Hội chứng CREST - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng CREST là gì?

Hội chứng CREST, hay còn gọi là xơ cứng bì hạn chế (một dạng của xơ cứng bì), là một bệnh ở mô liên kết lan rộng, đặc trưng bởi những thay đổi xuất hiện trên da, mạch máu, cơ xương và cơ quan nội tạng. Các triệu chứng của hội chứng CREST có liên quan đến dạng chung của bệnh xơ cứng bì hệ thống.

CREST ghép từ các từ viết tắt trong tiếng anh mô tả các đặc điểm lâm sàng nhận thấy ở bệnh nhân mắc phải hội chứng này:

C – Calcinosis (nốt canxi hóa): Sự lắng đọng canxi tạo thành cục, nốt xuất hiện trong các mô liên kết. R – Raynaud’s phenomenon (hiện tượng Raynaud): Tay và chân chuyển sang màu trắng bạch, lạnh do thiếu máu rồi sau đó chuyển sang màu xanh tím. E – Esophageal dysfunction (rối loạn chức năng thực quản): Rối loạn này dẫn đến tình trạng khó nuốt ở người bệnh. S – Sclerodactyly (cứng ngón): Da ở các ngón tay trở nên dày và căng cứng như đeo găng tay chật, gây ra bởi collagen dư thừa trong da. T – Telangiectasia (giãn mao mạch): Xuất hiện những đốm đỏ nhỏ trên tay và mặt do các mạch máu nhỏ bị sưng, giãn ra.

Để chẩn đoán mắc bệnh, bạn cần phải có ít nhất hai trong số năm đặc điểm lâm sàng trên.

Hội chứng CREST được cho là một rối loạn tự miễn khi mà hệ thống miễn dịch kích thích sản xuất quá nhiều collagen khiến chúng tích tụ trong da, các cơ quan nội tạng và làm suy giảm chức năng của chúng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng CREST

Sau đây là các triệu chứng mà người mắc phải hội chứng CREST có thể gặp phải. Tương tự như đa số các bệnh lý khác, triệu chứng sẽ thay đổi ở từng cá thể. Những người mắc chung một căn bệnh chưa chắc sẽ gặp hết tất cả các triệu chứng được liệt kê.

80–90% người bệnh có triệu chứng như:

Hình thái đầu ngón tay bất thường;

• Tình trạng tự miễn;
• Nốt canxi hóa (vôi hóa) ;
• Phù nề (giữ nước) ;
• Đau vùng thượng vị thoáng qua;
• Mất độ đàn hồi da ;
• Buồn nôn và nôn mửa ;
• Da bàn tay cứng lại làm cho các ngón tay cong vào bên trong và có hình dạng như móng vuốt (sclerodactyly) ;
• Da xơ cứng.

30–79% người bệnh có những triệu chứng sau:

• Khó nuốt;
•  Khó thở;
• Giãn mao mạch môi;
• Lở loét trên da ;
• Giãn mạch máu nhìn thấy trên da.

5–29% người bệnh có các triệu chứng:

• Tăng áp động mạch phổi ;
• Xơ hóa phổi.

Các triệu chứng khác được ghi nhận gồm:

• Bất thường ở hình dáng bụng;
• Bất thường trong sự ổn định của nhiễm sắc thể;
• Di truyền tính trạng trội ;
• Phá vỡ nhiễm sắc thể ;
• Xơ cứng bì ;
• Giãn tĩnh mạch.

Nguyên nhân hội chứng CREST là gì?

Hệ thống miễn dịch ở những người mắc hội chứng CREST kích thích các tế bào có tên là nguyên bào sợi sản xuất ra lượng collagen dư thừa. Do đó, dấu hiệu đặc trưng của xơ cứng bì là tình trạng xơ hóa tiến triển ở các mô.

Bình thường, nguyên bên sợi tạo ra collagen để giúp chữa lành vết thương nhưng trong hội chứng này, chúng được sản xuất ngay cả khi không cần thiết. Từ đó, các dải mô liên kết dày được hình thành quanh các tế bào da, mạch máu và thậm chí là ở cơ quan nội tạng.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn còn nghi ngờ các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng này, như là:

• Yếu tố di truyền: trong gia đình có thành viên mắc bệnh tự miễn;
• Giới tính: hội chứng CREST xuất hiện phổ biến ở nữ giới hơn nam giới;
• Chủng tộc: Người da đen và người Mỹ bản địa mắc nhiều hơn người da trắng;
• Các yếu tố môi trường: tiếp xúc với chất độc, chẳng hạn như polyvinyl chloride, benzen, silica và trichloroethylene là tác nhân kích thích gây ra hội chứng này ở những người đã có gene di truyền dễ mắc bệnh

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán hội chứng CREST?

Bác sĩ thường gặp khó khăn trong việc chẩn đoán hội chứng CREST. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh ở mỗi người rất khác nhau và thường dễ nhầm lẫn với các bệnh mô liên kết hay bệnh tự miễn khác. Phức tạp hơn, xơ cứng bì hạn chế đôi khi còn xảy ra cùng các bệnh tự miễn khác như viêm đa cơ, lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp.

Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ dựa trên các triệu chứng lâm sàng điển hình (nốt canxi hóa, hiện tượng Raynaud, rối loạn chức năng thực quản, cứng ngón và giãn mao mạch). Người bệnh chỉ cần có hai trong năm đặc điểm chính là được chẩn đoán mắc hội chứng CREST.

Các xét nghiệm khác giúp hỗ trợ quá trình chẩn đoán gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm tìm các kháng thể như kháng thể kháng nhân (ANA) và kháng thể kháng tâm động (anti-centromere) thường xuất hiện trong máu của những người bị xơ cứng bì hạn chế. Tuy nhiên, xét nghiệm này không đặc hiệu vì không phải người bệnh nào cũng có các kháng thể này trong máu.
• Sinh thiết da: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu da nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi. Xét nghiệm này có thể giúp ích cho quá trình chẩn đoán nhưng cũng không phải là một xét nghiệm đặc hiệu cho hội chứng CREST.
• Các xét nghiệm bổ sung: Các xét nghiệm khác được thực hiện để xác định những biến chứng ở phổi, tim hay đường tiêu hóa.

Những phương pháp điều trị hội chứng CREST

Hội chứng CREST không có cách chữa trị triệt để. Việc điều trị chỉ tập trung vào việc giảm bớt các dấu hiệu và triệu chứng bệnh cũng như ngăn ngừa các biến chứng xảy ra.

Thuốc

Một số thuốc có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng xơ cứng bì hạn chế, bao gồm:

Kem bôi kháng sinh. Nếu vùng loét da bị nhiễm trùng, bạn sẽ cần bôi thuốc kháng sinh tại chỗ và băng kín vết thương lại. Khi điều trị tại chỗ không có hiệu quả, bạn có thể dùng kháng sinh đường uống hoặc tiêm tĩnh mạch. Thuốc bảo vệ dạ dày. Để điều trị chứng ợ nóng, bạn có thể cần sử dụng các thuốc làm giảm tiết axit dạ dày. Thuốc hạ huyết áp. Các loại thuốc giúp giãn mạch máu nhỏ và tăng lưu thông máu sẽ giúp giảm bớt triệu chứng của hiện tượng Raynaud, đồng thời giảm áp lực gia tăng trong động mạch giữa tim, phổi và thận. Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch. Những loại thuốc này có tiềm năng trong việc ngăn chặn sản xuất collagen dư thừa gây tích tụ trong mô ở giữa các phế nang trong phổi.

Trị liệu

Cứng, đau khớp và da là những vấn đề phổ biến ở người bị hội chứng CREST. Vật lý trị liệu có thể đem đến những bài tập giúp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh.

Các bài tập giãn cơ rất quan trọng trong việc ngăn ngừa tình trạng mất khả năng vận động tại các khớp, như khớp ngón tay. Chuyên gia vật lý trị liệu cũng sẽ hướng dẫn các bài tập cho khuôn mặt để duy trì sự linh hoạt cho cơ mặt và miệng.

Phẫu thuật

Đôi khi, phẫu thuật cần được tiến hành để giải quyết một số vấn đề như:

Nốt canxi hóa. Các nốt canxi hóa quá lớn hoặc gây đau đớn, khó chịu có thể cần phải được phẫu thuật để loại bỏ. Các đốm hoặc đường màu đỏ dưới da (giãn mao mạch). Phẫu thuật laser có thể giúp giảm bớt các đốm đỏ hay đường mạch máu hiện dưới da do mạch máu bị sưng, giãn ra ở gần bề mặt da.

Các biến chứng của hội chứng CREST

Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra ở các cơ quan nội tạng, như:

• Vấn đề về dạ dày – ruột. Những thay đổi trong chức năng hoạt động cơ thực quản có thể gây ra chứng khó nuốt và ợ nóng mạn tính. Khi hội chứng CREST ảnh hưởng đến đường ruột, bạn có thể bị táo bón, tiêu chảy, đầy hơi sau khi ăn, giảm cân ngoài ý muốn và suy dinh dưỡng.
• Loét ở ngón tay, ngón chân. Hiện tượng Raynaud nghiêm trọng có khả năng cản trở lưu lượng máu đến ngón tay, ngón chân và gây ra những vết loét lâu lành. Ngoài ra, các mạch máu bất thường hay co lại do hiện tượng Raynaud có khi dẫn đến hoại tử ngón tay, ngón chân khiến phải cắt chi.
• Tổn thương phổi. Hội chứng CREST có thể gây ra rất nhiều vấn đề ở phổi. Một số trường hợp, collagen dư thừa ở trong mô giữa các phế nang làm cho mô phổi cứng hơn và không thể hoạt động như bình thường.
• Tăng huyết áp trong các động mạch giữa tim và phổi. Điều này làm cho tim phải hoạt động nhiều hơn, cuối cùng dẫn đến suy yếu cơ tim.
• Vấn đề ở tim. Sẹo ở mô tim thường khiến nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) và thậm chí gây viêm cơ tim (hiếm gặp).
• Vấn đề ở thận. Dù tổn thương thận thường phổ biến hơn ở các dạng xơ cứng bì khác nhưng người mắc phải hội chứng CREST cũng có thể gặp phải biến chứng ở thận. Dấu hiệu đầu tiên là tăng huyết áp. Lưu lượng máu đến thận bị suy giảm có thể gây ra cơn tổn thương thận cấp (renal crisis), nếu không được điều trị sẽ dẫn đến suy thận.
• Vấn đề nha khoa. Da mặt xơ cứng nặng gây khó khăn trong việc mở miệng đủ rộng để làm vệ sinh răng miệng. Đồng thời, trào ngược axit dạ dày thực quản có thể phá hỏng men răng và những thay đổi trong mô nướu khiến răng lung lay, dễ rụng.
• Khô mắt và miệng. Hội chứng CREST có khả năng gây khô mắt và miệng.

Những biện pháp nào giúp giảm nhẹ triệu chứng hội chứng CREST?

Giữ ấm cơ thể

Để giảm bớt các triệu chứng Raynaud, hãy đeo găng tay khi ra ngoài lúc thời tiết mát mẻ hoặc khi tiếp xúc với tủ đông. Đừng quên mặc quần áo đủ ấm, đội mũ, đeo khăn quàng cổ, mang vớ và giày giữ ấm. Lưu ý, không mặc đồ quá chất nếu không quá trình lưu thông máu sẽ bị gián đoạn.

Không hút thuốc

Hãy cố gắng bỏ hút thuốc. Nicotine có trong thuốc lá sẽ làm mạch máu co lại khiến hiện tượng Raynaud trở nên nghiêm trọng hơn. Hút thuốc cũng khiến triệu chứng ợ nóng tồi tệ hơn.

Tập thể dục thường xuyên

Tập thể dục thường xuyên giúp duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ bắp.

Thay đổi thói quen ăn uống

Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt, hãy lựa chọn những thực phẩm mềm, có nhiều nước và nhai kỹ trước khi nuốt. Để giảm bớt tình trạng trào ngược axit, hãy:

Ăn thành nhiều bữa nhỏ Tránh ăn thức ăn cay hoặc béo, chocolate, caffeine và thức uống có cồn Không tập thể dục ngay sau khi ăn Nâng đầu giường cao hơn một chút Ngồi hoặc đứng thẳng sau khi ăn 2–3 giờ đồng hồ, không ăn trước khi đi ngủ

Bảo vệ làn da

Collagen dư thừa sẽ phá hủy tuyến mồ hôi và tuyến dầu nhờn khiến da trở nên khô, cứng. Để làm mềm da, bạn nên:

Tránh dùng xà phòng hoặc dung dịch làm sạch mạnh. Hãy chọn sữa rửa mặt hoặc sữa tắm dịu nhẹ và có thêm thành phần dưỡng ẩm. Đeo găng tay khi làm bếp hoặc tẩy rửa, vệ sinh nhà cửa. Không tắm quá nhiều hay quá lâu. Tắm mỗi ngày với thời gian vừa phải, sử dụng vòi sen và tắm bằng nước ấm tốt hơn là nước nóng. Lưu ý, đừng kì cọ quá mạnh khi tắm. Dưỡng ẩm. Sử dụng kem dưỡng ẩm gốc dầu, không chứa hương liệu sau khi tắm, rửa tay hay bất cứ khi nào cảm thấy da khô. Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ làn da, ngăn ngừa những tổn thương có thể có trên da. Sử dụng máy tạo độ ẩm để tăng độ ẩm trong nhà.

Thực hiện vệ sinh răng miệng tốt

Đến gặp nha sĩ định kỳ và sử dụng nước súc miệng hoặc kem đánh răng đặc biệt theo lời khuyên của nha sĩ. Nếu bạn bị khô miệng kéo dài, hãy thử uống nhiều nước hơn, ăn đá bào hay ngậm kẹo không đường. Nếu các cách trên không có hiệu quả, nha sĩ có thể kê một số thuốc để kích thích tiết nước bọt.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến Hội chứng CREST, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!