Hội chứng West - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một loại bệnh động kinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, được đặt theo tên của bác sĩ khám phá ra nó. Hội chứng West còn có tên gọi khác là co thắt ở trẻ nhũ nhi.

Mức độ phổ biến của hội chứng West

Tình trạng này rất hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 6 trong tổng số 10.000 em bé và 6 trong số 10 em bé bị hội chứng West là bé trai. Hầu hết trẻ mắc bệnh này trước khi trẻ được một tuổi, độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 4-8 tháng. Bạn hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West là gì?

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng West là:

• Loạn nhịp sóng cao tần (sóng não bất thường được phát hiện bởi điện não đồ [EEG]);
• Chậm phát triển tâm thần;
• Co giật ở trẻ nhũ nhi, một trong số đó gọi là “co giật uốn cong” vì trẻ đột nhiên uốn cong về phía trước tại phần thắt lưng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng West?

Bất kỳ tình trạng nào gây tổn thương cho não đều có thể gây ra hội chứng West. Một số nguyên nhân xảy ra trước khi sinh và một số xảy ra sau khi sinh.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là một tình trạng di truyền xơ cứng củ phức hợp. Bệnh này làm cho khối u không phải ung thư phát triển trong các bộ phận của cơ thể như não, da, thận hoặc các cơ quan khác của trẻ. Nếu con bạn mắc tình trạng này, bạn có thể nhận thấy những vết sưng không màu trên da.

Tình trạng di truyền như hội chứng Down cũng có thể gây ra hội chứng West hoặc bệnh có thể xuất phát từ một vấn đề không liên quan đến gen di truyền của trẻ.

Các nguyên nhân khác có thể gây ra hội chứng West bao gồm:

• Tổn thương não;
• Các vấn đề về cách não hình thành;
• Sự thay đổi cấu trúc não;
• Thiếu oxy đến não;
• Nhiễm trùng não;
• Các tổn thương trong não;
• Chảy máu bên trong sọ;
• Viêm não;
• Rối loạn chuyển hóa;
• Thiếu vitamin B.

Đôi khi, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây hội chứng West. Không có bằng chứng cho thấy hội chứng West có liên quan đến tiêm chủng hoặc giới tính của trẻ.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West?

Có nhiều yếu tố nguy cơ hội chứng West như:

• Các dị tật của não lúc sinh;
• Bị ngạt trong khi sinh;
• Nhiễm trùng bẩm sinh;
• Bất kỳ rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể hiếm gặp nào.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.                   

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng West?

Chẩn đoán hội chứng West ở trẻ em được thực hiện bằng cách kết hợp các triệu chứng tiêu biểu với một điện não đồ (EEG) điển hình. Điện não đồ cho thấy một mô hình được gọi là “loạn nhịp sóng cao tần”. Điện não đồ luôn bất thường ở trẻ em bị hội chứng West, nhưng đôi khi sự bất thường này chỉ xuất hiện khi trẻ ngủ. Hội chứng West giống như nhiều “hội chứng động kinh” khác, có nhiều nguyên nhân khác nhau. Một nguyên nhân cụ thể sẽ được tìm thấy ở 7 hoặc 8 trường hợp trong số 10 trẻ bị hội chứng West.

Hầu hết trẻ em bị hội chứng West (co giật nhũ nhi) sẽ cần một số xét nghiệm bổ sung ngoài điện não đồ (EEG), bao gồm scan não, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, đôi khi cần chọc dịch tủy sống và các xét nghiệm khác để cố gắng xác định nguyên nhân tiềm ẩn. Phương pháp scan não quan trọng nhất là chụp cộng hưởng từ (MRI).

Những phương pháp nào được dùng để điều trị hội chứng West?

Các phương pháp điều trị chính được sử dụng là corticosteroid hoặc vigabatrin (Sabril). Nitrazepam và sodium valproate (Epilim) cũng có thể được sử dụng. Có nhiều loại thuốc steroid khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như prednisolone (được sử dụng để uống), hydrocortisone (được sử dụng để uống hoặc đôi khi sử dụng đường tiêm) hoặc tetracosactide (được sử dụng bằng cách tiêm bắp). Thuốc steroid phải được sử dụng cẩn thận vì cách điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu. Vigabatrin cũng có thể liên quan đến một số tác dụng phụ. Phương pháp điều trị bằng chế độ ăn uống Keto (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, các nghiên cứu mở khác cũng có thể liên quan đến hội chứng động kinh này. Bác sĩ có thể thảo luận điều này với bạn.

Nếu con bạn bị hội chứng West này, chúng có thể bị co giật kéo dài hoặc lặp đi lặp lại. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về kế hoạch điều trị hoặc chăm sóc các cơn động kinh kéo dài hoặc lặp đi lặp lại.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng West?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về hội chứng West, sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!