Bệnh thiếu máu Fanconi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến kết cục suy tủy xương. Tủy xương có trách nhiệm sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang ô-xy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu.

Các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không thay thế kịp các tế bào máu bị chết, suy tủy xương sẽ phát triển trong cơ thể.

Thiếu máu Fanconi là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như:

• Thiếu máu;
• Dị tật bẩm sinh;
• Ung thư.

Mức độ phổ biến của thiếu máu Fanconi?

Thiếu máu Fanconi thường xuất hiện ở người có hội chứng suy tủy xương di truyền hiếm gặp, với khoảng 2.000 trường hợp được báo cáo trong các tài liệu y văn. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó vì nó ảnh hưởng đến cách tủy xương tạo ra các tế bào máu. Khi không có đủ số lượng tế bào máu, bạn sẽ bắt đầu trải nghiệm những vấn đề sau đây:

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản đặc trưng bởi sự thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh.

Các dị tật bẩm sinh

Một số loại dị tật bẩm sinh đặc hiệu ở trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

Các khuyết tật xương, đặc biệt liên quan đến các ngón tay và cánh tay Các khuyết tật mắt và tai Da nhạt màu Các vấn đề về thận Các khuyết tật bẩm sinh ở tim Các vấn đề về phát triển

Các vấn đề về phát triển có thể bao gồm:

• Cân nặng khi sinh thấp;
• Chán ăn;
• Chậm tăng trưởng;
• Chiều cao thấp hơn bình thường;
• Vòng đầu nhỏ hơn bình thường;
• Khuyết tật trí tuệ.

Các triệu chứng ở người lớn

Những người được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành có biểu hiện các triệu chứng hoàn toàn khác. Các triệu chứng ở người lớn thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:

• Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường;
• Các vấn đề sinh sản;
• Sẩy thai thường xuyên;
• Mãn kinh sớm;
• Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền xảy ra khi hai người có gen lặn có con. Gen lặn là gen chỉ thể hiện tính trạng của nó khi được thừa kế từ cả bố lẫn mẹ. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền phức tạp. Mười chín gen khác nhau liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. Những bất thường trong 19 gen chiếm 95% các trường hợp thiếu máu Fanconi.

Bất kỳ trẻ có lịch sử gia đình mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ có nguy cơ phát triển bệnh này. Tuy nhiên, người Do Thái Ashkenazi và người Phi gốc Âu có nhiều nguy cơ mang gen lặn hơn những người khác. Người Do Thái Ashkenazi là những người Do Thái gốc Đông Âu và những người Phi gốc Âu là những người Nam Phi có hậu duệ là người Hà Lan xâm chiếm thuộc địa Nam Phi vào thế kỷ 17.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu Fanconi?

Một trong những bước ban đầu chẩn đoán là điều tra bệnh sử gia đình. Vì bệnh thiếu máu Fanconi gây ra do gen lặn, bố mẹ có thể không nhận thức được rằng họ mang gen này. Bác sĩ sẽ tìm hiểu bệnh sử bệnh gia đình như thiếu máu, rối loạn tiêu hóa và các vấn đề miễn dịch.

Các phương pháp được sử dụng để tiến hành chẩn đoán di truyền bệnh thiếu máu Fanconi khác nhau. Xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tế bào da hoặc máu. Một hóa chất sẽ được gắn với các tế bào. Nhiễm sắc thể của tế bào được phân tích dưới kính hiển vi. Các nhiễm sắc thể của một người bị thiếu máu Fanconi bị vỡ rất đặc biệt.

Phân tích dòng Cytometric hoặc đo dòng tế bào là phân tích các tế bào da bằng cách trộn chúng với hóa chất. Nếu các tế bào của bạn phản ứng với các hóa chất này, bạn có thể bị thiếu máu Fanconi.

Sàng lọc đột biến bao gồm sử dụng một mẫu tế bào da để tìm kiếm bất kỳ khiếm khuyết trong 19 gen liên quan đến thiếu máu Fanconi.

Sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi trước khi sinh

Những phụ nữ có bệnh sử gia đình bị thiếu máu Fanconi nên làm xét nghiệm di truyền thai nhi. Lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm thông qua việc chọc ối và sinh thiết màng đệm nhau thai.

Trong chọc ối, bác sĩ sử dụng một cây kim để rút chất lỏng từ trong túi ối. Chất lỏng được thử nghiệm để tìm sự hiện diện của gen gây thiếu máu Fanconi.

Sinh thiết nhau thai là đưa một ống thông qua âm đạo và cổ tử cung, sử dụng các ống này để lấy mẫu mô của nhau thai. Các mẫu mô được kiểm tra để tìm gen lặn gây thiếu máu Fanconi. Nghiên cứu nhiễm sắc thể vỡ cũng có thể được thực hiện bằng sinh thiết nhau thai.

Nếu con bạn kiểm tra dương tính với gen thiếu máu Fanconi, trẻ sẽ được theo dõi các dấu hiệu khác của tình trạng này. Nếu con bạn sinh ra với các dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán với xét nghiệm gen cho thiếu máu Fanconi.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu máu Fanconi?

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi có thể được điều trị. Phương pháp điều trị cho bệnh thiếu máu Fanconi khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng và độ tuổi của người bị ảnh hưởng.

Xử lý thiếu máu và các triệu chứng khác là trọng tâm chính của điều trị thiếu máu Fanconi. Các chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn có các lợi ích khác nhau.

Phương pháp điều trị ngắn hạn

Các phương pháp điều trị ngắn hạn cho thiếu máu Fanconi có thể bao gồm:

Kiểm tra công thức máu thường xuyên để theo dõi mức độ nghiêm trọng của tình trạng này Xét nghiệm tủy xương hàng năm Sàng lọc khối u Kháng sinh điều trị nhiễm trùng Truyền máu để tăng số lượng các tế bào máu

Điều trị dài hạn

Mục tiêu điều trị dài hạn thiếu máu Fanconi là cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của những người có tình trạng này. Liệu pháp nội tiết tố androgen là sử dụng kích thích tố nam để tăng sản xuất các tế bào máu lâu dài và liên tục. Các chất tăng trưởng tự nhiên hoặc nhân tạo có thể giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào máu hơn. Phẫu thuật có thể sửa chữa các dị tật bẩm sinh xảy ra ở cánh tay, ngón tay, hông và các bộ phận khác của cơ thể.

Cấy ghép tế bào máu và tủy bào gốc

Trong ghép tế bào máu gốc và tủy xương, tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng khỏe mạnh để thay thế tủy xương không bình thường. Người hiến tặng thường là một thành viên trong gia đình. Sử dụng bức xạ hay hóa trị để tiêu diệt tủy xương bệnh. Sau đó, các tế bào tủy khỏe mạnh được tiêm vào xương, tủy xương mới sẽ phát triển và sản xuất các tế bào tủy và máu bình thường, khỏe mạnh.