Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh Porphyria là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin). Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt. Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.

Để tạo ra phân tử heme, cơ thể chúng ta phải tiến hành qua nhiều bước. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh porphyria, cơ thể bạn sẽ thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này và làm cho porphyrin tích tụ trong mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Tùy thuộc vào loại bệnh porphyria, các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân porphyria đều bị đau bụng nghiêm trọng và có nước tiểu màu nâu đỏ thường xuất hiện sau khi bị đau, nguyên nhân là do sự tích tụ porphyrin.

Bệnh này cũng gây ra một số vần đề về gan, hô hấp, suy thận và làm tổn thương da… Một số dấu hiệu và triệu chứng thông thường liên quan đến bệnh gan bao gồm:

• Đau chân;
• Bệnh thần kinh;
• Tăng huyết áp;
• Nhịp tim nhanh;
• Sự mất cân bằng điện giải.

Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:

• Da nhạy cảm với ánh sáng;
• Thiếu máu (khi cơ thể không sản sinh đủ RBCs mới);
• Thay đổi sắc tố da;
• Hành vi bất thường liên quan đến ánh nắng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Porphyria là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số yếu tố cũng có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm:

• Thuốc;
• Nhiễm trùng;
• Uống rượu;
• Hormone nhất định, chẳng hạn như estrogen;
• Ánh sáng mặt trời.

Tần suất mắc bệnh porphyria không rõ ràng. Ước tính rằng bệnh có thể ảnh hưởng từ 1 đến 100 trên 50.000 người. Mức độ mắc bệnh là khác nhau trên khắp thế giới.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

• Một số loại thuốc (thuốc trụ sinh hoặc thuốc kháng sinh sulfonamide, thuốc ngừa thai, thuốc thần kinh…);
• Hóa chất;
• Ăn kiêng hoặc ăn chay;
• Hút thuốc;
• Nhiễm trùng;
• Bệnh gan;
• Căng thẳng;
• Uống rượu;
• Hormone cơ thể;
• Phơi nắng;
• Ăn quá nhiều chất sắt.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?

Nếu nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bác sĩ có thể yêu cầu làm một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm nước tiểu. Nếu bạn mắc bệnh porphyria cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit porphobilinogen và acid delta-aminolevulinic, cũng như các porphyrin khác tăng lên;
• Xét nghiệm máu. Nếu bạn mắc bệnh bệnh porphyria da, xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ porphyrins cao trong huyết tương;
• Xét nghiệm mẫu phân. Phân tích một mẫu phân có thể cho thấy nồng độ cao của một số porphyrins mà có thể sẽ không được phát hiện trong các mẫu nước tiểu. Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác định loại bệnh porphyria cụ thể.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria?

Tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh porphyria, bác sĩ có thể chọn phương pháp điều trị khác nhau.

Nếu bạn mắc bệnh porphyrias cấp tính, bác sĩ sẽ tập trung vào điều trị nhanh chóng các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bạn có thể cần phải nằm viện nếu bệnh nặng. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Ngừng các loại thuốc có thể gây ra triệu chứng;
• Dùng thuốc để kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn;
• Nhanh chóng điều trị các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể đã gây ra các triệu chứng;
• Tiêm đường tĩnh mạch (glucose) hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì lượng carbohydrate thích hợp;
• Truyền tĩnh mạch để chống mất nước;
• Tiêm mũi hemin để hạn chế sản xuất porphyrin của cơ thể.

Nếu bạn mắc bệnh porphyrias da, bác sĩ sẽ điều trị tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và số lượng porphyrins trong cơ thể  để loại bỏ các triệu chứng. Phương pháp này có thể bao gồm:

• Mở tĩnh mạch. Trích một lượng máu nhất định từ một trong các tĩnh mạch để làm giảm hàm lượng chất sắt và các porphyrin trong cơ thể;
• Thuốc. Thuốc dùng để điều trị bệnh sốt rét, hydroxychloroquine (Plaquenil®), chloroquine (Aralen®) có thể hấp thụ porphyrins dư thừa và giúp cơ thể bạn khỏi bệnh nhanh hơn bình thường;
• Beta carotene. Để điều trị lâu dài các bệnh porphyrias da, bác sĩ có thể dùng các liều beta carotene theo toa hàng ngày. Beta carotene có thể làm tăng khả năng chịu đựng của da đối với ánh sáng mặt trời;
• Giảm hoặc loại trừ các chất kích hoạt. Bạn nên giảm hoặc dừng việc các thuốc kích thích và tránh ánh sáng mặt trời quá nhiều nếu có sự hướng dẫn của bác sĩ;
• Vitamin D. Các chất bổ sung có thể được khuyến cáo để thay thế sự thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.

Bệnh Porphyria không thể bị ngăn chặn. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh bằng cách tránh hoặc loại bỏ các yếu tố gây nên. Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:

• Chất kích thích;
• Căng thẳng;
• Uống rượu quá mức;
• Một số loại kháng sinh.

Ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh, tập trung vào việc giảm phơi nhiễm ánh sáng bằng cách:

• Tránh ánh sáng mặt trời mạnh;
• Mặc áo dài, mũ và quần áo bảo hộ khác ở bên ngoài;
• Yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật, trong một số ít trường hợp thương tổn do ánh sáng có thể xảy ra.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Rối loạn chuyển hóa Porphyria, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!