Bệnh tế bào mast hệ thống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh tế bào mast hệ thống là một rối loạn dẫn đến số lượng tế bào mast trong cơ thể quá nhiều. Các tế bào mast thường giúp bảo vệ cơ thể khỏi bệnh tật và hỗ trợ chữa lành vết thương bằng cách giải phóng các chất như histamine và leukotrienes.

Nếu bạn mắc bệnh tế bào mast hệ thống, các tế bào mast dư thừa thường tích tụ trong da, tủy xương, đường tiêu hóa và xương. Khi được kích hoạt, những tế bào mast này giải phóng các chất tràn ngập cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng như đỏ bừng mặt, ngứa, nhịp tim nhanh, đau bụng, chóng mặt hoặc thậm chí mất ý thức. Các tác nhân gây kích ứng thường gặp bao gồm rượu, thay đổi nhiệt độ, thức ăn cay và một số loại thuốc nhất định.

Bệnh tế bào mast hệ thống có một số loại. Hình thức phổ biến nhất là bệnh tế bào mast hệ thống không ổn định – tiến triển chậm.

Hình thức phổ biến thứ hai là bệnh tế bào mast hệ thống kết hợp với rối loạn máu thứ phát. Một loại khác, tế bào mast hệ thống hung hãn, phát triển nhanh chóng và thường liên quan đến tổn thương cơ quan. Ung thư tế bào bạch cầu mast và sa côm tế bào mast là những dạng cực kỳ hiếm của bệnh tế bào mast hệ thống.

Mức độ phổ biến của bệnh tế bào mast hệ thống

Bệnh tế bào mast hệ thống không phổ biến, ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau. Bệnh có thể bắt đầu khi trẻ còn nhỏ hoặc ở người trưởng thành. Bệnh khởi phát ở trẻ em thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các dấu hiệu ban đầu của căn bệnh này có thể bao gồm “các đốm” trông giống như các đốm tàn nhang xuất hiện trên da ở mặt trong đùi hoặc bụng. Những đốm này được gọi là nổi mề đay sắc tố và có thể biến thành phát ban và ngứa nếu sờ chạm hoặc bị kích ứng hay nếu da bị tiếp xúc với những thay đổi đột ngột về nhiệt độ như tắm vòi sen nước nóng.

Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm:

Sốc phản vệ Khó thở Huyết áp thấp Phát ban và sưng Ngứa Buồn nôn và ói mửa Tiêu chảy Ngất xỉu Nhức đầu Tử cung đau do co thắt / chảy máu Đỏ bừng mặt Đau cơ xương

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Hầu hết các trường hợp bệnh tế bào mast hệ thống là do đột biến sinh dưỡng trong gen KIT. Gen này mã hóa một protein giúp kiểm soát nhiều quá trình quan trọng của tế bào như tăng trưởng và phân chia tế bào; sự sống còn và chuyển động. Protein này cũng rất quan trọng cho sự phát triển của một số loại tế bào, bao gồm cả tế bào mast (tế bào miễn dịch quan trọng cho các phản ứng viêm). Những đột biến trong gen KIT có thể dẫn đến việc sản xuất quá nhiều tế bào mast, các tế bào này sau đó tích lũy trong các cơ quan nội tạng và dẫn đến các triệu chứng của tình trạng này.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống?

Việc nghi ngờ chẩn đoán bệnh tế bào mast hệ thống (SM) thường dựa vào các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Các xét nghiệm bổ sung sau đó có thể được yêu cầu để loại trừ các tình trạng bệnh khác cũng có các đặc tính tương tự; xác nhận chẩn đoán; xác định loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

Xét nghiệm sinh thiết tủy xương: đây là xét nghiệm hữu ích nhất trong chẩn đoán tình trạng này Xét nghiệm máu: có thể phát hiện tình trạng thiếu máu, tăng nồng độ histamin, giảm tiểu cầu, tăng bạch cầu, lượng albumin trong máu thấp (hoặc tăng bạch cầu) hoặc mức độ tryptase huyết thanh cao Các chẩn đoán hình ảnh: có thể giúp xác định mức độ và giai đoạn của bệnh Sinh thiết các cơ quan bị ảnh hưởng (như gan và / hoặc da) Xét nghiệm di truyền

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh tế bào mast hệ thống?

Điều trị cho bệnh tế bào mast hệ thống (SM) dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng hiện diện ở mỗi người. Ví dụ như các loại thuốc sau đây có thể dùng để điều trị các triệu chứng khác nhau liên quan đến bệnh:

Thuốc kháng histamin để điều trị hoặc ngăn ngừa các triệu chứng ở da và tiêu hóa Thuốc ức chế bơm Proton để điều trị tăng tiết dịch axit dạ dày Epinephrine điều trị sốc phản vệ Steroid điều trị rối loạn hấp thu (khả năng bị suy giảm các chất dinh dưỡng) Ổn định tế bào mast như ketotifen để điều trị một số các triệu chứng ở da Natri Cromolyn điều trị các triệu chứng tiêu hóa, đau xương, đau đầu và một số các biểu hiện ở da

Nếu bệnh tế bào mast hệ thống là ung thư (ung thư tế bào mast) hoặc liên kết với một rối loạn máu, steroid và / hoặc hóa trị liệu có thể cần thiết.

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh tế bào mast hệ thống, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị!