Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là một rối loạn bẩm sinh tiến triển có xu hướng ảnh hưởng đến hầu hết các mô và cơ quan của cơ thể. Biểu hiện lâm sàng của MPS VII khác nhau từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác, nhưng tất cả đều có tầm vóc ngắn do chậm phát triển và những bất thường ở xương, những thay đổi của xương có thể nhìn thấy trên X-quang (rối loạn hóa xương phức hợp) và một số mức độ khuyết tật trí tuệ. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau ở từng trẻ.

Mức độ nặng nhất của bệnh là gây dư thừa chất lỏng trong cơ thể trước khi sinh. Trong trường hợp này, trẻ có thể chết non hoặc chỉ có thể sống vài giờ sau khi sinh.

Bệnh di truyền MPS VII cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong 250.000 ca sinh. Nam và nữ giới có tỷ lệ bị ảnh hưởng như nhau. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Các triệu chứng của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII thay đổi và khác nhau từ người này sang người khác, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số triệu chứng nổi bật nhất của bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII là:

Chậm phát triển tâm thần Phát triển chậm Khuyết tật trí tuệ Tầm vóc ngắn bất thường Thân người ngắn Đường ruột bất thường Các bất thường của mắt

Các dị tật cơ xương bao gồm xương ức to, trật khớp hông thường xuyên, khớp cứng, chân khoèo, chân hình chữ X.

Trong một số trường hợp gù cột sống kèm: Lách to gan to thoát vị bẹn

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Bệnh gây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen GUSB dẫn đến thiếu enzyme beta-glucuronidase. Các chức năng chính của enzyme beta-glucuronidase là phá vỡ các phân tử đường. Nếu enzyme này không hoạt động đúng, sẽ dẫn đến tích tụ dần các phân tử đường, cụ thể là lysosome, khiến các cơ quan khác nhau của cơ thể to ra và gây ra Mucopolysaccharidosis loại VII.

Mucopolysaccharidosis loại VII là di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn nghĩa là trẻ mắc bệnh này thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.

Mucopolysaccharidosis loại VII có thể dễ dàng được chẩn đoán thông qua khám lâm sàng cụ thể, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và lịch sử bệnh lý của các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh này.

Nếu nghi ngờ Mucopolysaccharidosis loại VII, xét nghiệm đo lường mức độ beta-glucuronidase trong máu được thực hiện để tìm kiếm sự tích lũy lysosome.

Khi xét nghiệm cho thấy nồng độ tăng cao của chất này, xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GUSB được đề nghị để xác định chẩn đoán Mucopolysaccharidosis loại VII.

Những phương pháp nào dùng để điều trị Mucopolysaccharidosis loại VII?

Không có điều trị đặc hiệu cho Mucopolysaccharidosis loại VII. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều trị các dị tật xương và chứng thoát vị. Phẫu thuật cũng có thể được chỉ định điều trị các bất thường ở mắt và các khuyết tật ở tim mạch nếu có.

Những người bị Mucopolysaccharidosis loại VII có khuynh hướng rất nhạy cảm với gây mê do đường hô hấp bất thường hoặc khuyết tật ở cột sống. Do đó, bác sĩ gây mê phải rất cẩn thận trong khi tiến hành gây mê cho các phẫu thuật ở những bệnh nhân có Mucopolysaccharidosis loại VII.

Tư vấn di truyền cũng được đề nghị cho những người có con mắc bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII hoặc những người có yếu tố nguy cơ cho con cái của họ phát triển bệnh Mucopolysaccharidosis loại VII.

Hi vọng với những thông tin trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh di truyền Mucopolysaccharidosis loại VII  và có cách ngăn chặn và điều trị bệnh này tốt nhất. Chúc các bạn thành công!