Bệnh Krabbe - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Krabbe là bệnh gì?

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền gây phá hủy lớp bảo vệ (myelin), bao phủ các tế bào thần kinh trong não và toàn bộ hệ thống thần kinh.

Mức độ phổ biến của bệnh Krabbe?

Krabbe là bệnh hiếm. Hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe xuất hiện ở trẻ trước 6 tháng tuổi và căn bệnh này thường gây tử vong lúc trẻ 2 tuổi. Khi bệnh phát triển ở trẻ lớn và người lớn, quá trình bệnh lý có thể khác nhau rất nhiều. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe?

Hầu hết các trường hợp bị bệnh Krabbe, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Chúng bắt đầu từ từ và tiến triển xấu đi.

Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp trong quá trình đầu tiên của bệnh bao gồm:

• Khó ăn;
• Khóc không rõ nguyên nhân;
• Cực kỳ khó chịu;
• Sốt mà không có dấu hiệu nhiễm trùng;
• Kém tỉnh táo;
• Các mốc phát triển chậm;
• Co thắt cơ bắp;
• Mất kiểm soát đầu;
• Nôn mửa thường xuyên.

Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng trở nên trầm trọng hơn bao gồm:

• Co giật;
• Mất dần khả năng phát triển;
• Mất dần thị lực và thính lực;
• Cơ co cứng;
• Tư thế cố định, cứng nhắc;
• Mất dần khả năng nuốt và thở.

Trẻ lớn hơn và người lớn

Khi bệnh Krabbe phát triển thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành, các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau bao gồm:

• Mất dần thị lực;
• Đi lại khó khăn (mất điều hòa);
• Giảm khả năng suy nghĩ;
• Mất đi các kỹ năng khéo léo;
• Cơ bắp yếu.

Theo nguyên tắc chung, bệnh Krabbe xảy ra lúc càng nhỏ tuổi, bệnh tiến triển nặng càng nhanh và khả năng tử vong cao.

Một số người được chẩn đoán bệnh này trong thời thiếu niên hay tuổi trưởng thành có thể có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, với yếu cơ như một triệu chứng khởi đầu. Họ có thể không bị giảm khả năng tư duy.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Krabbe?

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, thừa hưởng căn bệnh từ bố mẹ. Bệnh này gây ra do một đột biến gen – thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi ADN tạo nên một gen nhất định. Đột biến này ảnh hưởng đến thông điệp gen gửi đến các tế bào trong cơ thể.

Gen gây bệnh Krabbe được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 14. Trẻ cần có một gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ để thừa kế căn bệnh này. Gen bất thường dẫn đến tình trạng thiếu một enzyme quan trọng cho nhu cầu cơ thể được gọi là galactosylceramidase (GALC).

Cơ thể bạn cần GALC để thực hiện và duy trì myelin, một chất bao quanh và bảo vệ dây thần kinh. Những người bị bệnh Krabbe là những người không có men GALC, galactolipids sẽ tích tụ dần trong não. Galactolipids được lưu trữ bởi các tế bào globoid. Vì lý do này, bệnh Krabbe đôi khi còn gọi là bệnh thần kinh thoái hóa tế bào globoid. Có hai loại bệnh Krabbe:

Bệnh Krabbe sớm khởi phát trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, thường trước khi trẻ sơ sinh đạt 6 tháng tuổi. Bệnh Krabbe khởi phát muộn xảy ra trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Krabbe?

Các đột biến gen liên quan đến bệnh Krabbe chỉ gây ra bệnh nếu hai bản đột biến của gen được thừa kế. Bệnh phát sinh từ hai bản sao đột biến được gọi là rối loạn gen lặn.

Nếu bố hoặc mẹ có một bản đột biến của gen, các rủi ro cho trẻ sẽ như sau:

• Cơ hội 25% kế thừa hai bản sao đột biến dẫn đến bệnh;
• Cơ hội 50% kế thừa chỉ một bản sao đột biến, trẻ sẽ không bị bệnh nhưng mang gen đột biến;
• Cơ hội 25% kế thừa hai bản sao bình thường của gen.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán Krabbe?

Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng để tìm kiếm các triệu chứng. Bác sĩ sẽ lấy mẫu sinh thiết mô máu hoặc da và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Phòng thí nghiệm có thể kiểm tra hoạt động của men GALC trong mẫu. Nếu mức độ hoạt động men này rất thấp, đứa trẻ có thể bị bệnh Krabbe. Các xét nghiệm sau đây cũng có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán:

Chụp cộng hưởng từ (MRI) não bộ để tìm những bất thường Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để đo tốc độ các xung điện được gửi qua hệ thống thần kinh Kiểm tra mắt để tìm kiếm dấu hiệu hư hỏng thần kinh thị giác Xét nghiệm di truyền để phát hiện các khiếm khuyết gen gây bệnh Krabbe.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Krabbe?

Đối với trẻ sơ sinh đã phát triển các triệu chứng của bệnh Krabbe, hiện nay chưa có phương pháp điều trị nào giúp thay đổi quá trình tiến triển của bệnh. Điều trị chủ yếu tập trung vào quản lý các triệu chứng và cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ. Can thiệp có thể bao gồm:

• Thuốc chống co giật để quản lý động kinh;
• Thuốc giảm bớt tình trạng co thắt cơ bắp và khó chịu;
• Vật lý trị liệu để giảm thiểu suy thoái trương lực cơ;
• Hỗ trợ dinh dưỡng như sử dụng ống cung cấp nước và chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày (ống thông dạ dày).

Các can thiệp cho trẻ em lớn tuổi hơn hoặc người lớn với tình trạng nhẹ của bệnh này có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu để giảm thiểu suy thoái của trương lực cơ;
• Điều trị nghề nghiệp để giúp bệnh nhân càng độc lập càng tốt với các hoạt động hàng ngày;
• Cấy ghép tế bào gốc.

Tế bào gốc tạo máu là tế bào đặc biệt có thể phát triển thành tất cả các loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Những tế bào gốc cũng là nguồn gốc của microglia, là các tế bào chuyên ăn các mảnh vụn cư trú trong hệ thống thần kinh. Trong bệnh Krabbe, microglia được chuyển thành các tế bào globoid độc hại. Trong cấy ghép tế bào gốc, tế bào gốc của người hiến tặng được truyền vào máu của người nhận thông qua một ống gọi là ống thông tĩnh mạch trung ương. Các tế bào gốc của người cho giúp cơ thể sản xuất microglia khỏe mạnh có thể cư trú trong hệ thần kinh và giúp men GALC hoạt động. Phương pháp này có thể giúp khôi phục mức sản xuất và duy trì myelin bình thường.

Liệu pháp này có thể cải thiện kết quả ở trẻ nếu bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng khởi phát – dựa vào xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Trẻ chưa có triệu chứng được nhận ghép tế bào gốc có tiến triển bệnh chậm hơn, nhưng những trẻ này vẫn còn gặp các khó khăn đáng kể về nói, đi lại và các kỹ năng vận động khác.

Trẻ lớn hơn và người lớn với các triệu chứng nhẹ cũng có thể được hưởng lợi từ điều trị này.

Nguồn tế bào gốc tạo máu bao gồm:

• Máu từ cuống rốn;
• Tủy xương người hiến tặng;
• Tế bào máu gốc (ngoại biên) từ người hiến tặng.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Krabbe?

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin về bệnh Krabbe, nếu có bất kì dấu hiệu và triệu chứng nào như trên, các bạn nên đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời.