Hội chứng QT ngắn - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng QT ngắn là gì?

Hội chứng QT ngắn là một tình trạng có thể gây ra gián đoạn nhịp tim bình thường (loạn nhịp tim). Những người mắc phải hội chứng này sẽ mất ít thời gian hơn bình thường để cơ tim hồi phục lại giữa các nhịp đập. Điều này có nghĩa là tim vẫn đập với tốc độ bình thường nhưng thời gian cần thiết để hồi phục (khoảng QT) sẽ ngắn hơn nhiều.

Thuật ngữ “QT ngắn” cho thấy tình trạng này được phát hiện thông qua điện tâm đồ (ECG hay EKG) – một kỹ thuật dùng để đo hoạt động của điện tim. Khi quan sát kết quả đo điện tâm đồ ở những người mắc bệnh này, một phần trong nhịp tim có tên là khoảng QT sẽ ngắn bất thường.

Nếu không được điều trị, loạn nhịp tim liên quan đến hội chứng QT ngắn có khả năng dẫn đến một loạt các dấu hiệu và triệu chứng, từ chóng mắt, choáng ngất đến ngừng tim, thậm chí tử vong đột ngột (đột tử). Những triệu chứng này có thể xuất hiện bất cứ lúc nào, từ trẻ đến già.

Đây cũng là một nguyên nhân chính gây tử vong không rõ nguyên nhân ở những trẻ dưới 1 năm tuổi, giải thích cho một số trường hợp gặp hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng QT ngắn lại không bao giờ gặp phải vấn đề sức khỏe nào có liên quan đến tình trạng này.

QT bình thường:

• Nhịp tim lúc nghỉ ngơi: 60 bpm Khoảng QT: 350–440 mili giây
• QT ngắn:
• Nhịp tim lúc nghỉ ngơi: 60 bpm Khoảng QT: 210–340 mili giây

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT ngắn

Phần lớn bệnh nhân có hội chứng QT ngắn đều biểu hiện triệu chứng, phổ biến nhất gồm:

• Tim đập mạnh (đánh trống ngực);
• Choáng ngất;
• Đột tử do tim (có thể là triệu chứng đầu tiên ở một số người bệnh) ;
• Rung tâm nhĩ (rung nhĩ).

Nếu hội chứng QT ngắn gây rung nhĩ, các triệu chứng khác có thể gặp phải bao gồm khó thở, chóng mặt, mệt mỏi và khó chịu ở ngực.

Một số ít người có hội chứng này nhưng không bao giờ có triệu chứng hay gặp phải vấn đề liên quan. Tuy nhiên, bất kỳ ai biết mình có khoảng QT ngắn đều nên gặp bác sĩ định kỳ để được theo dõi và có biện pháp ngăn ngừa đột tử do tim hay ngừng tim.

Hội chứng QT ngắn có thể gây ra những vấn đề gì?

Khi hoạt động điện tim bất thường, cơ tim sẽ co bóp và phục hồi nhanh hơn bình thường. Điều này có thể gây ra 3 loại nhịp tim bất thường: rung nhĩ, nhịp nhanh thất và rung thất.

Rung nhĩ: nhịp tim bất thường bắt đầu từ tâm nhĩ. Nhịp nhanh thất: nhịp nhanh, đều đặn xảy ra ở tâm thất. Rung thất: nhịp rất nhanh, bất thường làm rung tâm thất. Hiện tượng này gây ra đột tử do tim.

Nguyên nhân hội chứng QT ngắn là gì?

Hội chứng QT là một khiếm khuyết bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc phải hội chứng này khi nhận được ít nhất một gene di truyền bị đột biến từ cha hoặc mẹ. Những khiếm khuyết trong gene làm thay đổi cách thức hoạt động của các kênh ion ở tim.

Hoạt động điện tim được tạo ra bởi sự di chuyển các các ion (các hạt mang điện tích của natri, canxi, kali, clorua) từ bên trong ra bên ngoài tế bào tim và ngược lại. Các kênh ion nhỏ sẽ giúp kiểm soát sự di chuyển của các ion này. Khoảng QT trên điện tâm đồ thể hiện khoảng thời gian cần thiết để xung điện truyền qua tâm thất và nạp trở lại, tương ứng với thời gian cần thiết để cơ tim co bóp rồi phục hồi.

Cho đến này, các nhà khoa học đã tìm thấy một số khiếm khuyết khác nhau có thể xảy ra ở 5 gene khác nhau có liên quan đến kênh kali, làm tăng dòng ion kali di chuyển qua màng tế bào cơ tim. Tuy nhiên, nhiều trường hợp vẫn chưa xác định được gene có khiếm khuyết và cần có nhiều nghiên cứu hơn nữa.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán hội chứng QT ngắn?

Các bước đầu tiên để xác định các triệu chứng bạn gặp phải có liên quan đến hội chứng QT ngắn hay không bao gồm xem xét tiền sử bệnh của bạn và gia đình, cũng như kết quả đo điện tâm đồ (ECG). Tuy nhiên, không phải lúc nào nhìn thấy khoảng QT ngắn trên điện tâm đồ đều có nghĩa bạn mắc phải hội chứng QT ngắn.

Bác sĩ sẽ đánh giá bạn có khả năng bị hội chứng QT nếu:

• Từng bị đột tử do tim;
• Có tiền sử nhịp nhanh thất đa hình hoặc rung thất mà không rõ nguyên nhân;
• Từng bị ngất mà không biết nguyên nhân;
• Còn trẻ tuổi và bị rung nhĩ;
• Có thành viên gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng QT ngắn;
• Có thành viên gia đình qua đời vì bị đột tử do tim.

Một số xét nghiệm có thể được yêu cầu thực hiện để giúp chẩn đoán hội chứng QT ngắn, bao gồm:

Đo 12 chuyển đạo điện tâm đồ lúc nghỉ ngơi (resting 12-lead ECG): Đây là bước đầu tiên để kiểm tra hội chứng QT ngắn. Theo dõi 24 giờ (24-hour ambulatory monitoring): Thiết bị này giúp ghi lại nhịp tim trong một ngày bình thường. Kiểm tra tim trong khi tập thể dục. Đo mức độ hoạt động của tim khi đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đi xe đạp. Thăm dò điện sinh lý tim. Các điện cực được gắn trực tiếp lên cơ thể để ghi lại hoạt động điện tim. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm máu hay xét nghiệm sinh hóa khác. Các xét nghiệm này được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác có thể khiến khoảng QT ngắn.

Những phương pháp điều trị hội chứng QT ngắn

Cấy ghép máy khử rung tim (ICD)

Nếu bạn bị hội chứng QT ngắn và có tiền sử đột tử do tim hoặc rối loạn nhịp thất, hay có tiền sử gia đình mắc phải tình trạng này, nguy cơ bị đột tử do tim trong tương lai tăng lên. Bác sĩ sẽ khuyến cáo bạn sử dụng máy khử rung tim cấy ghép để ngăn ngừa ngừng tim đột ngột.

Thuốc

Hiện nay, có nhiều loại thuốc có thể giúp điều chỉnh nhịp tim. Việc lựa chọn thuốc phù hợp nhất cho mỗi bệnh nhân bị hội chứng QT ngắn sẽ phụ thuộc vào bác sĩ.

Khi được chẩn đoán và bắt đầu điều trị hội chứng QT ngắn sớm thì khả năng gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng sẽ giảm xuống, kể cả hội chứng đột tử do tim và ngừng tim.

Lưu ý, người thân gần nhất của người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng QT thấp phải được kiểm tra về tình trạng này. Việc đánh giá bao gồm sàng lọc, đo điện tâm đồ và xét nghiệm di truyền.

Trên đây là một số thông tin về hội chứng QT ngắn, hy vọng sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Nếu có bất kì dấu hiệu và triệu chứng như trên, các bạn nên đến các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời. Chúc các bạn sức khỏe!