Hội chứng thực bào máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng thực bào máu là gì?

Hội chứng thực bào máu là tình trạng cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào miễn dịch hoạt động (các đại thực bào và các tế bào lympho). Những người bị hội chứng thường phát triển các triệu chứng trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Các triệu chứng có thể bao gồm sốt, gan to hoặc lách to, giảm số lượng các tế bào máu và những bất thường về thần kinh.

Mức độ phổ biến của hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu là một rối loạn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù nó có thể phát triển lần đầu ở mọi lứa tuổi. Đối với các hình thức thực bào máu di truyền nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn, số lượng nam và nữ được chẩn đoán mắc bệnh này tương đương nhau. Ngoài ra, có hai hình thức của hội chứng thực bào máu liên kết với X được biết đến, chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu thường phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Tuy nhiên, trong các trường hợp hiếm hoi, người bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng về sau hoặc thậm chí đến khi trưởng thành. Các đặc tính của tình trạng này có thể bao gồm:

• Sốt;
• Gan to hoặc lách to;
• Nổi mẩn trên da ;
• Hạch bạch huyết to;
• Các vấn đề về hô hấp;
• Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường;
• Bất thường về thận ;
• Các vấn đề về tim;
• Tăng nguy cơ một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch cầu, u lympho).

Nhiều người bị tình trạng này cũng phát triển các bất thường về thần kinh. Các triệu chứng thần kinh khác nhau có thể bao gồm khó chịu, mệt mỏi, trương lực cơ bất thường, co giật, cứng gáy, thay đổi trạng thái tâm thần, mất điều hòa, mù lòa, tê liệt và/hoặc hôn mê.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu là do di truyền và mắc phải.

Có năm nhóm phụ của hội chứng thực bào máu do di truyền (yếu tố gia đình) được xếp loại từ 1-5. Mỗi nhóm phụ gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong một số gen khác nhau giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch. Loại 1 là do một khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể 9. Hội chứng thực bào máu gia đình loại 2 là do đột biến ở gen PRF1. Hội chứng loại 3 là do đột biến ở gen UNC13D. Loại 4 là do đột biến ở gen STX11. Loại 5 là do đột biến ở gen STXBP2.

Tất cả các gen liên quan hội chứng thực bào máu thường cung cấp thông tin cho các protein giúp phá hủy hoặc tắt các tế bào miễn dịch hoạt động khi không còn cần thiết nữa. Những thay đổi trong những gen này gây khủng hoảng thừa các tế bào miễn dịch, do đó dẫn đến phản ứng miễn dịch quá mức và nhiều dấu hiệu của hội chứng thực bào gia đình.

Nguyên nhân mắc phải của hội chứng thực bào gia đình bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ miễn dịch, các bệnh tự miễn dịch, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và / hoặc các bệnh chuyển hóa.

Khi hội chứng thực bào là kết quả từ một phản ứng miễn dịch không do virus Epstein-Barr hay bệnh do nhiễm virus khác, nó có thể do bệnh tăng sinh lympho bào liên kết với X (XLP) gây ra. Bệnh này gây ra bởi một đột biến ở gen SH2D1A hoặc XIAP và được di truyền trong mối liên kết với X.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thực bào máu?

Hội chứng thực bào máu có thể được thừa hưởng hoặc mắc phải (do các yếu tố không di truyền).

HLH gia đình do di truyền nhiễm sắc thể mang tính lặn. Điều này có nghĩa một người bị mắc bệnh khi có sự thay đổi (đột biến) trong cả hai bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Bố mẹ của người bị ảnh hưởng đều mang một bản gen đột biến và được gọi là người vận chuyển gen bệnh. Những người vận chuyển gen bệnh thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này. Khi hai người mang NST thường đặc tính lặn có con, mỗi đứa trẻ sinh ra có 25% nguy cơ mắc tình trạng này, 50% có nguy cơ trở thành người chuyên chở như bố mẹ họ và 25% cơ hội không mắc tình trạng này và cũng không chuyên chở gen bệnh.

Hội chứng thực bào máu mắc phải không được thừa kế. Các nguyên nhân không di truyền của hội chứng bao gồm: nhiễm trùng, thuốc ức chế hệ miễn dịch, các bệnh tự miễn dịch, suy giảm miễn dịch, một số loại ung thư và/hoặc các bệnh chuyển hóa.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thực bào máu?

Việc chẩn đoán hội chứng thực bào máu có thể được xác định nếu có 1 và/hoặc 2 điều dưới đây:

Xét nghiệm di truyền xác định đột biến ở một trong những gen liên quan với tình trạng này Có ít nhất 5 trong 8 dấu hiệu sau: Sốt Lách to Giảm số lượng các tế bào máu trưởng thành (số lượng tế bào máu thấp hơn bình thường) Tăng nồng độ triglyceride hay giảm mức độ của fibrinogen trong máu Hội chứng thực bào máu (sự phá hủy của một số loại tế bào máu nhất định bởi mô liên kết) thấy trong sinh thiết tủy xương, lách hoặc hạch bạch huyết Giảm hoặc vắng hoạt động của tế bào NK Nồng độ ferritin trong máu cao Tăng nồng độ của CD25 trong máu (đo lường thời gian hoạt động kéo dài của các tế bào miễn dịch)

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thực bào máu?

Các lựa chọn điều trị tốt nhất cho hội chứng thực bào máu được xác định bởi một số yếu tố, bao gồm cả mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi khởi phát và nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.

Trong hội chứng thực bào máu mắc phải, điều cần thiết là điều trị bệnh chính. Ví dụ, các thuốc kháng sinh hoặc các thuốc kháng virus có thể được dùng để điều trị hoặc ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng gây ra phản ứng miễn dịch quá mức.

Cấy ghép tế bào tạo máu được coi là một phương pháp chữa trị cho bệnh hội chứng thực bào máu do di truyền. Cách này được khuyến cáo cho những người được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng thực bào máu gia đình nên được điều trị càng sớm càng tốt. Trước khi cấy ghép tế bào tạo máu, những người mắc hội chứng thường được điều trị bằng hóa trị và/hoặc liệu pháp miễn dịch để tiêu diệt các tế bào miễn dịch quá mức có thể dẫn đến viêm đe dọa tính mạng.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng thực bào máu?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng thực bào máu sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!