Bệnh u quái - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Teratoma hay u quái là một trường hợp tế bào đột biến hiếm gặp – bên trong khối u chứa các mô và cơ quan phát triển toàn diện, bao gồm tóc, răng, cơ và xương.

Theo nghiên cứu, u quái thường xuất hiện ở ba bộ phận là xương cụt, buồng trứng và tinh hoàn. Mặc dù vậy, tình trạng đột biến hy hữu này vẫn có khả năng xảy ra ở những bộ phận khác trong cơ thể.

Bất cứ ai, bao gồm cả người cao tuổi, người trưởng thành, trẻ nhỏ hay trẻ sơ sinh đều có nguy cơ phát triển u quái. Tuy nhiên, theo thống kê, teratoma phổ biến hơn ở nữ giới.

Ngoài ra, mặc dù phần lớn trường hợp u quái ở trẻ sơ sinh là lành tính nhưng thực tế, chúng vẫn cần được loại bỏ bằng phẫu thuật.

U quái gồm những loại nào?

Nhìn chung, các chuyên gia phân loại teratoma thành hai nhóm chính gồm:

• Nhóm trưởng thành: đây là những u quái lành tính, không gây ung thư. Tuy nhiên, chúng có khả năng tái phát sau khi đã được cắt bỏ.
• Nhóm chưa trưởng thành: u quái non có nhiều khả năng phát triển thành khối u ác tính, dẫn đến ung thư.

Trong đó, nhóm trưởng thành còn được “chia nhỏ” thêm thành u nang, u đặc và u hỗn hợp. U nang trưởng thành còn gọi là nang dạng bì.

Tình trạng thai trong thai

Thai trong thai (fetus in fetu) là một dạng u quái hiếm gặp trong sinh sản, với tỷ lệ xảy ra chỉ có 1/500.000. Khối u này phát triển như một bào thai dị dạng, không có màng ối, nước ối hoặc nhau thai bao bọc. Do đó, để các tế bào bên trong tiếp tục phát triển, u quái sẽ lấy dinh dưỡng từ thai nhi mà nó “ký sinh”.

Tình trạng thai trong thai thường được phát hiện trong giai đoạn sơ sinh (chủ yếu dưới 18 tháng) và có khả năng xảy ra ở cả hai giới. Mặc dù thai trong thai không phát triển não nhưng nó vẫn có cột sống và tế bào mầm biệt hóa thành chi.

Hầu hết trường hợp, u quái sẽ không bộc lộ dấu hiệu ban đầu khi mới xuất hiện. Các triệu chứng phát triển sau đó ở mỗi người có thể không giống nhau vì chúng còn phụ thuộc vào vị trí khối u xuất hiện, chẳng hạn như:

U quái vùng cùng cụt (u quái xương cụt)

Đây là dạng u quái phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, nhìn chung u quái vùng cùng cụt vẫn là tình trạng sức khỏe hiếm gặp với rủi ro phát triển ở trẻ sơ sinh là 1/35.000 hoặc thậm chí là 1/40.000.

Các tế bào đột biến có khả năng phát triển ở bên ngoài hoặc bên trong khu vực xương đuôi. Bên cạnh sự hiện diện của khối u, tình trạng này còn có một số triệu chứng đi kèm gồm:

• Táo bón;
• Đau bụng;
• Cảm giác đau rát khi đi tiểu (tiểu buốt);
• Sưng vùng mu;
• Suy yếu chi dưới.

U quái buồng trứng

Triệu chứng dễ nhận biết nhất của u quái buồng trứng là các cơn đau dữ dội ở bụng hoặc vùng khung chậu. Đây có khả năng là hệ lụy từ tình trạng xoắn buồng trứng, thường xảy ra do tế bào đột biến phát triển tại đây.

Trong vài trường hợp hy hữu, u quái buồng trứng còn có nguy cơ đi chung với một vấn đề sức khỏe hiếm gặp khác là viêm não tự miễn NMDA. Lúc này, người bệnh sẽ cảm thấy đau đầu dữ dội và có những biểu hiện lú lẫn, loạn tâm thần…

U quái tinh hoàn

Khối u xuất hiện ở tinh hoàn sẽ khiến một phần tinh hoàn sưng lên rõ rệt. Tuy nhiên, đôi khi u quái cũng có thể xảy ra mà không có bất kỳ triệu chứng đặc trưng nào.

Theo các chuyên gia, tình trạng này có khả năng phát sinh ở mọi lứa tuổi, phổ biến nhất là khoảng 20-30.

Ngoài những dấu hiệu đặc trưng cho từng trường hợp riêng biệt, sự xuất hiện của khối u dị thường cũng có thể dẫn đến các triệu chứng chung như:

Đau đớn khó tả Khu vực có tế bào đột biến sưng lên, đôi khi còn chảy máu.

Mặt khác, sự hiện diện của khối u còn khiến nồng độ alpha-feroprotein (AFP) và hormone beta-human chorionic gonadotropin (BhCG) tăng nhẹ.

Teratoma là hệ quả của tình trạng đột biến trong quá trình tăng trưởng cơ thể, liên quan đến cách các tế bào phân chia và biệt hóa. U quái chủ yếu phát triển từ tế bào mầm, loại tế bào có khả năng biệt hóa thành bất kỳ loại tế bào chuyên biệt nào khác có thể tìm thấy trong cơ thể.

Điều này giải thích vì sao bạn có thể tìm thấy tóc, xương, răng… bên trong u quái hay u quái thậm chí còn có thể phát triển giống bào thai. Vị trí xuất hiện u quái cũng có thể cho thấy chúng phát triển từ loại tế bào mầm nguyên thủy nào.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán u quái?

Các thủ thuật xét nghiệm dùng để chẩn đoán u quái sẽ được chỉ định dựa trên vị trí xuất hiện khối u, ví dụ như:

Vùng xương cùng – cụt

Đối với khối u lớn ở khu vực xương cụt, bác sĩ có thể tìm thấy dựa trên kết quả siêu âm thai nhi. Mặc dù vậy, phần lớn trường hợp u quái vùng cùng cụt được phát hiện tại thời điểm đứa trẻ chào đời. Lúc này, các bác sĩ ở khoa sản sẽ kiểm tra dấu hiệu sưng ở xương đuôi của trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, một số xét nghiệm hình ảnh cũng có khả năng được chỉ định nhằm hỗ trợ chẩn đoán u quái, bao gồm chụp X-quang, siêu âm và chụp CT vùng khung chậu. Đôi khi, người bệnh còn cần làm thêm xét nghiệm máu.

Khu vực buồng trứng

U quái phát triển quá lớn sẽ gây xoắn buồng trứng, từ đó kéo theo các triệu chứng đau bụng hoặc đau xương chậu rõ ràng.

Tuy nhiên, hầu hết trường hợp dạng teratoma ở buồng trứng là u nang bình thường và thường không bộc lộ biểu hiện đáng kể. Do đó, các khối u này thường chỉ được phát hiện vào buổi kiểm tra phụ khoa định kỳ. Cũng vì lý do này, bác sĩ luôn khuyến khích phụ nữ nên làm kiểm tra sức khỏe đúng hẹn.

Vị trí tinh hoàn

Ở tinh hoàn, u quái có khả năng phát triển nhanh chóng và không bộc lộ dấu hiệu ban đầu. Vì vậy, người bệnh thường biết đến sự hiện diện của khối u thông qua kết quả kiểm tra tinh hoàn. Đa phần mọi người chỉ tham dự buổi kiểm tra này khi cảm thấy đau ở tinh hoàn và trước đó đã gặp chấn thương tại đây.

Theo các chuyên gia, đàn ông nên sớm tìm gặp bác sĩ nếu bị đau tinh hoàn, vì cả hai tình trạng u lành tính hay ác tính đều có thể dẫn đến triệu chứng trên.

Trong lúc chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra liệu tinh hoàn của người bệnh có biểu hiện teo hay không. Ngoài ra, một khối sưng cứng xuất hiện tại đây có nhiều khả năng cảnh báo nguy cơ u ác tính.

Nhằm đảm bảo kết quả chẩn đoán chính xác, bác sĩ còn có thể chỉ định một số xét nghiệm máu chuyên sâu dùng để định lượng nồng độ hormone BhCG và AFP. Đôi khi, siêu âm cũng cần được tiến hành nhằm xác định mức độ phát triển của u quái.

Mặt khác, trong trường hợp hy hữu, chụp X-quang ngực và bụng là điều cần thiết để giúp các chuyên gia xác định liệu các tế bào đột biến đã di căn sang bộ phận khác hay chưa.

Những phương pháp điều trị u quái

Tương tự quá trình chẩn đoán, mỗi trường hợp u quái sẽ có hướng điều trị khác nhau, bao gồm:

U quái xương cụt

Nếu khối u được phát hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ, các bác sĩ sẽ cẩn thận theo dõi và dựa vào đó để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp. Thai nhi chỉ có u nhỏ có thể được sinh ra bình thường. Tuy nhiên, trường hợp khối u phát triển lớn hoặc mẹ bầu có quá nhiều nước ối, bác sĩ sản khoa sẽ lên kế hoạch sinh mổ sớm hơn dự định.

Trong vài trường hợp hiếm gặp, phẫu thuật loại bỏ u quái ở thai nhi trước khi sinh sẽ cần diễn ra nhằm ngăn ngừa biến chứng đe dọa tính mạng của bé sau này.

Đối với trường hợp phát hiện u quái xương cụt ngay thời điểm sinh hoặc sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ. Lúc này, trẻ sơ sinh phải được theo dõi gắt gao, vì trong vòng ba năm đầu đời, rủi ro tái phát tình trạng này tương đối lớn.

Mặt khác, nếu bác sĩ xác định khối u ác tính, hóa trị có thể tiến hành song song với phẫu thuật nhằm nâng cao tỷ lệ điều trị thành công.

U quái buồng trứng

Teratoma ở buồng trứng thường là u nang nhỏ nên có thể dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật nội soi. Mặc dù vậy, đôi khi thủ thuật này có nguy cơ dẫn đến biến chứng ngoài mong muốn là viêm phúc mạc. Lúc đó, để giải quyết biến cố phát sinh, việc điều trị sẽ phức tạp hơn.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ buồng trứng có tế bào đột biến. Như vậy, chu kỳ kinh nguyệt tiếp theo của người bệnh sẽ tiếp tục diễn ra như bình thường với buồng trứng còn lại.

Tuy nhiên, theo thống kê, 25% trường hợp u quái được tìm thấy ở cả hai buồng trứng. Điều này khiến rủi ro người bệnh mất khả năng sinh sản tăng lên đáng kể.

Đối với loại u quái chưa trưởng thành ở buồng trứng dễ phát triển thành ung thư, phương pháp điều trị kết hợp giữa phẫu thuật và hóa trị có thể đem lại tiên lượng khả quan.

U quái tinh hoàn

Cắt bỏ tinh hoàn thường là giải pháp đầu tiên nếu khối u dị thường tại đây phát triển thành ung thư. Khác với hai tình trạng trên, hóa trị không đem đến hiệu quả như mong đợi. Tuy nhiên, nếu u quái tinh hoàn kéo theo nhiều tế bào đột biến phát sinh khác, hóa trị có thể cần thiết.

Việc cắt bỏ tinh hoàn chắc chắn ảnh hưởng đến sức khỏe tình dục, số lượng tinh trùng cũng như khả năng sinh sản của người bệnh. Do đó, bạn nên thảo luận kỹ với bác sĩ về những phương pháp khắc phục hệ quả này.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh U quái, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!