Hội chứng Thalassemia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh, do một đột biến di truyền hoặc một tình trạng xóa bỏ một số đoạn gen là nguyên nhân quan trọng.

Hai dạng bệnh thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Tùy theo loại bệnh thalassemia, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau:

Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia thể nhẹ thường không gây ra triệu chứng. Nếu có, bệnh gây thiếu máu nhẹ.

Beta-thalassemia

Thiếu máu beta-thalassemia có hai loại nghiêm trọng, đó là thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian (ít nghiêm trọng hơn trong bệnh beta-thalassaemia). Thiếu máu trầm trọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

Biếng ăn Nhợt nhạt, da xanh xao Nhiễm trùng thường xuyên Chán ăn Không phát triển hoặc chậm phát triển Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng Các cơ quan bị trương phình.

Loại bệnh thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi bạn phải truyền máu thường xuyên.

Alpha-thalassemia

Alpha-thalassemia cũng có hai loại nghiêm trọng, đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương. Má, trán và hàm có thể phát triển lên quá mức. Ngoài ra, rối loạn hemoglobin H có thể gây ra:

Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng Lách phát triển mạnh Dinh dưỡng kém.

Bệnh phù thai được coi là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng. Bệnh này xảy ra trước khi sinh. Hầu hết những trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Bệnh thalassemia là một tình trạng xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Bạn nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố lẫn mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ của bạn là người di truyền bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là thalassemia thể nhẹ.

Nếu cả bố lẫn mẹ của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Những ai thường mắc phải bệnh thalassemia?

Theo Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những nước châu Á, Trung Đông, châu Phi và Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

• Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang trẻ thông qua gen đột biến hemoglobin. Nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ mắc bệnh này.
• Nguồn gốc tổ tiên. Thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở người Mỹ gốc Phi và ở người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

Những kỹ thuật y tế được dùng để chẩn đoán bệnh thalassemia là gì?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc khám sức khỏe để xác định tình trạng này.

Sau khi kiểm tra, họ có thể sẽ lấy mẫu máu. Bác sĩ sẽ gửi mẫu này đến một phòng thí nghiệm để kiểm tra bệnh thiếu máu và hemoglobin bất thường. Các tế bào hồng cầu bất thường hình thành là một dấu hiệu của bệnh thalassemia.

Các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra được gọi là điện di hemoglobin. Thử nghiệm này tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu ra, cho phép xác định loại bất thường.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh, ví dụ như một lá lách sưng to có thể khiến bác sĩ khuyến cáo bạn về bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thalassemia?

Tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, phương pháp điều trị thalassemia sẽ được xác định. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một quá trình điều trị hiệu quả cho từng trường hợp cụ thể.

Một số phương pháp điều trị được sử dụng bao gồm:

• Truyền máu;
• Cấy ghép tủy xương (BMT);
• Thuốc và các chất bổ sung;
• Có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Bác sĩ có thể khuyên bạn không nên uống vitamin hoặc các chất bổ sung chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu. Những người được truyền máu sẽ nhận thêm chất sắt mà cơ thể không thể dễ dàng tiêu thụ được. Sắt có thể tích tụ trong mô, gây tử vong.

Bạn cũng có thể cần phương pháp điều trị chelation nếu bạn đang được truyền máu. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể. Trừ khi bác sĩ khuyến cáo, bạn không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt.

Có một chế độ ăn uống lành mạnh. Có một chế độ ăn uống cân bằng chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và tăng năng lượng của bạn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ cho xương của bạn khỏe mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống có đầy đủ canxi và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ những bổ sung thích hợp cho bạn và liệu bạn có cần phải bổ sung hay không.

Tránh nhiễm trùng. Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách. Bạn cũng cần tiêm phòng cúm hàng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng. Nếu bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đi khám bác sĩ để được điều trị.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Thalassemia, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị!