Bệnh Tay-Sachs - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh rối loạn gene hiếm gặp truyền từ cha mẹ sang con. Khi bệnh tiến triển, trẻ sẽ mất khả năng kiểm soát cơ bắp. Dần dần, bệnh Tay-Sachs dẫn đến mù lòa, tê liệt và tử vong. Các triệu chứng thường xuất hiện và gây tử vong ở giai đoạn sớm sau sinh (dưới 1 tuổi).

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Tay-Sachs hoặc nếu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao và có dự định sinh con, bạn nên tham gia các buổi tư vấn bệnh di truyền và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh.

Ngoài dạng cổ điển ở trẻ sơ sinh còn có các dạng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên và người trưởng thành. Tuy nhiên, những trường hợp này rất hiếm. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau tùy mỗi người.

Ở tuổi vị thành niên (dạng bán cấp), bệnh phát triển các triệu chứng muộn hơn so với trẻ sơ sinh. Khi ở giai đoạn trưởng thành (khởi phát muộn), bệnh có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ tuổi thiếu niên đến giữa những năm 30 tuổi.

Bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh

Ở dạng bệnh cổ điển và phổ biến nhất này, đa số trẻ bắt đầu có triệu chứng khi được khoảng 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng trẻ từ 3 đến 10 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs ở trẻ có thể bao gồm:

Mất các kỹ năng vận động như lật, bò và ngồi dậy Phản ứng giật mình quá mức khi bé nghe thấy tiếng động lớn, có thể là do tăng độ nhạy cảm với âm thanh Co giật Mất dần thị lực, thính lực Xuất hiện những “đốm đỏ hoa anh đào” trong mắt (khoảng 90% trẻ) Yếu cơ Gặp vấn đề về di chuyển như cử động chậm, co cứng, mất phương hướng, thậm chí tê liệt, không phản ứng với môi trường xung quanh Chậm tăng cân Hạ huyết áp Suy hô hấp (trẻ từ 3-5 tuổi), dễ dẫn dến tử vong

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào được liệt kê ở trên, người nhà nên nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra.

Bệnh Tay-Sachs bán cấp

Nếu thuộc dạng bán cấp, trẻ có thể biểu hiện bệnh từ 2-10 tuổi.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên là vụng về, khó phối hợp hoạt động. Sau đó, trẻ mất dần khả năng nói cũng như các kỹ năng khác và suy giảm trí nhớ. Trẻ có hoặc không xuất hiện đốm đỏ giống anh đào trong mắt, giảm phản ứng với môi trường xung quanh, mù lòa.

Các biến chứng nặng thường xảy ra vào khoảng 15 tuổi, rất dễ gây tử vong.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Ở dạng này, bệnh có triệu chứng khác nhau tùy mỗi người và có thể xuất hiện ở độ tuổi 20 hoặc từ 60–70 tuổi.

Các triệu chứng ban đầu thường là:

• Vụng về

• Thay đổi tâm trạng

• Nhược cơ, run rẩy, co giật

• Nói chậm Khó phối hợp các cử động linh hoạt, khó khăn khi đi bộ hoặc chạy khó nuốt, cứng cơ

• Suy giảm tinh thần, các vấn đề về trí nhớ, hành vi, tính cách thay đổi

• Hoang tưởng, ảo giác, trầm cảm (khoảng 40% người bệnh)

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây ra bởi gene lặn hexosaminidase subunit alpha (HEXA) có liên quan đến chức năng sản xuất enzyme hexosaminidase A. Enzyme này cần thiết cho việc phân hủy các chất béo gọi là ganglioside. Khi bị bệnh Tay-Sachs, các chất béo không được phân hủy sẽ tích tụ quá mức trong não trẻ.

Sự tích tụ bất thường này dẫn đến rối loạn chức năng hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương, trở thành chất độc phá hủy tế bào và làm hỏng mô xung quanh.

Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi một trẻ thừa hưởng gene lặn từ cả cha và mẹ, tỷ lệ nam và nữ ở trẻ bệnh bằng nhau. Ngoài ra, những đối tượng sau thuộc nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh:

Cộng đồng Do Thái Đông và Trung Âu (Ashkenazi) Một số cộng đồng người Canada ở Quebec Cộng đồng người Amish trật tự cũ ở Pennsylvania Cộng đồng Cajun ở Louisiana

Để xác định trẻ mắc bệnh Tay-Sachs, bác sĩ sẽ thăm khám về các triệu chứng của trẻ và tìm hiểu những rối loạn mang tính di truyền trong gia đình. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu thực hiện xét nghiệm máu để chẩn đoán.

Xét nghiệm cho phép kiểm tra nồng độ của enzyme hexosaminidase A trong máu của trẻ. Nếu mắc bệnh Tay-Sachs, nồng độ enzyme này sẽ thấp hoặc không có.

Đối với trẻ nhỏ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm kiểm tra mắt để tìm dấu hiệu đốm hoa anh đào màu đỏ đặc trưng của bệnh. Sau đó, trẻ nên đến bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra hệ thần kinh và mắt.

