Hội chứng Ablepharon-Macrostomia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là gì?

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia (AMS) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, gây các bất thường về thể chất ảnh hưởng đến vùng đầu và mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể có các dị tật ở núm vú và thành bụng. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc AMS cũng có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ và trong một số trường hợp, trẻ chậm phát triển tâm thần.

Ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ablepharon-Macrostomia, các đặc điểm ở đầu và mặt có thể bao gồm thiếu vắng hoặc phát triển kém ở mí mắt trên và dưới, lông mi và lông mày. Miệng phát triển bất thường, mở rộng ra giống như miệng cá.

Mặc dù nguyên nhân chính xác của hội chứng Ablepharon-Macrostomia không được biết đến đầy đủ, nhưng một số trường hợp cho thấy rối loạn này như là một đặc điểm di truyền lặn có nhiễm sắc thể điển hình.

Các triệu chứng của hội chứng Ablepharon-Macrostomia là gì?

• Hội chứng Ablepharon-Macrostomia (AMS) có đặc điểm dị dạng đặc biệt ảnh hưởng đến khu vực đầu và vùng mặt (xương sọ);
• Dị dạng da, ngón tay và bộ phận sinh dục;
• Thêm các bất thường vật lý;
• Chậm phát triển ngôn ngữ. Trong một số trường hợp, chậm phát triển tâm thần.

Ở trẻ sơ sinh mắc AMS, các đặc điểm về xương sọ đặc trưng có thể bao gồm:

• Không có hoặc kém phát triển ở mí trên và dưới;
• Trẻ bị ảnh hưởng cũng không có lông mi và lông mày;
• Trẻ sơ sinh mắc AMS có thể có dị tật ở miệng, giống miệng cá, là dị tật bất thường, dẫn đến sự kết hợp nhược điểm của môi trên và dưới ở hai bên miệng;
• Trong một số trường hợp, phần cung gò má, là hai vòm xương kéo dài từ phần dưới quỹ đạo của mắt, qua xương gò má đến xương dưới tạo thành một phần của sọ dưới, có thể không có.

Các bất thường trên xương sọ thường gặp liên quan đến hội chứng Ablepharon-Macrostomia có thể bao gồm:

• Một khuôn mặt hình tam giác;
• Mũi nhỏ;
• Sự thiếu vắng một phần của mô từ phần giữa của thành lỗ mũi, làm cho lỗ mũi xuất hiện hình tam giác;
• Tai thấp, dị dạng;

Trẻ sơ sinh bị hội chứng Ablepharon-Macrostomia có thể:

• Thiếu lông tơ, lông dày thường bao phủ hầu hết các vùng trên cơ thể (lanugo);
• Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng có thể có lông tơ mỏng, thường phát triển muộn bất thường;
• Các cá nhân mắc AMS có da mỏng, đặc biệt hơn là da bị nhăn, có nếp gấp thừa, đặc biệt là trên cổ, bàn tay, mông, mặt sau của gối hoặc chân.

Trẻ em mắc hội chứng Ablepharon-Macrostomia có thể gặp:

• Phát triển ngôn ngữ chậm;
• Mặc dù một số trẻ em bị ảnh hưởng có thể biểu hiện phát triển chậm về thần kinh, nhưng những trẻ khác vẫn thông minh như bình thường.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Ablepharon-Macrostomia vẫn chưa được biết rõ. Một lý thuyết cho thấy rối loạn này có thể như là một đặc điểm di truyền với gen lặn.

Các đặc điểm của con người, bao gồm các bệnh di truyền cổ điển, là sản phẩm của sự tương tác giữa hai gen, một từ người cha và một từ người mẹ.

Trong các rối loạn nhiễm sắc thể trội, một bản duy nhất của gen bệnh (nhận được từ người mẹ hoặc người cha) sẽ được biểu hiện trội hơn gen bình thường khác và dẫn đến sự xuất hiện của bệnh. Nguy cơ truyền bệnh từ người mẹ bị ảnh hưởng sang con là 50% cho mỗi lần mang thai bất kể giới tính của đứa trẻ đó. Rủi ro là như nhau đối với mỗi lần mang thai. Trong các rối loạn nhiễm sắc thể trội với biểu hiện biến thể, các đặc điểm được thể hiện có thể khác nhau rất nhiều trong phạm vi và mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp.

Những ai thường mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia (AMS) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp.

Tuy nhiên, bệnh có thể được quản lý bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ của bạn. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Bạn có thể có nguy cơ cao đối với tình trạng này nếu bạn đang gặp những điều kiện sau: bố hoặc mẹ từng bị bệnh.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ để xác định tình trạng này. Sau đó, họ sẽ yêu cầu tiến hành một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu;
• Chụp X-quang;
• Chụp cắt lớp CT-scan;
• Chụp cộng hưởng từ MRI.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Việc điều trị hội chứng Ablepharon-Macrostomia đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia làm việc cùng nhau để lên kế hoạch chi tiết và toàn diện điều trị cho trẻ bị ảnh hưởng.

Trong một số trường hợp, phẫu thuật tạo hình và tái tạo có thể được thực hiện để điều chỉnh một số dị tật nhất định như bất thường của mí mắt, miệng hoặc tai.

Trong một số trường hợp, phẫu thuật cũng được thực hiện để điều chỉnh các dị tật mắt khác, dị dạng các ngón tay, các dị tật da nhất định, dị tật của bộ phận sinh dục ngoài hoặc thoát vị ổ bụng. Các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào từng triệu chứng của bệnh.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Ablepharon-Macrostomia?

Người ta tin rằng những tư vấn di truyền sẽ có lợi cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh và gia đình họ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Với những thông tin trên đây về hội chứng Ablepharon-Macrostomia hy vọng sẽ giúp các bạn có thêm hiểu biết trong việc tìm hiểu và điều trị bệnh.