Bệnh thiếu hụt MCAD - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD) là một rối loạn di truyền ngăn chặn cơ thể cắt một số chất béo nhất định và chuyển đổi chúng thành năng lượng. Kết quả là, nồng độ đường trong máu xuống thấp một cách nguy hiểm. Thiếu MCAD xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra.

Mức độ phổ biến của thiếu hụt MCAD?

Tình trạng này hay gặp ở người gốc Bắc Âu hơn so với các nhóm chủng tộc khác. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các rối loạn có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe ban đầu như nôn và thiếu năng lượng. MCAD là một khiếm khuyết (đột biến) trong gen làm thay đổi cách cơ thể xử lý một số chất béo. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những đột biến.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này thường được kích hoạt khi bệnh nhân không ăn trong một khoảng thời gian dài. Nhiễm virus cũng có thể liên quan đến các phản ứng thiếu hụt MCAD.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Thiếu MCAD gây ra do đột biến gen ACADM. Gen này chỉ đạo cơ thể sản xuất men dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình, cần thiết để phá vỡ các chất béo được gọi là axit béo chuỗi trung bình. Những axit béo được tìm thấy trong thực phẩm và các mô của cơ thể, là một nguồn năng lượng quan trọng cho tim, cơ, gan và các mô khác. Đột biến gen này dẫn đến thiếu hụt men cần thiết để cắt các axit béo chuỗi trung bình. Khi các axit béo này không được chuyển đổi sang năng lượng, nó sẽ gây ra các triệu chứng của MCADD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency).

Bạn phải nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ, nếu chỉ thừa kế một gen bị ảnh hưởng, bạn sẽ không bị bệnh này. Với một gen bị ảnh hưởng, bạn là người mang gen đột biến và có thể truyền gen đột biến cho con của bạn. Nhưng con bạn sẽ không phát triển tình trạng này trừ khi trẻ cũng nhận thêm một gen bị ảnh hưởng khác từ bố hoặc mẹ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu hụt MCAD?

Chẩn đoán MCADD đòi hỏi việc đánh giá các triệu chứng và đọc một số xét nghiệm. Các xét nghiệm ban đầu có thể bao gồm:

• Acylcarnitine trong huyết tương;
• Axit hữu cơ trong nước tiểu;
• Acylglycine trong nước tiểu.

Các xét nghiệm bổ sung để xác định chẩn đoán có thể bao gồm xét nghiệm di truyền phân tử của gen ACADM hoặc xét nghiệm di truyền sinh hóa.

MCADD có trong nhiều chương trình sàng lọc sơ sinh, do đó, trẻ sơ sinh với MCADD dù chưa thể hiện triệu chứng cũng có thể được chẩn đoán sớm. Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh cho MCADD không nằm trong giới hạn bình thường (dương tính), các xét nghiệm bổ sung có thể được yêu cầu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu hụt MCAD?

Mục tiêu chính trong điều trị thiếu hụt MCAD là ngăn chặn các vấn đề xảy ra. Ăn uống đều đặn, chọn các loại thực phẩm có nhiều tinh bột và ít chất béo là rất quan trọng.

Nói chuyện với bác sĩ về những việc bạn cần làm khi các triệu chứng phát triển. Một số chuyên gia khuyên dùng tinh bột đơn giản như viên nén glucose hoặc đồ uống ngọt. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bạn hoặc con có thể cần truyền tĩnh mạch.