Hội chứng Muckle-Wells - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Muckle-Wells là gì?

Hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn đặc trưng bởi những đợt phát ban trên da, sốt và đau khớp. Mất thính lực và tổn thương thận tiến triển cũng xảy ra ở những rối loạn này.

Mức độ phổ biến của hội chứng Muckle-Wells như thế nào?

Hội chứng Muckle-Wells là một rối loạn hiếm gặp, có ở nhiều khu vực trên thế giới, nhưng tỷ lệ mắc bệnh không rõ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Muckle-Wells?

Những người bị hội chứng Muckle-Wells có các đợt “bùng phát” nhiều lần bắt đầu từ thời kỳ sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu. Những đợt này phát sinh tự nhiên hoặc bị kích hoạt do lạnh, nóng, mệt mỏi hay căng thẳng. Cá nhân bị ảnh hưởng thường có phát ban không ngứa, sốt nhẹ đến vừa phải, khớp đau và sưng, trong một số trường hợp lòng trắng mắt đỏ (viêm kết mạc).

Nghe kém do tổn thương thần kinh tiến triển (điếc do thần kinh giác quan) thường trở nên rõ ràng khi trẻ đến tuổi thiếu niên. Một loại protein bất thường gọi là amyloid (amyloidosis) được tích lũy sẽ gây tổn thương thận tiến triển trong khoảng 1/3 số người bị hội chứng Muckle-Wells; các tích lũy này cũng có thể làm tổn thương các cơ quan khác. Bên cạnh đó, các tổn thương sắc tố trên da có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Muckle-Wells?

Nguyên nhân gốc rễ của hội chứng Muckle-Wells là đột biến gen CIAS1. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein cryopyrin. Đột biến gen gây sản xuất dư thừa protein cryopyrin. Protein này có nhiệm vụ điều tiết protein interleukin liên quan tình trạng viêm. Sự gia tăng interleukin làm tăng phản ứng viêm gây ra các đặc trưng như sốt, đau khớp, phát ban trong hội chứng Muckle-Wells.

Tình trạng này do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng trội có nghĩa trẻ chỉ cần một bản sao gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ là đủ để phát triển hội chứng Muckle-Wells.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells?

Việc chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells được thực hiện bằng cách quan sát các triệu chứng của bệnh nhân cùng với một số xét nghiệm chuyên ngành nhất định. Xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện nhằm tìm kiếm đột biến trong gen CIAS1 để chẩn đoán hội chứng Muckle-Wells.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Muckle-Wells?

Mất thính lực do hội chứng Muckle-Wells có thể được điều trị bằng máy trợ thính. Đối với đau khớp ở hội chứng Muckle-Wells, lựa chọn chính trong điều trị là các thuốc kháng viêm không chứa steroid (NSAIDs).

Steroid liều cao cũng có lợi mặc dù nó gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn trong một số trường hợp mắc hội chứng Muckle-Wells. Ngoài ra, điều trị chỉ có tính chất điều trị triệu chứng ở hội chứng Muckle-Wells.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Muckle-Wells?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng Muckle-Wells, sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!