Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền - Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh gì?

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một rối loạn ảnh hưởng đến mạch máu. Nó có thể gây ra chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu, tăng nguy cơ đột quỵ và các triệu chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, giãn mao mạch xuất huyết di truyền không đe dọa tính mạng và các triệu chứng có thể được quản lý một cách hiệu quả.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu. Bệnh này gây ra do một trong những mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch (gọi là hệ mao mạch) không được hình thành một cách chính xác. Cấu trúc bất thường trong các mạch máu nhỏ được gọi là chứng giãn mao mạch. Khi chúng xuất hiện trong mạch máu lớn hơn, chúng được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Những người bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể có cả hai loại dị tật này.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn các mao mạch trong mũi và triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam lặp đi lặp lại nhiều lần. Dấu hiệu đầu tiên của giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường không xảy ra cho đến tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành. Độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam xuất hiện đầu tiên là 12 tuổi. Chảy máu có thể xảy ra thường xuyên hàng ngày hay tần suất mỗi tháng một lần. Chảy máu cam thường xuyên chiếm khoảng 50-80% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Giãn mao mạch ở các bộ phận khác của cơ thể thường không biểu hiện cho đến sau tuổi dậy thì và thể hiện rõ nhất ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Bệnh chiếm khoảng 95% bệnh nhân với giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Giãn mao mạch ở da và niêm mạc có những đặc điểm như sau:

Xuất hiện các đốm nhỏ màu đỏ đến tía hoặc các đường ren đỏ sẫm trên da và các màng nhầy Các tổn thương có thể xảy ra bất cứ nơi nào nhưng đặc biệt là ở nửa người trên của cơ thể bao gồm cả mặt, bên trong miệng và lỗ mũi, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay và các ngón tay. Nó thường dễ thấy ở móng. Các tổn thương ban đầu có thể xuất hiện rất tinh tế và trở nên rõ nét ở cuối độ tuổi trưởng thành. Giãn mao mạch trên da và miệng có thể chảy máu nhưng có vẻ ít hơn chảy máu mũi.

Ngoài giãn mao mạch có thể nhìn thấy, các mạch máu hình thành bất thường có thể xảy ra ở nhiều cơ quan khác. Giãn mao mạch có thể tìm thấy ở bất cứ đâu trong hệ thống tiêu hóa (GI), bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Xuất huyết tiêu hóa xảy ra với khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền và nguy cơ tăng lên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Phân có màu đen hoặc có máu và/hoặc thiếu máu là những triệu chứng thường gặp. Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng như phổi (dị tật động tĩnh mạch ở phổi xảy ra với khoảng 30% bệnh nhân bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền) và hệ thống thần kinh trung ương (dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống).

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Hai loại chính của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn mao mạch xuất huyết di truyền 1 và giãn mao mạch xuất huyết di truyền 2. Chúng được gây ra các bởi đột biến các gen ở endoglin (ENG) và thụ thể activin giống như kinase loại 1 (ACVLR1) được tìm thấy tương ứng trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Hai gen khác cũng đã được xác định. Chỉ một khiếm khuyết xảy ra ở một trong những gen này gây ra sự hình thành bất thường của các mạch máu dẫn đến mạch máu dễ dàng bị vỡ và chảy máu. Các mạch máu bất thường được gọi là giãn mao mạch hoặc dị tật động tĩnh mạch nếu các mạch máu lớn hơn.

Các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu có thể điều tiết thành mạch trong bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Mức độ phổ biến của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Tỷ lệ bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền rất khó để xác định vì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng như chảy máu cam thường xuyên là phổ biến. Ngoài ra, dị tật động tĩnh mạch có thể được kết hợp với các tình trạng bệnh lý khác. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền phân bố rộng rãi, xuất hiện ở nhiều chủng tộc trên thế giới. Nó được cho là ảnh hưởng từ 1 trong 5.000 đến 1 trong 10.000 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng giãn mao mạch và dị tật động tĩnh mạch bao gồm chảy máu cam, đốm đỏ hay tím, lằn ren đỏ, khó thở, đau nửa đầu, thiếu máu thiếu sắt, mệt mỏi và có máu trong phân.

Chẩn đoán lâm sàng của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền nếu bạn có ít nhất ba trong bốn tiêu chí sau:

Chảy máu cam tái phát mà không có lý do. Nhìn thấy giãn mao mạch trên môi, miệng, ngón tay, mũi và bên trong miệng. Giãn mao mạch nội tạng hoặc dị tật động tĩnh mạch ở trong phổi, não, cột sống, đường tiêu hóa hoặc gan. Lịch sử gia đình có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền dựa trên thăm khám lâm sàng, kết quả chẩn đoán hình ảnh và bệnh sử gia đình. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể chưa biểu hiện rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền cho bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền để khẳng định chẩn đoán nghi ngờ.