Ngoài ra, trước khi có ý định sinh con và thuộc diện nguy cơ cao mắc Tay-Sachs, bố mẹ nên thực hiện xét nghiệm di truyền, tầm soát khi mang thai bằng các xét nghiệm chuyên khoa, chẳng hạn như chọc ối lấy mẫu xét nghiệm.

Những phương pháp điều trị bệnh Tay-Sachs

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp chữa trị bệnh Tay-Sachs. Tuy vậy, người mắc bệnh có thể thực hiện một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng. Các phương pháp này có mục đích hỗ trợ và giúp người bệnh thoải mái hơn, bao gồm:

Dùng thuốc. Để làm thuyên giảm các triệu chứng của trẻ, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng một số loại thuốc theo toa, trong đó có cả thuốc chống động kinh.

Chăm sóc hô hấp. Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs có nguy cơ cao bị nhiễm trùng phổi gây ra các vấn đề về hô hấp. Phổi của trẻ cũng thường xuyên bị tích tụ chất nhầy nên cần hỗ trợ đặc biệt về hô hấp và tập vật lý trị liệu ở ngực (CPT) để giúp loại bỏ chất nhầy ra khỏi phổi.

Cho ăn qua ống thông. Trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc phát sinh các vấn đề về hô hấp khi hít thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Để ngăn chặn những vấn đề này, bác sĩ có thể chỉ định cho ăn qua ống thông dạ dày. Ngoài ra, trẻ cũng có thể được phẫu thuật đặt ống nội soi thực quản.

Tập vật lý trị liệu. Khi bệnh tiến triển, trẻ nên tập vật lý trị liệu để tăng cường độ linh hoạt của khớp và duy trì khả năng di chuyển, phạm vi chuyển động càng nhiều càng tốt. Vật lý trị liệu có thể làm chậm quá trình cứng khớp cũng như quá trình suy giảm chức năng và các cơn đau gây ra do co rút cơ.

Trong tương lai, việc nghiên cứu liệu pháp gene hoặc liệu pháp thay thế enzyme bị thiếu có thể mở đường cho phương pháp điều trị nhằm làm chậm sự tiến triển của bệnh Tay-Sachs.

Vì bệnh Tay-Sachs mang tính di truyền nên các biện pháp phòng ngừa bệnh là lựa chọn bạn đời, sàng lọc trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền trước khi thực hiện cấy phôi. Những kỹ thuật này có thể giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Tay-Sachs.

Lựa chọn bạn đời

Bệnh Tay-Sachs di truyền cho trẻ khi cả cha và mẹ đều mang gene lặn gây bệnh. Tổ chức Dor Yeshorim thuộc cộng đồng Do Thái (nhóm đối tượng có nguy cơ cao) đã thực hiện một chương trình sàng lọc ẩn danh bằng cách xét nghiệm máu của các thiếu niên trung học.

Mỗi cá nhân được cung cấp một mã số cá nhân. Nếu cả hai đối tác có dự định kết hôn đều là người mang gene bệnh, họ sẽ nhận được kết quả không tương thích với nhau và được khuyến cáo tìm đối tác thay thế.

Phương pháp phòng ngừa này đã có hiệu quả trong các nhóm người Do Thái cụ thể. Do đó, một số chuyên gia đang quan tâm đến kỹ thuật tương tự để mở rộng ý tưởng này như một phương pháp phòng ngừa y tế công cộng.

Sàng lọc trước sinh

Nếu có dự định sinh con mà cả cha và mẹ đều là người mang gene bệnh Tay-Sachs, trẻ sinh ra có 25% mắc bệnh. Trong trường hợp này, xét nghiệm tiền sản có thể xác định thai nhi có khả năng bị ảnh hưởng bởi bệnh hay không.

Công tác sàng lọc trước sinh thường là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) từ tuần thứ 10-14 của thai kỳ. Ngoài ra còn có kỹ thuật chọc ối, được thực hiện từ tuần 15-20 của thai kỳ.

Kết quả của các xét nghiệm này có thể chẩn đoán thai nhi mắc bệnh Tay-Sachs với độ chính xác đủ để cho phép cha mẹ tương lai quyết định việc tiếp tục mang thai đủ tháng. Nhiều cặp vợ chồng chọn cách chấm dứt thai kỳ, ngăn ngừa bệnh và các biến chứng liên quan sẽ phát sinh.

Tuy nhiên, quyết định này lại đặt ra một số vấn đề nhất định về đạo đức và có thể đặc biệt khó khăn đối với cả gia đình cũng như các nhân viên y tế có liên quan.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi

Những cặp vợ chồng là người mang gene bệnh Tay-Sachs có thể lựa chọn chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi để tránh thụ thai và sinh ra trẻ mắc bệnh.

Tương tự như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhưng phôi có thể được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs và chỉ những phôi không mang gene bệnh mới được cấy vào tử cung người mẹ để mang thai. Kỹ thuật này cũng được áp dụng cho các bệnh di truyền khác, chẳng hạn như xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tuy nhiên, phương pháp này phần lớn bị giới do chi phí cao.

Hy vọng các thông tin trên đã giúp bạn biết bệnh Tay-Sachs là gì, triệu chứng, nguyên nhân cũng như cách điều trị bệnh.