Hội chứng móng và xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng móng và xương bánh chè là gì?

Hội chứng móng và xương bánh chè là một tình trạng đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Trong hội chứng móng và xương bánh chè, móng tay có thể hoàn toàn vắng mặt hoặc không phát triển đầy đủ. Chúng có thể bị đổi màu hoặc bị chia cắt. Móng tay bị ảnh hưởng tối đa và nặng hơn là móng tay ở ngón cái. Các đặc điểm của hội chứng móng tay và xương bánh chè khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Mức độ phổ biến của hội chứng móng và xương bánh chè?

Hội chứng móng tay xương bánh chè không phổ biến. Tình trạng này ước tính xảy ra 1 trong 50.000 cá nhân. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng móng tay và xương bánh chè?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng móng tay và xương bánh chè là:

• Giảm sản xương bánh chè trên hình ảnh X-quang;
• Xuất hiện u xương lành tính trên hình ảnh chụp X-quang bờ phải của cánh chậu;
• Đầu gối bất ổn;
• Hạn chế cử động của khuỷu tay;
• Trật đầu xương quay;
• Các khớp mở quá mức;
• Vẹo cột sống;
• Xương bả vai thiểu sản.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng móng và xương bánh chè?

Gen chịu trách nhiệm về hội chứng móng và xương bánh chè là gen LMX1B. Gen này có trách nhiệm hướng dẫn sản xuất một loại protein có chức năng gắn vào các vị trí của ADN và điều tiết hoạt động cho các gen khác. Các đột biến ở gen này sản xuất ra protein mất chức năng gắn vào ADN.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng móng và xương bánh chè được?

Chẩn đoán xác định hội chứng móng và xương bánh chè được thực hiện tùy thuộc vào kết quả lâm sàng. Đây là căn bệnh gây ra bởi đột biến gen LMX1B.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng móng và xương bánh chè được?

Xương và khớp bị ảnh hưởng bởi hội chứng móng và xương bánh chè có thể được điều trị bằng cách sử dụng các thuốc giảm đau, vật lý trị liệu, sử dụng nẹp hoặc thanh đỡ, thậm chí phẫu thuật. Tránh dùng NSAIDs trong hội chứng móng và xương bánh chè, các thuốc này ảnh hưởng đến chức năng thận.

Đối với các biến chứng như tăng huyết áp, các thuốc chất ức chế ACE được kê toa.

Giám sát chặt chẽ bệnh tăng nhãn áp hoặc rối loạn thận là bắt buộc đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè.

Tư vấn di truyền là cần thiết cho hội chứng móng và xương bánh chè vì đây là một rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trội.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng móng và xương bánh chè?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin về hội chứng móng và xương bánh chè, hy vọng sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!