Hội chứng Cockayne - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Cockayne là gì?

Hội chứng Cockayne (CS) là một bệnh rất hiếm gặp ở trẻ với biểu hiện suy hệ thần kinh cùng với các triệu chứng khác  như vóc người thấp bé, lão hóa sớm, nhạy cảm ánh sáng trầm trọng và học kém mức độ từ trung bình đến nặng. Hội chứng Cockayne có thể ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trọng yếu của cơ thể. Có ba loại hội chứng Cockayne:

Loại I: Hình thức cổ điển của hội chứng Cockayne. Các triệu chứng bắt đầu trở nên rõ ràng vào thời điểm trẻ một tuổi hoặc hơn. Các dấu hiệu thấy rõ hơn khi trẻ vào lớp hai, trẻ có tầm vóc nhỏ hơn so với bình thường và chậm phát triển. Tiếp đó, trẻ suy giảm dần dần các chức năng thần kinh, thị giác và thính giác, cuối cùng trẻ không thể chống cự nổi khi bước vào thập niên thứ hai của cuộc đời mình.

Type II: Các hình thức nghiêm trọng nhất của hội chứng Cockayne có thể được quan sát ngay khi trẻ sinh ra. Những trẻ bị hội chứng Cockayne loại II bị co cứng xương sống và khớp dẫn đến các dị tật nghiêm trọng. Các bệnh nhân thường không chống cự nổi khi được 7 tuổi.

Loại III: Các hình thức nhẹ nhất của hội chứng Cockayne. Các triệu chứng thể hiện rõ ràng hơn khi trẻ lớn.

Mức độ phổ biến của hội chứng Cockayne?

Hội chứng Cockayne rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang  nhau. Không có dấu hiệu thiên về sắc tộc hay chủng tộc. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cockayne ?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Cockayne là:

Đầu nhỏ thấy rõ ngay khi sinh. Theo sau là kém phát triển và không có khả năng đạt các mốc phát triển Tầm vóc thấp Nhạy cảm ánh sáng. Trẻ bị rối loạn này thậm chí không thể chịu đựng được ánh sáng mặt trời yếu ớt và da có thể bị phồng rộp. Nghe kém Thị lực kém Răng sâu Xương bất thường Các chi trên và dưới luôn bị lạnh

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cockayne?

Nguyên nhân chính của hội chứng Cockayne là đột biến ở gen CSA  hoặc CSB. Đây là các gen chịu trách nhiệm sửa chữa ADN. ADN có thể bị hư do nhiều yếu tố bao gồm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, các loại độc tố khác nhau và tiếp xúc với hóa chất.

Do đột biến trong các gen, ADN không được sửa chữa. Điều này gây tổn thương tế bào nghiêm trọng và cuối cùng là cái chết của các tế bào dẫn đến các triệu chứng khác nhau bao gồm nhạy cảm cực đoan với ánh sáng và lão hóa sớm.

Hội chứng Cockayne là bệnh di truyền gen lặn có nghĩa là trẻ có hội chứng này nhận được bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cockayne?

Hội chứng Cockayne thể hiện khá rõ ngay từ khi trẻ sinh ra với chu vi vòng đầu nhỏ bất thường và các đặc điểm khác đặc trưng cho tình trạng này.

Để xác định chẩn đoán hội chứng Cockayne, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen CSA hoặc gen CSB.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cockayne ?

Không có cách chữa khỏi hội chứng Cockayne và các phương pháp điều trị là nhằm mục đích giảm thiểu các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Vật lý trị liệu khá hữu ích trong việc đối phó với cứng khớp bằng cách làm mềm các khớp, sửa chữa các khó khăn về tư thế và làm mềm các cơ bị co cứng Thuốc có thể được kê để điều trị co thắt cơ bắp và run. Ngôn ngữ trị liệu, đến một mức độ nào đó có thể giúp trẻ có thể giao tiếp đơn giản với bố mẹ hay người chăm sóc trẻ. Kem chống nắng là rất cần thiết để phòng ngừa cháy nắng hoặc phồng rộp gây ra do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Các vấn đề thị lực và thính giác có thể được điều trị bằng đeo kính và máy trợ thính.

Để phát hiện các dấu hiệu xấu đi của tình trạng này, trẻ cần được kiểm tra thường xuyên và làm các xét nghiệm ít nhất một lần mỗi 6 tháng do hội chứng Cockayne là một rối loạn tiến triển và các biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào.

Những chế độ sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Cockayne?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng Cockayne, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!