Xét nghiệm hồng cầu hình liềm - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết

Tên kỹ thuật y tế: Xét nghiệm hồng cầu hình liềm

Bộ phận cơ thể/mẫu thử: máu

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là gì?

Xét nghiệm hồng cầu hình liềm là xét nghiệm máu được thực hiện để tìm “vết hồng cầu hình liềm” hay “bệnh hồng cầu hình liềm”. Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh về máu di truyền làm cho hồng cầu của bạn bị biến dạng (thành hình lưỡi liềm). Hồng cầu biến dạng vì nó chứa một loại hemoglobin (huyết sắc tố) bất thường, được gọi là hemoglobin S, thay vì hemoglobin bình thường, hemoglobin A.

Hồng cầu hình lưỡi liềm bị cơ thể bạn phá huỷ nhanh hơn so với những hồng cầu bình thường. Điều này dẫn tới tình trạng thiếu máu. Hơn nữa, hồng cầu hình liềm có thể mắc kẹt trong mạch máu của bạn và làm giảm hay chặn đường lưu thông của máu. Điều này dẫn tới việc làm tổn thương các cơ quan, cơ bắp, hay xương của bạn và dẫn tới những bệnh lý đe doạ tính mạng.

Cách tốt nhất để kiểm tra vết hồng cầu hình liềm hay bệnh hồng cầu hình liềm là xét nghiệm máu bằng một phương pháp được gọi là sắc ký lỏng hiệu suất cao (HPLC). Xét nghiệm này xác định loại hemoglobin có trong máu của bạn. Để xác nhận kết quả HPLC, bạn có thể cần được thực hiện những xét nghiệm di truyền.

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể thường là những nhiễm sắc thể mang các gen quy định những tính trạng, đặc điểm “thông thường”, nghĩa là không liên kết hay quy định đặc điểm giới tính) quy định. Điều này có nghĩa nếu bạn bị mắc bệnh, bạn đã thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ. Mỗi người thừa hưởng một cặp gen (một từ bố và một từ mẹ). Nói chung, mỗi người sẽ thuộc một trong các trường hợp sau đây:

2 gen tạo ra hemoglobin bình thường (hemoglobin A). Những người này thường có hồng cầu bình thường, trừ khi họ mắc bệnh khác. 1 gen tạo ra hemoglobin A và 1 tạo ra hemoglobin S. Những người này mang gen quy định vết hồng cầu hình liềm, nhưng họ không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Vết hồng cầu hình liềm là một bệnh lý vô hại. 2 gen tạo ra hemoglobin S. Những người này mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Cả bố và mẹ đều hoặc có vết hồng cầu hình liềm hoặc mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Bệnh hồng cầu hình liềm thường gây ra các vấn đề sức khoẻ lặp đi lặp lại, được gọi là những đợt kịch phát của bệnh hồng cầu hình liềm. 1 gen tạo ra hemoglobin S và 1 gen tạo ra một loại hemoglobin bất thường khác. Dựa vào loại hemoglobin bất thường, những người này có thể mắc chứng rối loạn hồng cầu hình liềm nhẹ hay nặng.

Khi nào bạn nên thực hiện xét nghiệm hồng cầu hình liềm?

Trẻ mới sinh thường được kiểm tra bệnh hồng cầu hình liềm sau khi sinh. Xét nghiệm này giúp đảm bảo cho trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm sẽ được điều trị kịp thời để bảo vệ sức khoẻ cho trẻ.

Một hay nhiều xét nghiệm tìm hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ được thực hiện để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm nếu bạn có những triệu chứng hay biến chứng sau đây:

Đau nhức do đợt kịch phát của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Những triệu chứng tiêu biểu như cơn đau kéo dài theo thời gian, đau xuất hiện khắp cơ thể và ở xương, khớp, phổi và dạ dày của bạn. Thiếu máu. Bệnh hồng cầu hình liềm là dạng bệnh thiếu máu tan máu (tán huyết), nghĩa là tế bào hồng cầu bất thường hình lưỡi liềm đã vỡ ra nhanh hơn hồng cầu bình thường và không thể được cơ thể tái tạo nhanh như mong đợi, dẫn tới việc giảm lượng hồng cầu trong máu và giảm khả năng vận chuyển oxi của hồng cầu đi khắp cơ thể. Tím tái và khó thở. Vàng da và vàng mắt (da và mắt nhuốm màu vàng). Phù ở bàn tay và bàn chân. Tăng số lượng và tần suất nhiễm trùng, nhất là viêm phổi, nguyên nhân dẫn tới tử vong của trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm. Chậm phát triển về thể chất ở trẻ. Các vấn đề về thị lực.

