Bệnh thiếu phosphate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu phosphate (HPP) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương và răng. Tình trạng này phát sinh do suy giảm khoáng hóa là quá trình tích trữ canxi và phốt pho để phát triển xương và răng. Những khoáng chất này cần thiết cho độ cứng và sức mạnh thích hợp. Khiếm khuyết trong quá trình khoáng hóa ở xương dẫn đến xương mềm, dễ bị gãy và biến dạng. Khiếm khuyết khoáng hóa của răng có thể dẫn đến rụng răng sớm. Các triệu chứng cụ thể có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác, thậm chí giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Mức độ phổ biến của thiếu phosphate?

Thiếu phosphate không phổ biến. Nó có thể được quản lý bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu phosphate rất đa dạng và có thể được quan sát thấy khi trẻ mới sinh hoặc ở tuổi trưởng thành nhưng dạng nghiêm trọng nhất của thiếu phosphate xảy ra khi trẻ mới sinh và đầu giai đoạn nhũ nhi.

Thiếu phosphate có xu hướng làm cho xương bị yếu và mềm tương tự như một tình trạng bệnh lý ở trẻ bị còi xương.

Trẻ sơ sinh bị thiếu phosphate được sinh ra với chân tay tương đối ngắn, ngực có hình dạng bất thường và xương sọ mềm kèm theo cực kỳ khó cho ăn, không có khả năng tăng cân, khó khăn về hô hấp và sự hiện diện của tăng canxi huyết gây các cơn nôn mửa thường xuyên và các vấn đề về thận. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng.

Thiếu phosphate xuất hiện ở tuổi trưởng thành nhẹ hơn nhiều so với giai đoạn sơ sinh. Rụng răng sữa sớm là một trong những dấu hiệu đầu tiên của thiếu phosphate ở trẻ em. Trẻ em bị ảnh hưởng có xu hướng có vóc người thấp bé kèm với chân cong. Trẻ cũng có cổ tay và các khớp mắt cá chân to. Với dạng thiếu phosphate trưởng thành, có sự hiện diện của loãng xương. Gãy xương thường xuyên ở xương bàn chân với những cơn đau mãn tính ở chân.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Thiếu phosphate do kết quả của một khiếm khuyết trong phân tử mã hóa gen TNSALP gây ra. TNSALP là một ectoenzyme hiện diện ở bề mặt ngoài của nguyên bào xương và tế bào màng sụn. Chức năng của TNSALP là thủy phân pyrophosphate vô cơ và pyridoxal 5′-phosphate, là dạng chính của vitamin B6. Khi ectoenzyme TNSALP thấp, pyrophosphate vô cơ tích lũy ở ngoại bào và ức chế sự hình thành hydroxyapatite dẫn đến tình trạng bệnh lý gọi là còi xương ở trẻ sơ sinh và trẻ em và loãng xương ở người lớn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu phosphate?

Một trong những triệu chứng đầu tiên của thiếu phosphate là rụng răng sữa sớm ở trẻ em. Ngoài ra, một số phương pháp được dùng để chẩn đoán bệnh như:

Xét nghiệm: tăng nồng độ pyridoxal 5′-phosphate trong huyết tương. Ngoài ra, sẽ có tăng phosphoethanolamine trong nước tiểu. Chẩn đoán hình ảnh: X-quang là khá thuyết phục trong việc chẩn đoán thiếu phosphate, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, cho thấy những bất thường đặc trưng của thiếu phosphate. Một số bằng chứng X-quang của các khuyết tật xương bao gồm kém khoáng hóa, đốt sống xương khoáng hóa không đầy đủ và thỉnh thoảng xuất hiện cựa xương trên xương trụ và xương mác. Xét nghiệm di truyền: tất cả các dạng phụ của thiếu phosphate có liên quan đến đột biến gen TNSALP, có thể được tìm thấy trong xét nghiệm di truyền chi tiết và có thể chẩn đoán xác định thiếu phosphate.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu phosphate?

Tính đến nay chưa có cách chữa trị bệnh thiếu phosphate và điều trị nhằm mục đích giảm sự hoành hành của bệnh liên quan đến thiếu phosphate. Kiểm tra trẻ thường xuyên để phát hiện kịp thời tăng áp lực nội sọ. Chăm sóc xương cũng được yêu cầu ở người lớn để xử lý các vết nứt rạn. Thường xuyên gặp nha sĩ cũng rất cần thiết. Một số phương pháp điều trị đã được thử nghiệm để điều trị thiếu phosphate nhưng chưa có kết quả khả quan là kẽm, magiê, cortisone và plasma.