Bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là một rối loạn hệ thống miễn dịch di truyền làm giảm khả năng chống nhiễm trùng. Những người bị bệnh này có thể gặp nhiễm trùng ở tai trong, xoang, đường hô hấp, máu và các cơ quan nội tạng.

Mức độ phổ biến của bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X xảy ra khoảng 1 trong 200.000 trẻ sơ sinh. Bệnh hầu như chỉ ảnh hưởng đến trẻ nam, mặc dù trẻ nữ có thể là những người mang gen bệnh này. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các triệu chứng bệnh thường trở nên rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh do các nhiễm khuẩn thường xuyên và nghiêm trọng bao gồm:

• Nhiễm trùng tai;
• Viêm xoang;
• Viêm phổi;
• Tiêu chảy do ký sinh trùng gọi là Giardia.

Khi mới sinh ra, trẻ được bảo vệ khỏi các bệnh nhiễm trùng nhờ vào kháng thể IgG được chuyển từ mẹ qua nhau thai. IgG từ mẹ chỉ tồn tại trong vài tháng và sau đó cơ thể trẻ sơ sinh bắt đầu sản xuất các kháng thể riêng của mình. Khi bị ảnh hưởng bởi bệnh, trẻ sơ sinh không tự sản xuất được kháng thể này và trở nên nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng tái phát.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Bệnh gây ra bởi một lỗi di truyền của gen được gọi là Bruton’s Tyrosine Kinase (BTK), ngăn chặn các tế bào B phát triển bình thường. Tế bào B chịu trách nhiệm sản xuất các kháng thể cho hệ thống miễn dịch chống lại nhiễm trùng.

Các vi khuẩn phổ biến nhất gây ra nhiễm trùng trong thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X là Streptococcus, Staphylococcus và Haemophilus.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Xét nghiệm máu được thực hiện để đo lường mức độ globulin miễn dịch và số lượng tế bào B.

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X, nhưng thường không cần thiết. Xét nghiệm này thường được khuyến khích cho những người thân.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?

Globulin miễn dịch (kháng thể lấy từ máu của những người có hệ miễn dịch bình thường) được đưa vào cơ thể suốt đời nhằm cung cấp các kháng thể bị thiếu hụt, giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Globulin miễn dịch có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc dưới da.

Kháng sinh cần sử dụng kịp thời để điều trị nhiễm khuẩn và có thể được sử dụng liên tục.

Những người bị bệnh thiếu gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X không được tiêm các loại vắc xin có chứa sinh vật sống được làm yếu đi (virus hoặc vi khuẩn). Những vắc xin này bao gồm vắc xin rotavirus, vắc xin sởi-quai bị-rubella, vắc xin thủy đậu (varicella), varicella-zoster (shingles), vắc xin bacille Calmette-Guérin (BCG) và vắc xin cúm được dùng dưới dạng thuốc xịt mũi.

Mặc dù vậy, nhiễm trùng xoang và phổi mãn tính thường phát triển.