Bệnh loạn sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra bởi một đột biến di truyền hiếm gặp. Đột biến gen này gây ra phần lớn các bệnh còi cọc không cân xứng. Những người bị chứng loạn sản sụn thường có tầm vóc thấp, cao khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ. Để hiểu rõ hơn về bệnh lý này, mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây!
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Chứng loạn sản sụn là gì?
Chứng loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra bởi một đột biến di truyền hiếm gặp. Đột biến gen này gây ra phần lớn các bệnh còi cọc không cân xứng. Với tình trạng này, các sụn của bệnh nhân không thể biến đổi để tạo thành các hình dạng cơ thể như bình thường. Những người bị chứng loạn sản sụn thường có tầm vóc thấp, cao khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ.
Chứng loạn sản sụn có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng đa số trường hợp (khoảng 80%) là do một đột biến mới.
2. Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn sản sụn?
Các triệu chứng phổ biến của chứng loạn sản sụn là:
Có tầm vóc thấp bé: nam giới chỉ cao khoảng 131 cm và nữ giới cao khoảng 124cm, tay người bệnh thường ngắn và bị hạn chế vận động ở đùi, khuỷu; Đầu to và trán rộng; Ngón tay ngắn với hình dạng như chiếc đinh ba.
Một số tình trạng khác có liên quan đến chứng loạn sản sụn là:
Các vấn đề hô hấp: thở chậm hoặc ngưng thở trong thời gian ngắn (apnea); Béo phì; Nhiễm trùng tai tái phát; Gù cột sống và đau lưng; Hẹp ống sống; Não úng thủy.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ những dấu hiệu sau đây:
Một tầm vóc thấp so với mức trung bình của lứa tuổi và giới tính; Tay và chân ngắn so với chiều cao cơ thể; Ngón tay ngắn và có dạng đinh ba; Đầu to bất thường kết hợp với trán quá rộng; Ngưng thở, trong đó bao gồm thở chậm trong thời gian ngắn hoặc ngưng thở; Não úng thủy (đầu nước); Khó khăn trong cử động khuỷu tay; Béo phì; Nhiễm trùng tai tái phát; Gù cột sống hay ưỡn cột sống.
3. Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn được gây ra bởi một đột biến di truyền trong gen FGFR. Đột biến này ngăn chặn sự chuyển đổi sụn để hình thành xương trong quá trình phát triển của thai nhi.
4. Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn rất phổ biến, thường ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nó có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ chứng loạn sản sụn?
Có một số yếu tố nguy cơ gây nên chứng loạn sản sụn, chẳng hạn như:
Trẻ em có mẹ và / hoặc cha có chứng loạn sản sụn; Trẻ em có mẹ và / hoặc cha có một gen đột biến FGFR3; Cha mẹ lớn tuổi cũng gây ra đột biến.
5. Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn có thể được chẩn đoán trong thai kỳ và sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Trong khi mang thai: Siêu âm hình thái có thể phát hiện các đặc điểm của chứng loạn sản sụn như: não úng thủy hoặc một cái đầu lớn bất thường.
Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể được tiến hành trong trường hợp nghi ngờ chứng loạn sản sụn bằng cách lấy mẫu sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra: việc chẩn đoán chứng loạn sản sụn có thể được thực hiện dựa trên đặc điểm hình thái điển hình hoặc X-quang, siêu âm và kỹ thuật hình ảnh khác để đo chiều dài xương của trẻ. Xét nghiệm máu để tìm gen FGFR3.
Những phương pháp nào dùng để điều trị chứng loạn sản sụn?
Không có điều trị đặc hiệu cho chứng loạn sản sụn. Khi xuất hiện những biến chứng phức tạp của bệnh thì nên thông báo cho bác sĩ để có sự can thiệp kịp thời. Ví dụ như:
Phẫu thuật trong trường hợp hẹp nặng và chèn ép tủy sống; Phẫu thuật điều trị tủy sống ở tuổi thanh thiếu niên; Thủ thuật chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong; Phẫu thuật để điều trị hẹp ống sống; Đặt shunt để dẫn lưu chất lỏng dư thừa trong trường hợp não úng thủy; Thuốc kháng sinh kết hợp với ống tai để giải quyết các vấn đề nhiễm trùng tai giữa (viêm tai giữa); Chỉnh răng đúng vị trí; Theo dõi và kiểm soát cân nặng của mình để tránh béo phì; Điều trị bằng hormone tăng trưởng để tăng tốc độ tăng trưởng xương của trẻ.
6. Chế độ sinh hoạt phù hợp
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của chứng loạn sản sụn?
Các lối sống và biện pháp khắc phục sau đây có thể giúp bạn đối phó với chứng loạn sản sụn:
Kiểm soát béo phì; Tham gia một nhóm hỗ trợ; Tập thể dục để giữ một cái nhìn tích cực về cuộc sống; Hãy nhớ rằng chứng loạn sản sụn chỉ ảnh hưởng đến cái nhìn bên ngoài. Bạn cũng có thể thông minh như bất kỳ ai.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh loạn sản sụn, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh bất sản sụn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh dẹt chỏm xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Sever - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Sơ cứu đúng lúc khi bị gãy xương
- doc Bệnh biến dạng ngón chân cái - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh bong gân mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cơ nhị đầu cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo sau - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng chéo trước - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương dây chằng đầu gối - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương tuỷ sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp CT cột sống thắt lưng cùng - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Chụp tủy sống - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh cong vẹo cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chụp CT cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh dày màng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gai xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy cổ xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy nén đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy vỡ xương khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bả vai - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương bàn tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cẳng tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cành tươi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương cụt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương do mỏi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đòn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ngón tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương ức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gãy xương vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh gù cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hẹp ống sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh hoại tử vô mạch - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Brown-Séquard - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xương thủy tinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ hóa tủy nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng cơ nâng hậu môn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng dải chậu chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương khớp tuổi thiếu niên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau xương bàn chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau vùng chậu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau ụ ngón chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau nhức xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng móng và xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng ống trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mắt cá chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau lưng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau gót chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loãng xương ở nam giới - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lồi đĩa đệm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lùn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm lồi cầu ngoài xương cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau cẳng chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khối u đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Vết lõm xương cùng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm chất đánh dấu trong luân chuyển xương - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh lao xương và khớp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thủ thuật X-quang cột sống cổ - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Hội chứng vỡ xương sọ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng vỡ xương hốc mắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngón tay vồ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ngực lõm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư di căn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương sụn bóc tách - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn sản Kniest - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Phẫu thuật mở rộng lỗ liên hợp - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết
- doc Bệnh trượt đầu trên xương đùi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng nứt đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Osgood-Schlatter - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Paget ở xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân xương bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm gân trước xương chày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn cong cột sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh to đầu chi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm cân gan chân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn sụn bánh chè - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhuyễn xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu phosphate - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn tăng sinh tủy xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thiếu xương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị