Bệnh mất điều hòa Friedreich - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh mất điều hòa Friedreich là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương hệ thần kinh. Vậy bệnh lý này có những triệu chứng gì? Cách điều trị như thế nào là hiệu quả? Mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây để biết rõ hơn nhé!
Mục lục nội dung
1. Định nghĩa
Bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là bệnh gì?
Bệnh mất điều hòa Friedreich, hay còn gọi là thất điều, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây nên tổn thương ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, các vấn đề về chuyển động (như vụng về, lúng túng), nói khó khăn hoặc bệnh tim.
Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý này lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin – chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp.
Những ai thường mắc phải bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?
Nam giới và nữ giới có nguy cơ mắc bệnh như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc tuổi 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.
2. Triệu chứng và dấu hiệu
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?
Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng này dần trở nên xấu đi và lan ra cánh tay và sau đó là phần thân.
Các dấu hiệu xuất hiện sớm là những dị tật ở chân (bàn chân vẹo, các ngón chân cong vẹo ngoài ý muốn, tật ngón chân đầu búa hoặc chân khoằm vào). Cơ (đặc biệt ở chân, cẳng chân và tay) yếu đi.
Các triệu chứng khác bao gồm mất sự phản xạ (ở đầu gối và mắt cá) , mất cảm giác ở chi và có thể lan đến các phần khác trên cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi và trở nên nói lắp và nói chậm. Những chuyển động nhanh, theo nhịp và ngoài ý muốn của nhãn cầu cũng thường xảy ra. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cột sống cong một bên) bị mắc thêm các vấn đề về hô hấp.
Các triệu chứng khác (đau ngực, thở gấp, hồi hộp, nhịp tim nhanh) gây ra do bệnh tim. Theo tiến triển bệnh, một số bệnh nhân bị tiểu đường và một số mất thính lực hoặc thị lực.
Tiến triển của bệnh khác nhau tùy theo người nhưng sau nhiều năm kể từ những triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân tử vong lúc còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).
Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Bạn cần đi khám bác sĩ nếu bạn thấy xuất hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng kể trên, hoặc bạn:
Thường té ngã hoặc gặp khó khăn khi nuốt, thở gấp hoặc đau ngực; Gặp các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, tiểu nhiều, sụt cân); Cần tư vấn về di truyền.
3. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều) là gì?
Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được cả 2 gen đột biến từ cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động cơ ở cánh tay và cẳng chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về vận động.
Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn gọi là frataxin), một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich.
4. Nguy cơ mắc bệnh
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?
Bệnh mất điều hòa Friedreich là bệnh di truyền nên bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.
5. Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?
Cho đến hiện tại, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng bệnh nhân ở mức nhiều nhất có thể.
Có thể dùng các loại thuốc để điều trị tiểu đường và tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể hiệu quả đối với tình trạng dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lí trị liệu giúp giữ các chức năng của cơ thể.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich (thất điều)?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và khám lâm sàng. Chuyên gia thần kinh sẽ xác nhận lại chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.
6. Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh mất điều hòa Friedreich?
Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn lưu ý vài điều sau:
Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn. Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh mất điều hòa Friedreich, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị. eLib.VN khuyến khích các bạn nên đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời nếu gặp những triệu chứng nêu trên!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh đau nửa đầu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Batten - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lý thần kinh tự trị - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh căng thẳng thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh chấn thương đám rối thần kinh cánh tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép dây thần kinh thẹn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng chèn ép thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh co thắt nửa mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Chứng cuồng sảng rượu cấp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh giang mai thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đồng tử Adie - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh vắng ý thức - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng động kinh cục bộ vận động - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh động kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng sau bại liệt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng synesthesia - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thắt lưng hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thiên thần - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Zona thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Tourette - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng trí nhớ siêu phàm - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chân không yên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng chèn ép tủy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đuôi ngựa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm cổ tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đường hầm khuỷu tay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đa xơ cứng tumefactive - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm tủy cắt ngang - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Guillain-Barre - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng khóa trong - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh tọa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Đau thần kinh hông - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng lối thoát ngực - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lú lẫn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh sinh ba - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng đau dây thần kinh liên sườn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh xơ cứng bên nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Krabbe - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh lao màng não và hệ thần kinh trung ương - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt Bell - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt dây thần kinh số 6 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt mặt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh liệt mềm cấp tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng liệt tối thứ bảy - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất trí nhớ tạm thời - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh Parkinson thứ phát - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh múa giật - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh hủy myelin mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm đa dây thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh tiền đình - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dây thần kinh thị giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh uốn ván - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh số 3 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn dây thần kinh trụ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh nhiễu loạn cảm xúc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u xơ thần kinh loại 2 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh nội tiết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u thần kinh ngoại biên lành tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc U nguyên bào thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rễ thần kinh cổ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh quay - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh thần kinh ngoại biên - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn não bộ và hệ thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn trí nhớ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng suy giảm nhận thức nhẹ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy nhược thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tâm lý – Thần kinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tự kỷ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u bao thần kinh ngoại vi ác tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh Morton - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh u dây thần kinh thính giác - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị