Bệnh u xơ thần kinh loại 2 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

U xơ thần kinh loại 2 là rối loạn di truyền mà trong đó khối u hình thành ở mô thần kinh. Những khối u này có thể lành tính hoặc ác tính. Không giống như các loại u xơ thần kinh khác, những người bệnh u xơ thần kinh loại 2 lành tính thường có khối u phát triển chậm ở cả hai tai. Những khối u này có tên là u thần kinh tiền đình.

Các triệu chứng bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước khối u. Các triệu chứng phổ biến của u sợi thần kinh loại 2 bao gồm:

• Ù tai;
• Mất thính giác ngày càng nặng;
• Mất thăng bằng;
• Chóng mặt;
• Đau đầu;
• Yếu, tê hoặc đau ở mặt;
• Giảm thị lực.

Các triệu chứng của u sợi thần kinh loại 2 là rất nhẹ, nhưng có thể dẫn đến một số biến chứng nặng như giảm khả năng học tập, vấn đề tim và mạch máu (tim mạch), mặt chảy xệ và đau nhiều.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Các khối u trong u xơ thần kinh loại 2 thường tăng trưởng chậm, do đó bạn có thể kiểm soát và chẩn đoán bệnh sớm. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

U xơ thần kinh loại 2 do một gen đột biến của nhiễm sắc thể 22 gây ra. Gen này kiểm soát việc sản xuất protein merlin. Merlin giúp ngăn chặn các tế bào phát triển, phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát. Tuy nhiên, ở u xơ thần kinh loại 2, các merlin không có chức năng đó, do vậy các khối u có thể hình thành.

Những ai thường mắc phải bệnh u xơ thần kinh loại 2?

U xơ thần kinh loại 2 là tình trạng sức khỏe khá hiếm. Theo ước tính, tỉ lệ mắc bệnh này là 1/33000 người trên toàn thế giới. Bệnh ít phổ biến hơn so với u sợi thần kinh loại 1 và thường xuất hiện ở trẻ em hoặc người mới trưởng thành. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh u xơ thần kinh loại 2?

Có nhiều yếu tố làm nguy cơ mắc bệnh u xơ thần kinh loại 2, chẳng hạn như trong gia đình từng có người mắc bệnh này hoặc chính bản thân bạn từng mắc bệnh trước đây.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh loại 2?

Bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng và tình trạng sức khỏe của bạn. Sau đó, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh bằng một số xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen;
• Chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra kích thước, vị trí và độ phức tạp của các khối u;
• Kiểm tra thính giác, mắt và mô để đánh giá khả năng nghe, nhìn và bất kỳ bệnh nào khác mà bạn có thể mắc.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh u xơ thần kinh loại 2?

Mặc dù không thể chữa khỏi u xơ thần kinh loại 2, nhưng có nhiều cách giúp bạn kiểm soát khối u tăng trưởng như sử dụng thuốc. Một số thuốc thường gặp là:

• Gabapentin (Neurotin®) hoặc pregabalin (Lyrica®) để giảm đau dây thần kinh;
• Thuốc chống trầm cảm ba vòng như amitriptylin;
• Các chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như duloxetine (Cymbalta®);
• Thuốc động kinh như topiramate (Topamax®) hay carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Nếu tình trạng sức khỏe cho phép, bác sĩ có thể khuyên bạn nên loại bỏ các khối u để giảm bớt đau đớn. Nếu khối u là ác tính, bạn có thể cần điều trị ung thư như hóa trị hoặc xạ trị.

Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp kiểm tra sức khỏe hàng năm và kiểm tra di truyền trước khi sinh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh U xơ thần kinh loại 2, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!