Bệnh viêm da đầu chi – ruột: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Viêm da đầu chi – ruột (Acrodermatitis enteropathica) là một rối loạn chuyển hóa kẽm có thể xảy ra ở dạng bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải.

Dạng bẩm sinh của viêm da đầu chi – ruột là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các bất thường trong đường ruột dẫn đến không thể hấp thu kẽm ở đây. Tình trạng thiếu kẽm gây ra những biểu hiện như viêm da có xuất hiện mụn nhọt (viêm da mủ) xảy ra xung quanh miệng hoặc hậu môn, tiêu chảy và móng tay bất thường (loạn dưỡng móng). Trong giai đoạn cấp tính, các triệu chứng khó chịu, dễ bị kích thích và rối loạn cảm xúc rõ ràng hơn, do teo vỏ não gây ra. Nhận biết sớm để điều trị kịp thời sẽ giúp giảm nhẹ các triệu chứng.

Dạng mắc phải của rối loạn này cũng tạo ra những triệu chứng tương tự. Một hình thức viêm da đầu chi – ruột thoáng qua có thể xảy ra do kẽm không được tiết vào sữa mẹ cho con bú. Dạng mắc phải khác đôi khi liên quan đến phẫu thuật bắc cầu ở đoạn trên của ruột hoặc quá trình truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch mà không có đủ lượng kẽm thích hợp. Bổ sung kẽm thường giúp điều trị các triệu chứng này.

Triệu chứng thường gặp trong rối loạn này là tiêu chảy mạn tính, có thể nhẹ hoặc nặng và có sự hiện diện của chất béo trong phân (phân mỡ).

Ở dạng bẩm sinh, các triệu chứng bắt đầu từ từ, thường xuyên hơn ở thời điểm cai bú sữa mẹ, ảnh hưởng tương tự nhau ở bé trai và bé gái:

• Viêm ở các vùng da quanh các hốc tự nhiên (miệng, mắt, hậu môn) và mở rộng đến vùng da ở khuỷu tay, đầu gối, bàn tay và bàn chân
• Tổn thương trên da thường phồng rộp, có mụn nước và sau khi khô trở nên giống với vảy nến, thường đối xứng hai bên;
• Vùng da xung quanh móng cũng có thể bị viêm và móng có hình dạng bất thường do các mô không có đủ chất dinh dưỡng;
• Rụng tóc, lông mi, lông mày ;
• Viêm kết mạc cũng có thể xảy ra.

Nồng độ kẽm trong máu ở người bị rối loạn này bẩm sinh thường thấp hơn bình thường. Tuy nhiên, đôi khi nồng độ kẽm trong máu người bệnh vẫn bình thường dù hiếm khi xảy ra.

Một loại thiếu kẽm thoáng qua ở trẻ sơ sinh có thể xuất phát phát từ một bất thường bẩm sinh khác. Tuy nhiên, vấn đề không nằm ở trẻ sơ sinh mà ở người mẹ đang cho con bú. Một số phụ nữ đang nuôi con bằng sữa mẹ bị thiếu yếu tố liên kết kẽm do tuyến tụy sản xuất ra. Khi đó, trẻ bú sữa này cũng bị giảm nồng độ kẽm trong máu và biểu hiện các triệu chứng của rối loạn này. Nếu thay thế sữa mẹ bằng nguồn sữa khác (chẳng hạn như sữa công thức), tình trạng thiếu kẽm sẽ được khắc phục và trẻ không còn các triệu chứng rối loạn.

Các triệu chứng viêm da đầu chi – ruột do mắc phải có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ đã lớn, thanh thiếu niên và người trưởng thành.

Viêm da đầu chi – ruột bẩm sinh là một rối loạn di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn này dường như là kết quả của đột biến gene SLC39A4.

Bởi vì đây là rối loạn di truyền tính trạng lặn nên bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ được thừa hưởng cả hai gene bất thường từ cả bố và mẹ. Khả năng này chiếm khoảng 25%. Nếu trẻ được sinh ra có một gene bình thường và một gene bệnh, chúng sẽ mang mầm bệnh mà không có biểu hiện triệu chứng. Trường hợp này chiếm 50% các khả năng có thể xảy ra. Cơ hội trẻ sinh ra với cả hai gene bình thường từ cha mẹ về mặt di truyền là 25%. Nguy cơ là như nhau đối với nam và nữ.

Trường hợp người mẹ không có đủ lượng kẽm trong sữa mẹ cũng có thể có nguyên nhân di truyền. Một đột biến đơn trong đột biến SLC30A2 có thể gây giảm tiết kẽm trong sữa mẹ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán viêm đầu chi – ruột?

Những kết quả xét nghiệm sau đây có thể giúp bác sĩ nghi ngờ người bệnh bị thiếu kẽm và viêm da đầu chi – ruột:

• Nồng độ kẽm trong huyết thanh: mức bình thường khi không nhịn ăn là khoảng 9,0–17,0 µmol/L.
• Phosphatase kiềm trong huyết thanh: hỗ trợ chẩn đoán nếu thông số này thấp.
• Albumin huyết thanh: kẽm là một chất phản ứng cấp mà khi nồng độ của chúng thấp, nồng độ albumin cũng giảm xuống hoặc xuất hiện trong các bệnh lý viêm.
• Nồng độ kẽm trong nước tiểu, tóc và sữa mẹ: nếu có. Công thức máu toàn phần: thiếu máu và giảm bạch cầu là dấu hiệu điển hình.

Sinh thiết từ vùng da tổn thương không cho thấy đặc điểm đặc trưng nào về mặt mô học vì trông tương tự như bệnh chàm hoặc vảy nến.

Các bệnh lý khác cũng cần được đánh giá và loại trừ bao gồm:

• Viêm da cơ địa (atopic eczema): tình trạng này thường ảnh hưởng đến vùng da mang tã lót, không gây rụng tóc và thường xuất hiện ở trẻ nhỏ.
• Bệnh vảy nến: thường xuất hiện ở háng, bẹn với các mảng điển hình ở một vài nơi khác.
• Viêm da tiết bã.
• Hồng ban di chuyển hoại tử (necrolytic migratory erythema): một tình trạng viêm da tróc vảy xung quanh miệng, gặp phải ở những trẻ sơ sinh có rối loạn chuyển hóa như thiếu biotinidase và rối loạn chu trình ure, axit hữu cơ, axit béo thiết yếu (thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh).
• Bệnh Pellagra: do thiếu niacin gây ra. Nhiễm nấm Candida. Viêm da do tã lót, hăm tã (napkin dermatitis)

Những phương pháp điều trị viêm da đầu chi – ruột

Điều trị viêm da đầu chi – ruột bắt đầu bằng việc uống bổ sung kẽm với liều lượng 3mg/kg/ngày (trong 220mg kẽm sulfate chứa khoảng 50mg kẽm nguyên tố). Bổ sung nguyên tố này qua đường uống với liều cao sẽ giúp cải thiện các triệu chứng thiếu kẽm.

Điều trị thiếu kẽm mắc phải hay do chế độ ăn thường bắt đầu với liều kẽm nguyên tố từ 0,5–1 mg/kg/ngày trong khi đang điều trị suy dinh dưỡng. Kẽm cũng cần được bổ sung trong quá trình mang thai.

Ở liều bình thường, kẽm thường được dung nạp tốt nhưng khi quá liều có thể gây độc. Quá liều kẽm cấp tính có thể gây nôn mửa, tiêu chảy, đau thắt bụng, chóng mặt, không tỉnh táo, thay đổi dáng đi. Quá liều kẽm mạn tính có thể gây giảm bạch cầu, thiếu đồng, thiếu sắt, thiếu máu, chậm phát triển và rối loạn lipid. Các chế phẩm kẽm sulfat có thể gây kích ứng đường tiêu hóa. Khi đó, bạn có thể thử các chế phẩm kẽm gluconat hoặc acetat. Nồng độ kẽm trong máu nên được theo dõi mỗi 3–6 tháng để điều chỉnh liều dùng thuốc xuống thấp nhất nhưng mang lại hiệu quả. Xét nghiệm công thức máu toàn phần, phosphatase kiềm và nồng độ của đồng có thể giúp theo dõi thêm.

Nếu có nhiễm trùng da thứ cấp do vi khuẩn và candida thì cần có liệu pháp điều trị thích hợp.

Thông thường, tiêu chảy, khó chịu và các triệu chứng liên quan đến tâm trạng, cảm xúc sẽ được cải thiện trong vòng 1 ngày sau khi bắt đầu điều trị với kẽm. Quá trình chữa lành các tổn thương trên da được ghi nhận trong vòng 1 tuần và sự phát triển của tóc nhìn thấy trong 1 tháng sau khi sử dụng kẽm bổ sung.

Nhìn chung, tiên lượng cho người bệnh rối loạn này thường tốt nếu chẩn đoán kịp thời và bổ sung kẽm đầy đủ, Tuy nhiên, người bệnh có thể tử vong nếu không được điều trị.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Viêm da đầu chi – ruột, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!