Bệnh giới tính mơ hồ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Giới tính mơ hồ là bệnh gì?

Giới tính mơ hồ là tình trạng hiếm gặp xảy ra khi bộ phận sinh dục ngoài của trẻ sơ sinh không rõ ràng là nam hay nữ. Ở trẻ sơ sinh giới tính mơ hồ, bộ phận sinh dục có thể không được hình thành tốt hoặc em bé sẽ có đặc điểm của cả hai giới tính. Các cơ quan sinh dục ngoài có thể không phù hợp với cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền.

Giới tính mơ hồ không thực sự là một bệnh. Đây là một dấu hiệu của tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và là một rối loạn phát triển tình dục.

Thông thường, giới tính mơ hồ là rõ ràng ngay hoặc gần sau khi sinh và bệnh có thể gây nhiều phiền nhiễu cho các gia đình. Bác sĩ sẽ phát hiện nguyên nhân của giới tính mơ hồ và cung cấp thông tin

Những dấu hiệu và triệu chứng của giới tính mơ hồ?

Nói chung, giới tính mơ hồ được chẩn đoán trước khi sinh. Tùy thuộc vào thời điểm phát triển bộ phận sinh dục, vấn đề xảy ra và nguyên nhân của rối loạn, đặc điểm có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

Trẻ sơ sinh có di truyền học là nữ (với hai nhiễm sắc thể X) có một số dấu hiệu và triệu chứng, bao gồm:

• Âm vật to, có thể giống dương vật nhỏ
• Môi gần nhau hay môi có nếp gấp và có hình bìu
• Các khối có cảm giác như tinh hoàn trong môi hợp nhất.

Trẻ sơ sinh có gen di truyền là nam (với một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) có:

• Một tình trạng trong đó ống hẹp mang nước tiểu và tinh dịch không mở rộng đến đầu dương vật
• Một dương vật nhỏ bất thường với lỗ mở niệu đạo gần bìu
• Vắng mặt một hoặc hai tinh hoàn trong bìu
• Tinh hoàn ẩn và một bìu trống có hình dáng của âm hộ, có hoặc không có dương vật.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy hãy gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh cách tình trạng nặng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra giới tính mơ hồ?

Giới tính mơ hồ là tình trạng xảy ra khi có điều gì đó không ổn trong thai kỳ làm gián đoạn hoặc làm loạn các cơ quan sinh dục đang phát triển của bào thai.

Sự gián đoạn các bước xác định giới tính có thể dẫn đến sự không phù hợp giữa sự xuất hiện của bộ phận sinh dục ngoài và các cơ quan sinh dục bên trong hoặc giới tính di truyền (XX hoặc XY).

Thiếu hormone nam trong bào thai nam có thể gây ra giới tính mơ hồ, trong khi phơi nhiễm với các hormone nam trong quá trình phát triển dẫn đến giới tính mơ hồ ở phụ nữ.

Các đột biến ở một số gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của giới tính thai nhi, gây ra giới tính mơ hồ.

Bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như một nhiễm sắc thể giới tính bị mất hoặc thêm một nhiễm sắc thể, cũng có thể gây ra giới tính mơ hồ.

Trong một số trường hợp, không thể xác định được nguyên nhân của giới tính mơ hồ.

Những ai thường mắc bệnh giới tính mơ hồ?

Giới tính mơ hồ thường xảy ra nhiều ở nam hơn là nữ. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc giới tính mơ hồ?

Bạn sẽ có nguy cơ cao mắc tình trạng này nếu bạn đang gặp những điều kiện sau:

• Từng sinh con và trẻ sơ sinh tử vong không rõ nguyên nhân
• Vô sinh, không có kinh nguyệt hoặc tóc quá nhiều ở phụ nữ
• Bất thường về sinh dục
• Phát triển thể chất bất thường trong tuổi dậy thì
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh giới tính mơ hồ?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có giới tính mơ hồ, họ sẽ thực hiện khám kỹ lưỡng để xác định tình trạng này.

Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm này:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ hormone
• Các xét nghiệm máu để phân tích nhiễm sắc thể và xác định giới tính di truyền (XX hoặc XY) hoặc xét nghiệm các rối loạn gen đơn
• Siêu âm vùng chậu và bụng để kiểm tra tinh hoàn ẩn, tử cung hoặc âm đạo
• Chụp X-quang sử dụng thuốc cản quang để giúp làm rõ giải phẫu
• Trong một số trường hợp, phẫu thuật xâm lấn tối thiểu có thể là cần thiết để thu thập mẫu mô của cơ quan sinh sản ở trẻ sơ sinh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh giới tính mơ hồ?

Các phương pháp để điều trị giới tính mơ hồ gồm:

• Thuốc. Thuốc nội tiết tố có thể giúp điều chỉnh sự mất cân bằng hormone. Ví dụ, ở một phụ nữ có cổ tử cung hơi to lên do tăng sản thượng thận bẩm sinh ở mức vừa phải thì nồng độ hormone phù hợp sẽ làm giảm kích thước của mô. Những đứa trẻ khác có thể dùng hormone vào khoảng thời gian dậy thì;
• Phẫu thuật. Ở trẻ em giới tính mơ hồ, phẫu thuật có thể được sử dụng để:

Bảo tồn chức năng tình dục bình thường. Tạo cho bộ phận sinh dục tự nhiên hơn.

Thời gian phẫu thuật sẽ phụ thuộc vào tình hình cụ thể của con bạn. Một số bác sĩ sẽ hoãn phẫu thuật chỉ vì lý do thẩm mỹ cho đến khi người có giới tính mơ hồ đủ lớn để quyết định về giới tính.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh giới tính mơ hồ?

Bạn dẫn trẻ đi gặp nhà trị liệu hoặc chuyên gia tư vấn có kinh nghiệm giúp đỡ những người trong tình huống của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh giới tính mơ hồ, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh cho trẻ!