Đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ là bệnh gì?

Bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ là một rối loạn ty thể đặc trưng bởi bệnh tiểu đường truyền từ mẹ và điếc do dây thần kinh giác quan (đặc biệt là các tông cao).

Mức độ phổ biến của bệnh như thế nào?

Bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ là tình trạng không phổ biến, chiếm khoảng 1% trong tổng số người bị tiểu đường. Tình trạng này phổ biến nhất trong dân số Nhật Bản và xuất hiện ở tất cả các quần thể trên thế giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh là:

• Màng mạch võng mạc bất thường ;
• Táo bón;
• Thoái hóa điểm vàng;
• Kém hấp thu;
• Thần kinh thính giác suy giảm ;
• Bệnh tiểu đường tuýp 2;
• Chuyển hóa lipid bất thường ;
• Bất sản/thiểu sản tiểu não ;
• Loạn nhịp tim;
• Suy tim sung huyết;
• Liệt các cơ bao quanh mắt ;
• Bệnh cầu thận;
• Cao huyết áp ;
• Phì đại cơ tim ;
• Suy yếu cơ;
• Đau cơ;
• Protein niệu;
• Mất điều hòa;
• Bệnh cơ tim;
• Đục thủy tinh thể;
• Sụp mí mắt;
• Suy thận ;
• Bệnh võng mạc;
• Thị lực kém;
• Rối loạn vận ngôn;
• Tăng đường huyết;
• Bệnh di truyền ty lạp thể;
• Thoái hóa sắc tố võng mạc ;
• Co giật;
• Bước đi loạng choạng ;
• Bệnh tiền đình.

Trong bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ, tiểu đường và điếc thường phát triển vào giữa tuổi trưởng thành. Thông thường, mất thính lực xảy ra trước bệnh tiểu đường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ?

Bệnh tiểu đường dạng này đặc trưng bởi mức độ đường trong máu cao (tăng đường huyết) phát sinh từ sự thiếu hụt nội tiết tố insulin chịu trách nhiệm điều chỉnh lượng đường trong máu. Bệnh do đột biến gen MT-TL1, MT-TK hoặc gen MT-TE gây ra. Những gen này được tìm thấy trong nhiễm sắc thể của ti thể, là một phần của cấu trúc tế bào gọi là ty lạp thể. Mặc dù đa số nhiễm sắc thể hình thành nằm trong nhân tế bào, ty lạp thể cũng có một lượng nhỏ nhiễm sắc thể riêng của chúng (được gọi là ADN ty thể hay mtADN). Do các gen liên quan với bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ được tìm thấy trong nhiễm sắc thể của ty thể, tình trạng này được kế thừa theo mô hình ty lạp thể hay còn được biết đến là di truyền từ mẹ.

Không phải tế bào tinh trùng mà là tế bào trứng đóng góp ty lạp thể cho sự phát triển phôi, do vậy chỉ có phụ nữ truyền tính trạng của ty thể cho con cái của họ. Các rối loạn ty thể có thể xuất hiện trong mọi thế hệ của một gia đình và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng người cha không truyền những đặc điểm của ty lạp thể cho con của họ.

Hầu hết các tế bào của cơ thể chứa hàng ngàn ty thể, mỗi ty thể đều có một hoặc nhiều bản sao của ADN ty thể. Những tế bào này có thể có kết hợp của ty lạp thể chứa ADN đột biến và ADN không đột biến (hỗn hợp gen). Mức độ nghiêm trọng của bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ được cho là có liên quan với tỷ lệ của ty lạp thể có các ADN bị đột biến.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ?

Việc chẩn đoán bệnh di truyền hoặc các bệnh hiếm gặp thường có thể khó khăn. Các bác sĩ thường nhìn vào bệnh sử, các triệu chứng, kết quả khám thực thể và xét nghiệm của người bệnh để chẩn đoán. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm di truyền để chấn đoán chính xác hơn. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào trong quá trình điều trị, hãy thoải mái thảo luận với bác sĩ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ?

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh đái tháo đường kèm theo điếc di truyền từ mẹ, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!