Bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn trao đổi chất di truyền, liên quan đến giới tính đặc trưng bởi một khiếm khuyết enzyme gây ra sự phá hủy các tế bào hồng cầu khi tiếp xúc với các tác động có liên quan với một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc các loại thuốc nhất định. Sự thiếu hụt enzyme này có thể sớm tiêu diệt các tế bào hồng cầu (thiếu máu tán huyết cấp tính hoặc bệnh hồng cầu hình cầu mạn tính) khi một cá nhân tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất nhất định, trải qua một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, hít phải phấn hoa hoặc ăn đậu dâu tằm.

Thiếu máu tán huyết hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn các tế bào mới được cơ thể sản sinh ra, kết quả là lượng oxy đến các cơ quan và mô giảm, điều này gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt và khó thở.

Một số dấu hiệu và triệu chứng bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD thường gặp có thể bao gồm:

• Nhịp tim nhanh;
• Khó thở;
• Nước tiểu sẫm màu hoặc màu vàng cam;
• Sốt;
• Mệt mỏi;
• Chóng mặt;
• Da xanh;
• Vàng da hoặc vàng lòng trắng của mắt.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh tình trạng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Thiếu máu do thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến bố hoặc mẹ hay cả hai. Gen khiếm khuyết gây thiếu hụt này nằm trên các nhiễm sắc thể X (một trong hai nhiễm sắc thể giới tính). Đàn ông bình thường chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể này. Ở nam giới, chỉ cần một bản sao của gen thay đổi là đủ gây thiếu hụt G6PD. Mặt khác, ở phụ nữ, đột biến phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh này. Do phụ nữ khó có hai thay đổi bản sao gen X nên nam giới sẽ bị mắc bệnh thiếu hụt G6PD nhiều hơn.

Những ai thường mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase có đặc trưng di truyền liên kết với giới tính. Đây là bệnh bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự trao đổi chất ở người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hơn 300 biến thể của rối loạn, phát sinh từ các đột biến của gen G6PD. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan đến thiếu hụt G6PD có thể khác nhau đáng kể giữa các dân tộc, dựa vào các dạng rối loạn.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tình trạng này. Các yếu tố dưới đây được coi là phổ biến nhất, bao gồm:

• Nam giới;
• Người Mỹ gốc Phi;
• Người gốc Trung Đông;
• Tiền sử gia đình mắc bệnh này.

Bạn có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không có nghĩa sẽ bị thiếu hụt G6PD. Bạn hãy gặp bác sĩ nếu lo ngại về nguy cơ mắc bệnh.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị bệnh này, họ sẽ khám cho bạn và tiến hành một số xét nghiệm cần thiết. Bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu hụt G6PD bằng cách thực hiện xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra mức độ enzyme G6PD.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể bao gồm công thức máu, hemoglobin huyết thanh hoặc đếm hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cho phép bác sĩ đo lường số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết. Bên cạnh đó, bạn cần cho bác sĩ biết về chế độ ăn uống và bất cứ loại thuốc nào mình đang dùng để giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh chính xác.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD?

Điều trị cho thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ các tác nhân gây ra triệu chứng. Nếu bệnh do nhiễm trùng gây ra thì bạn cần phải xử lí nhiễm trùng cho phù hợp. Bạn phải ngưng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào có thể phá vỡ các tế bào hồng cầu. Trong các tình huống này, hầu hết mọi người đều có thể tự khỏi bệnh.

Tuy nhiên, khi thiếu máu do thiếu men G6PD đã tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì bạn cần điều trị tích cực hơn, bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung lượng oxy cũng như tế bào hồng cầu. Bạn cần phải ở lại bệnh viện trong khi tiếp nhận các phương pháp điều trị này. Bác sĩ sẽ theo dõi sát tình trạng thiếu máu tán huyết để đảm bảo bạn khỏi bệnh mà không có biến chứng nào.

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

Tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Hãy cho bác sĩ biết về các loại thuốc mà bạn đang dùng; Đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền hoặc xét nghiệm nếu gia đình có bệnh sử mắc bệnh này.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Thiếu máu do thiếu men G6PD,  hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!