Hội chứng Ehlers -Danlos - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Ehlers -Danlos là bệnh gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Điều này trở nên khó khăn nếu bạn có một vết thương cần phải khâu vì da không đủ khỏe để giữ các vết khâu.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Nếu có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, bạn nên nói chuyện với chuyên gia di truyền học trước khi muốn lập gia đình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers -Danlos?

Các triêu chứng thường gặp trong hội chứng Ehlers -Danlos là:

Các khớp quá dẻo. Do mô liên kết giữ các khớp với nhau rất  lỏng lẻo, khớp của bạn có thể di chuyển vượt quá phạm vi chuyển động bình thường. Khớp nhỏ bị ảnh hưởng nhiều hơn khớp lớn. Bạn cũng có thể dùng đầu lưỡi chạm vào chóp mũi của mình. Da căng giãn. Các mô liên kết yếu làm da bạn căng giãn quá mức bình thường. Bạn có thể kéo một chút da ra khỏi bề mặt cơ thể, nó sẽ bật trở lại vị trí cũ. Da của bạn cũng có cảm giác đặc biệt mềm và mịn như nhung. Da mỏng manh. Da bị tổn thương thường không lành lại như bình thường. Ví dụ, các vết khâu được sử dụng để đóng vết thương thường sẽ bị xé ra và để lại một vết sẹo hổng. Những vết sẹo trông khá mỏng manh và nhăn nhúm.

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá mềm dẻo, nhưng ít hoặc không có các triệu chứng về da.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Ehlers -Danlos?

Các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu bạn mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con của bạn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Ehlers -Danlos?

Mặc dầu rất khó ước tính tần xuất chung của hội chứng Ehlers -Danlos, tỉ lệ cộng gộp của tất cả các tình trạng này khoảng 1 trong 5000 người trên toàn thế giới. Hãy đến gặp bác sĩ để có thêm thông tin về hội chứng này.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Ehlers -Danlos?

Các khớp lỏng lẻo, da mỏng manh hoặc căng giãn và lịch sử gia đình có liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos thường đủ để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm di truyền từ mẫu máu của bạn có thể xác nhận chẩn đoán trong một số trường hợp và giúp loại trừ những vấn đề khác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Ehlers -Danlos?

Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.

Các loại thuốc

Bác sĩ có thể kê toa cho các trường hợp:

Đau. Nếu các thuốc giảm đau không kê toa thông thường như ibuprofen (Advil®, Motrin® IB và các biệt dược khác) và naproxen sodium (Aleve®) không có tác dụng. Bác sĩ có thể kê toa cho bạn các thuốc giảm đau mạnh hơn giúp kiểm soát đau cơ và khớp của bạn. Huyết áp. Vì các mạch máu sẽ mỏng hơn trong một số loại của hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm áp lực lên thành mạch máu bằng cách giữ huyết áp của bạn thấp.

Vật lý trị liệu

Các khớp với mô liên kết yếu thường có xu hướng bị xô lệch. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh khớp có thể giúp khớp ổn định hơn. Bác sĩ trị liệu vật lý cũng có thể đề nghị dùng các niềng hỗ trợ được thiết kế giúp ngăn ngừa sự xô lệch của khớp.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác

Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật được khuyến cáo nhằm sửa chữa các khớp bị tổn thương do nằm sai vị trí. Tuy nhiên, da và các mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau khi phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Ehlers -Danlos?

Lối sống và các biện pháp tại nhà có thể giúp bạn khắc phục hội chứng Ehlers -Danlos:

Chọn các môn thể thao phù hợp. Bạn nên tránh các môn thể thao có tính đối kháng, cử tạ và các hoạt động làm gia tăng nguy cơ chấn thương. Giảm thiểu sự căng thẳng trên hông, đầu gối và mắt cá chân có thể gây ra do chạy, leo cầu thang hoặc tập thể dục nhịp điệu. Để hàm nghỉ ngơi. Để bảo vệ khớp nhai, tránh nhai kẹo cao su, thức ăn cứng hay đá lạnh. Hãy thỉnh thoảng ngậm miệng để khớp hàm nghỉ ngơi. Tránh một số nhạc cụ nhất định. Để ngăn chặn xẹp phổi, bạn hãy tránh chơi các nhạc cụ sáo hay kèn. Violin hay piano là những lựa chọn an toàn hơn và sẽ tận dụng được sự linh hoạt của đôi tay bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng Ehlers -Danlos, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!