh) và các dị tật ở bàn tay và bàn chân (các khiếm khuyết mất hoặc thiếu các cấu trúc xa của các chi). Bất sản chân bì có thể chỉ ở da hoặc ở hộp sọ dưới da. Các khiếm khuyết mất hoặc thiếu các cấu trúc xa của các chi có thể bao gồm ngón tay hoặc ngón chân có màng (dính nhau), các ngón tay hoặc ngón chân ngắn hay không có.

Mức độ phổ biến của hội chứng Adams-Oliver?

Hội chứng Adams-Oliver cực kỳ hiếm, hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Adams-Oliver?

Trẻ sinh ra với hội chứng Adams-Oliver sẽ có biểu hiện cơ bản như các vùng sẹo không có tóc trên da đầu. Các tổn thương này có thể từ nhẹ đến nặng và mức độ khác nhau của độ sâu các thương tổn. Những tổn thương ở một số trường hợp có xu hướng dễ nhiễm trùng và bị loét, mặc dù hầu hết các trường hợp thường tự lành sau một vài tháng.

Hội chứng Adams-Oliver làm các mạch máu bị giãn rộng gây ra xuất huyết, do đó làm tình trạng này trở nên phức tạp hơn.

Ngoài các dị tật da đầu, cũng có những bất thường đáng kể ở cơ xương quan sát thấy với hội chứng Adams-Oliver. Những bất thường có xu hướng dao động từ nhẹ đến nặng.

Một số người sẽ có những khiếm khuyết xương hoặc thậm chí một số trường hợp mất xương hoàn toàn ở một số vùng của hộp sọ. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các khiếm khuyết xương ở hộp sọ làm cho các mô bên dưới bị bộc lộ làm trẻ dễ bị nhiễm trùng.

Các bất thường về cơ xương khác của hội chứng Adams-Oliver là dị tật ngón tay, ngón chân hoặc bàn tay ngắn hay một số trường hợp không có. Ngón chân có màng và móng chân giảm sản cũng là một trong những đặc trưng của hội chứng Adams-Oliver.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Adams-Oliver?

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Adams-Oliver vẫn chưa được biết rõ nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng nó gây ra bởi lượng máu lưu thông qua một số động mạch bị giảm hoặc bị gián đoạn trong thời kỳ phát triển của phôi thai. Những động mạch này thường là động mạch dưới đòn hoặc động mạch đốt sống. Như đã trình bày, hội chứng Adams-Oliver chủ yếu gây ra do nhiễm sắc thể trội, nhưng một số trường hợp của hội chứng này được xác định do tính trạng lặn.

4. Chẩn đoán & điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Adams-Oliver?

Hội chứng Adams-Oliver có thể dễ dàng nghi ngờ và chẩn đoán tại thời điểm ra đời của trẻ chỉ bằng cách kiểm tra trực quan các khiếm khuyết trên da đầu kết hợp với các dị tật của ngón tay, bàn tay và ngón chân. Chẩn đoán này có thể được khẳng định hơn nữa với một lịch sử gia đình chi tiết để xác định xem bất kỳ thành viên nào khác trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Adams-Oliver.

Trong trường hợp nếu có lịch sử gia đình mắc hội chứng Adams-Oliver, siêu âm trước khi sinh được khuyến khích để kiểm tra xem em bé được sinh ra có mang tình trạng bệnh này hay không. Các chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như MRI hoặc chụp CT cũng có giá trị lớn trong chẩn đoán xác định hội chứng Adams-Oliver.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Adams-Oliver?

Không có điều trị rõ ràng cho hội chứng Adams-Oliver. Việc điều trị cho tình trạng này về cơ bản là giảm nhẹ triệu chứng và hỗ trợ. Điều trị hội chứng Adams-Oliver đòi hỏi một nỗ lực đa ngành với sự đóng góp từ các chuyên gia khác nhau để xây dựng phương án điều trị tốt nhất cho trẻ mắc hội chứng Adams-Oliver.

Các tổn thương trên da đầu thường có xu hướng tự lành sau một thời gian. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để sửa chữa một số dị dạng của da đầu và những bất thường cơ xương khác. Trẻ nên mặc đồ bảo vệ đầu do các mạch máu bị giãn, điều này giúp ngăn chặn các chấn thương nguy hiểm ở đầu là nơi cực kỳ nhạy cảm đối với trẻ mắc hội chứng Adams-Oliver.

Trong trường hợp các ngón tay hoặc ngón chân ngắn hoặc ảnh hưởng đến chức năng bình thường của các chi, chân tay giả có thể được đề nghị để giải quyết vấn đề này. Giám sát tim thường xuyên cũng được yêu cầu trong trường hợp dị tật tim phát hiện thấy ở trẻ mắc hội chứng Adams-Oliver.

Tư vấn di truyền đặc biệt được khuyến khích cho những gia đình có thành viên bị ảnh hưởng với các rối loạn này để xác định nguy cơ mắc hội chứng Adams-Oliver cho con cái.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Adams-Oliver?

Nếu bạn có thắc mắc, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về giải pháp tốt nhất cho bạn.

Với những thông tin trên đây về hội chứng Adams-Oliver, hy vọng sẽ giúp các bạn có thêm hiểu biết trong việc tìm hiểu và điều trị bệnh.