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện xét nghiệm hồng cầu hình lưỡi liềm?

Triệu chứng và biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong một gia đình.

Nếu bạn có thực hiện truyền máu trong vòng ba tháng trước khi xét nghiệm, kết quả một số xét nghiệm có thể âm tính giả (ví dụ: xét nghiệm độ hoà tan của Hb S) vì thủ thuật truyền máu đưa một lượng hồng cầu bình thường vào sẽ giảm khả năng phát hiện hemoglobin S (hồng cầu bất thường) trong cơ thể bạn.

Người có vết hồng cầu hình liềm thường khoẻ mạnh, nhưng những ai vận động nhiều, như vận động viên hay những người hay bị mất nước, hoạt động trên cao, thường có những triệu chứng thiếu máu do hồng cầu hình liềm. Những người mang gen bệnh tạo ra cả Hb A và Hb S. Khi họ phải chịu đựng căng thẳng làm giảm lượng oxi trong cơ thể, hồng cầu chứa Hb S sẽ biến dạng thành hình lưỡi liềm.

Trước khi tiến hành kỹ thuật y tế này, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Bạn nên làm gì trước khi thực hiện xét nghiệm hồng cầu hình lưỡi liềm?

Bạn không cần chuẩn bị nhiều. Nhưng bạn cần phải báo cho bác sĩ nếu bạn đã thực hiện truyền máu trong 4 tháng trước vì nó có thể ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm của bạn.

Quy trình thực hiện xét nghiệm hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?

Với xét nghiệm này, bạn sẽ cần cung cấp cho bác sĩ mẫu máu lấy từ một trong những tĩnh mạch như trong các xét nghiệm máu bình thường.

Một dải băng đàn hồi được đặt quanh tay bạn để máu tập trung lại ở tĩnh mạch của bạn. Sau đó, y tá sẽ tiêm kim vào bên trong tĩnh mạch của bạn. Máu sẽ chảy vào một ống được gắn với kim tiêm. Khi máu đã được lấy đủ, y tá sẽ lấy kim tiêm ra và băng vết tiêm của bạn lại bằng băng cá nhân.

Khi xét nghiệm này được thực hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, một dụng cụ bằng sắt gọi là lancet (kim lấy máu) sẽ được sử dụng để lấy máu từ gót chân hay ngón tay trẻ vào ống nghiệm.

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện xét nghiệm hồng cầu hình lưỡi liềm?

Bạn sẽ được hẹn lấy kết quả và được nghe giải thích kết quả có ý nghĩa gì. Đôi khi, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện những xét nghiệm khác. Bạn hãy thực hiện theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Phạm vi giá trị bình thường khác nhau ở các phòng xét nghiệm khác nhau. Một vài phòng xét nghiệm dùng phương pháp đo lượng và mẫu thử khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa của xét nghiệm một cách cụ thể.

Kết quả bình thường: Hemoglobin bình thường.

Kết quả bất thường: Có sự xuất hiện của Hemoglobin bất thường.

Ở vết hồng cầu hình lưỡi liềm, hemoglobin bình thường trên một nửa (hemoglobin A) và hemoglobin bất thường dưới một nửa. (hemoglobin S). Ở bệnh hồng cầu hĩnh lười liềm, hầu hết tất cả hemoglobin là hemoglobin S với một vài hemoglobin F. Ở trẻ em, xét nghiệm máu tìm hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ được thực hiện lặp lại ở 6 tháng tuổi, hay xét nghiệm DNA sẽ được thực hiện.

Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào về kết quả xét nghiệm.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến xét nghiệm hồng cầu hình liềm, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và tiến hành xét nghiệm!