Hội chứng Seckel - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống. Dưới 25% số bệnh nhân còn có những bất thường về mạch máu. Hội chứng Seckel được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn. Tình trạng này có thể được chia thành 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). Điều trị nhằm mục đích hỗ trợ.

Mức độ phổ biến của hội chứng Seckel như thế nào?

Hội chứng Seckel cực kỳ hiếm gặp. Đây là một rối loạn di truyền chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Đâu là những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển tiếp tục trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn). Các đặc trưng về thể chất liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm: đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ); mức độ chậm phát triển tinh thần khác nhau; có thể có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác thường như mũi khoằm giống mỏ chim, mắt lớn bất thường, khuôn mặt hẹp, tai biến dạng hoặc hàm nhỏ bất thường (chứng hàm có kích thước nhỏ).

Ngoài ra, một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể có các ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc những đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Bạn cũng có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Tình trạng này được coi là cực kỳ hiếm với ít hơn 100 trường hợp được báo cáo từ năm 1960. Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.

Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng.

Nếu cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Seckel?

Chẩn đoán hội chứng Seckel gần như hoàn toàn dựa vào các triệu chứng thể chất. Để phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). Hiện tại không có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Trong một số trường hợp, chẩn đoán xác định không thực hiện được cho đến khi trẻ lớn lên và các triệu chứng đặc trưng xuất hiện.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel được biết đến là một hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp.

Những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.

Phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gen góp phần. Tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều cần thiết để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Seckel?

Hội chứng Seckel là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này. Người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng Seckel sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!