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà tư vấn di truyền có chứng nhận hoặc nhà di truyền học y khoa, những người có thể nói chuyện với bạn về các xét nghiệm di truyền của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Điều này có thể hữu ích cho bạn và gia đình. Đây là một rối loạn di truyền từ bố hoặc mẹ của bạn, được gọi là rối loạn nhiễm sắc thể tính trội, có nghĩa là nếu một trong bố hoặc mẹ của bạn bị bệnh này, bạn có nguy cơ 50-50 kế thừa gen gây bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều các kiểm tra hình ảnh sau đây:

Chụp X-quang. Chụp X-quang có thể giúp bác sĩ thấy rõ kích thước, hình dáng và cấu trúc phổi của bạn. Các hình ảnh này cũng có thể cung cấp manh mối về vị trí và mức độ nghiêm trọng của bất kỳ dị tật động tĩnh mạch. Siêu âm hình ảnh. Kỹ thuật này đôi khi được dùng để xác định xem gan có bị ảnh hưởng bởi dị tật động tĩnh mạch không. Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để kiểm tra não của bạn có bị bất thường ở mạch máu không. Nghiên cứu bong bóng. Để tầm soát bất kỳ lưu lượng máu bất thường gây ra bởi dị tật động tĩnh mạch trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị một siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng. Cách này sử dụng sóng siêu âm để kiểm tra lưu lượng máu đi qua các mạch máu. Với siêu âm tim bong bóng, bạn sẽ được tiêm dung dịch muối có bong bóng khí giúp bác sĩ nhìn thấy dị tật mạch và tuần hoàn máu. Cắt lớp vi tính (CT scan). Kiểm tra hình ảnh này kết hợp một loạt các phim X-quang chụp từ nhiều góc độ khác nhau và xử lý trên máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang của xương và các mô mềm bên trong cơ thể. Nếu siêu âm tim bong bóng cho thấy một dị tật động tĩnh mạch ở phổi, bác sĩ có thể yêu cầu CT scan phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá xem bạn có cần phải phẫu thuật không. Nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên. Những người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền do đột biến ở gen SMAD4 có thể tăng nguy cơ bị u thịt, do vậy bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên nếu có các triệu chứng liên quan.

Những phương pháp nào dùng để điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Nếu bạn hoặc con bạn bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền, tìm cách điều trị tại một trung tâm y tế có kinh nghiệm trong điều trị bệnh này. Do rối loạn này hiếm gặp, việc tìm kiếm một chuyên gia về giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể khó khăn.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền không chữa khỏi được, nhưng điều trị có thể giúp tránh các biến chứng nghiêm trọng gây ra do cấu trúc bất thường của các mạch máu. Điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường phụ thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

Mũi. Giãn mao mạch trong mũi có thể gây chảy máu từ nhẹ đến nặng. Chảy máu cam nhẹ có thể đáp ứng với các biện pháp tại nhà như làm ẩm không khí, sử dụng thuốc xịt hoặc nhỏ làm ẩm mũi và tránh xì mũi mạnh. Phương pháp điều trị cho chảy máu cam nghiêm trọng bao gồm điều trị cầm máu bằng laser (cắt bỏ) và liệu pháp hormone. Người bị bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng đến mũi có thể cần đến phẫu thuật vá da vào vách ngăn mũi. Da. Thông thường, những người bị giãn mao mạch ở da có thể chọn cách tiếp cận chờ đợi và theo dõi. Nếu chảy máu làm thay đổi màu da, điều trị bằng laser là một lựa chọn điều trị. Laser có thể tiêu diệt chọn lọc các mô bị đổi màu. Dạ dày và ruột. Chảy máu trong dạ dày hoặc ruột thường khó điều trị do số lượng các mao mạch giãn lớn. Điều trị có thể gồm laser, que dò dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các phương pháp này. Phổi. Nếu chẩn đoán hình ảnh cho thấy bạn có dị tật động tĩnh mạch trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị điều trị dù bạn không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu không điều trị, dị tật này có thể gây ra vấn đề nguy hiểm như đột quỵ. Một lựa chọn điều trị là làm tắc động tĩnh mạch dị tật với thủ thuật chụp mạch phổi. Các bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng (ống thông) qua vết rạch nhỏ trên da vùng bẹn và luồn vào động tĩnh mạch khiếm khuyết. Bác sĩ sẽ ngăn dòng máu chảy đến động tĩnh mạch này bằng cách đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây. Não. Điều trị động tĩnh mạch dị tật trong não phụ thuộc vào kích thước, vị trí của nó, có gây chảy máu không và các triệu chứng của bệnh. Các lựa chọn bao gồm phẫu thuật, gây tắc, xạ phẫu và trong một số trường hợp chỉ theo dõi và quan sát. Gan. Hiếm khi, điều trị cho động tĩnh mạch dị tật trong gan là ghép gan.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!