Bệnh nhiễm axit methylmalonic trong máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu. Cùng eLib.VN tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về bệnh lý này nhé!
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là một bệnh di truyền làm cho cơ thể không xử lý được một số protein và chất béo nhất định, kết quả dẫn đến tích tụ axit methylmalonic trong máu.
Mức độ phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
2. Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm axit methylmalonic trong máu là gì?
Các triệu chứng phổ biến của nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
- Bệnh não tiến triển;
- Mất nước nặng;
- Các vấn đề về phát triển Không tăng trưởng;
- Cực kỳ thờ ơ;
- Nhiễm trùng lặp đi lặp lại ;
- Co giật ;
- Ói mửa.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.
4. Chẩn đoán & Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
Xét nghiệm amoniac Xét nghiệm khí trong máu CBC Chụp CT não MRI não Kiểm tra các chất điện giải Xét nghiệm di truyền Xét nghiệm axit methylmalonic.
Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.
Cấy ghép gan/thận đã chứng minh mang lại lợi ích trong một số trường hợp do cấy ghép cung cấp tế bào mới giúp cơ thể phá vỡ axit methylmaloic một cách bình thường.
5. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn quản lý nhiễm a-xít methylmalonic trong máu?
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Nhiễm axit methylmalonic trong máu, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu, điều trị bệnh!
Tham khảo thêm
- doc Babesia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm bạch cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh máu khó đông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenstrom - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chảy máu dưới móng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chảy máu trong - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng cryoglobulin huyết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Coombs gián tiếp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm Coombs trực tiếp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chứng dễ tụ huyết khối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Degos - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm bạch cầu trung tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giảm tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ canxi máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ kali máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hạ natri máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Hemoglobin niệu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hiện tượng Raynaud - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ổ tụ máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đông máu nội mạch lan tỏa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng rối loạn sinh tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa hồng cầu nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm yếu tố đông máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng thuyên tắc mỡ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm điện di Hemoglobin - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng Evans - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Lactic Acid Dehydrogenase - Quy trình thực hiện và những thông tin cần biết
- doc Bệnh viêm thuyên tắc mạch máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng huyết tán tăng ure máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng kháng thể kháng phospholipid - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm hồng cầu hình liềm - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh hồng cầu lưỡi liềm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh huyết khối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm khí máu động mạch - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm khoảng trống Anion - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh khủng hoảng hồng cầu lưỡi liềm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Methemoglobin huyết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Alpha-fetoprotein - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh Von Willebrand - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Mỡ máu cao - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh mỡ trong máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm monospot - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn mỡ máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễm trùng máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm nhóm máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng nôn ra máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm nồng độ canxi trong máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Nồng độ cortisol trong máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Xét nghiệm nồng độ cotinine - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Phết máu ngoại biên - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Photphatase kiềm - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Sàng lọc sinh hóa máu - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu mãn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu Fanconi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu vitamin B12 và folat - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu vitamin - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu sắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu do thiếu folate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu bất sản - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu máu ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu hụt yếu tố V - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sốc giảm thể tích - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sốc nhiễm trùng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Thalassemia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn chảy máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy nhược tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng axit uric máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng bạch cầu ái toan - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng canxi máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng kali máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng lipid máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng natri máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng protein máu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tế bào hồng cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tế bào lympho - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tiểu cầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tế bào mast hệ thống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm Testosterone - những thông tin cần biết
- doc Thời gian đông máu hoạt hóa - Những thông tin cần biết
- doc Bệnh thuyên tắc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tổng phân tích tế bào máu CBC - Những thông tin cần biết
- doc Bệnh tràn máu phúc mạc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tụ máu dưới da - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u lympho tế bào T - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị