Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là loại thiếu máu gây ra khi tủy xương không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.

Những người bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có rất nhiều triệu chứng tương tự như các loại thiếu máu khác, bao gồm mệt mỏi, da xanh xao và yếu ớt.

Một số trẻ sinh ra với bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan bị các thay đổi ở khuôn mặt và cơ thể như:

• Đầu nhỏ;
• Mắt rộng và mũi phẳng;
• Tai nhỏ và thấp;
• Hàm dưới hẹp;
• Cổ ngắn và có màng;
• Bả vai nhỏ;
• Ngón tay bất thường;
• Hở hàm ếch hoặc sứt môi.

Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể bao gồm các vấn đề về thận, dị tật tim và bệnh về mắt như đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp. Bé trai có thể có lỗ tiểu đóng thấp, một khiếm khuyết từ khi mới sinh, với đặc điểm lỗ niệu đạo không mở ra ở đỉnh dương vật của trẻ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan thường được chẩn đoán khi trẻ chưa đầy một tuổi. Nó gây ra bởi những thay đổi hoặc đột biến gen là đơn vị kiến tạo nhiễm sắc thể. Đôi khi, các đột biến di truyền được truyền từ bố hoặc mẹ cho trẻ. Tuy nhiên, đôi khi các gen của trẻ tự biến đổi.

Khoảng một nửa số trường hợp bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có nguyên nhân di truyền được biết đến, nhưng một số người không xác định được nguyên nhân.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan ảnh hưởng đến khoảng 5-7 triệu trẻ mới sinh trên toàn cầu. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan chẩn đoán?

Bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm để tìm hiểu xem con bạn có bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan không, thường khi trẻ trước một tuổi. Trẻ mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có số lượng tế hồng cầu thấp, nhưng các tế bào bạch cầu và tiểu cầu bình thường.

Bác sĩ có thể cho làm công thức máu toàn phần. Đó là xét nghiệm máu đánh giá các thành phần khác nhau của máu. Các loại đo lường của xét nghiệm này bao gồm:

Đếm số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu Đo protein trong hồng cầu, gọi là hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy. Đo hematocrit là thể tích hồng cầu trong máu. Đo kích thước các tế bào hồng cầu.

Một vài xét nghiệm máu khác bác sĩ có thể sử dụng giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm:

Số lượng hồng cầu lưới. Xét nghiệm này đo lường số lượng tế bào hồng cầu non. Xét nghiệm này cho biết tủy xương của con bạn có sản xuất đủ các tế bào hồng cầu không. Nồng độ deaminase adenosine hồng cầu (eADA). Khoảng 80% những người bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có hàm lượng men adenosine deaminase cao. Thử nghiệm này đo lường mức adenosine deaminase (eADA) hồng cầu trong máu của con bạn. Nồng độ hemoglobin bào thai. Hemoglobin bào thai là loại hemoglobin trẻ sơ sinh có khi còn trong bụng mẹ. Sau khi sinh, nồng độ hemoglobin này xuống rất thấp. Nhiều trẻ em bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan vẫn còn lượng hemoglobin bào thai, thậm chí đến khi trẻ lớn lên. Chọc hút tủy xương và sinh thiết. Trong xét nghiệm này, một lượng nhỏ tế bào và chất lỏng được lấy ra từ tủy xương bằng một cây kim. Kỹ thuật viên kiểm tra mẫu xem có bao nhiêu tế bào hồng cầu cùng với các tế bào khác trong tủy xương và sức khỏe của các tế bào này. Trẻ bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có các tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong tủy xương ít hơn hẳn so với bình thường. Xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm kiểm tra gen bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan hoặc gen các loại thiếu máu được truyền từ bố mẹ cho con cái.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?

Trẻ được chẩn đoán bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể sống lâu dài với điều trị y tế. Một số thuyên giảm hoàn toàn, có nghĩa là các triệu chứng biến mất trong một thời gian.

Hai phương pháp điều trị phổ biến là truyền máu và sử dụng thuốc corticosteroid. Một số trường hợp có thể xem xét cấy ghép tủy xương, mặc dù cách này rủi ro hơn đồng thời việc tìm kiếm người hiến tủy phù hợp khá khó khăn. Bạn nên thảo luận tất cả các lựa chọn với bác sĩ của mình.

Thuốc corticosteroid. Thuốc prednisone (Rayos, Sterapred) có thể giúp cho tủy xương tăng sản xuất các tế bào hồng cầu. Truyền máu. Nếu sử dụng thuốc steroid không có tác dụng hoặc tình trạng thiếu máu của trẻ trở nên nghiêm trọng hơn, truyền máu là một lựa chọn. Máu toàn phần hoặc các tế bào hồng cầu từ một người hiến tặng khỏe mạnh sẽ bù đắp vào lượng máu thiếu hụt của trẻ. Cấy ghép tủy xương/cấy ghép tế bào gốc. Điều trị này thay thế tủy xương bị hư hỏng với tế bào gốc khỏe mạnh từ một người hiến tặng. Đó là phương thuốc duy nhất cho bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.