Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là một rối loạn về máu do di truyền, đặc trưng bởi tủy xương bị suy, do đó không có khả năng sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường. Sắt bên trong các tế bào hồng cầu không được sử dụng đủ để tổng hợp hemoglobin, mặc dù lượng sắt được cung cấp đầy đủ hoặc tăng cường. Các tế bào hồng cầu bất thường gọi là nguyên bào chứa sắt được tìm thấy trong máu của những người bị thiếu máu loại này.

Các triệu chứng của thiếu máu nguyên bào sắt cũng giống như các loại thiếu máu và quá tải sắt.

Các triệu chứng phổ biến của thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là mệt mỏi, suy nhược, hồi hộp, khó thở, đau đầu, khó chịu và đau ngực. Dấu hiệu lâm sàng có thể bao gồm xanh xao, nhịp tim nhanh, gan lách to, S3 phì nước đại, tĩnh mạch giãn phồng và thở khò khè.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là do đột biến ở gen SLC25A38. Bệnh được di truyền theo nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn.

Các yếu tố nguy cơ mắc thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn bao gồm yếu tố di truyền. Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn do rối loạn di truyền. Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn?

Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng cùng với kiểm tra máu bao gồm xét nghiệm máu và số lượng hồng cầu lưới, đo lượng sắt dự trữ và chọc tủy xương xét nghiệm có nguyên bào sắt bao quanh. Không đáp ứng với điều trị pyridoxin thường dẫn đến xác nhận phân tích do đột biến gen SLC25A38.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bao gồm các loại thiếu máu nguyên bào sắt, cụ thể giống như thiếu máu nguyên bào sắt liên kết với X (XLSA).

Chẩn đoán thai

Trong trường hợp bạn có lịch sử gia đình mắc bệnh này, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh trước khi bạn sinh bằng cách chọc ối hoặc lấy mẫu màng đệm sinh thiết gai nhau và phân tích di truyền tế bào. Nếu được chẩn đoán sớm, trẻ có thể được nhiều lợi ích trong việc điều trị thiếu máu và tránh tình trạng quá tải sắt, là nguyên nhân chính gây trẻ chết sớm.

Tư vấn di truyền

Đột biến gen SLC25A38 được truyền theo nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn. Các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ nên được tư vấn di truyền, cung cấp cho họ thông tin về khả năng chuyên chở gen bệnh trong các thành viên của gia đình và nguy cơ di truyền gen này cho con cháu của họ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn?

Hiện nay không có cách chữa trị cho thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn, nhưng với điều trị thích hợp, tuổi thọ của những người bị thiếu máu này có thể ngang với người với bình thường. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa tổn thương nội tạng do tình trạng quá tải sắt và kiểm soát các triệu chứng của bệnh thiếu máu. Những người bị thiếu máu nặng có thể được yêu cầu truyền máu. Các tế bào hồng cầu được truyền ở mức tối thiểu để tránh tăng tốc sự quá tải sắt. Xử lý tình trạng quá tải sắt liên quan đến quá trình tiêu xả sắt như các liệu pháp chích máu hoặc chất gắn sắt chelat. Cắt toàn bộ lách bị chống chỉ định trong rối loạn này. Dạng thiếu máu nguyên bào sắt này không liên quan với tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.

Một vài nghiên cứu nhỏ đã mô tả việc sử dụng tủy xương cùng chủng loài hoặc cấy ghép tế bào gốc cho các hình thức di truyền và bẩm sinh của thiếu máu nguyên bào sắt. Trong khi các phương pháp điều trị này có thể cung cấp khả năng chữa bệnh, các biến chứng liên quan đến phẫu thuật cấy ghép phải được xem xét.

Tất cả những bệnh nhân bị thiếu máu nguyên bào sắt nên được theo dõi bởi một bác sĩ chuyên về huyết học và tránh uống rượu.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!