Hội chứng Fanconi - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Fanconi là gì?

Hội chứng Fanconi là một rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận gây ra dư thừa glucose, bicarbonate, phosphate (muối phốt pho), axit uric, kali, một số axit amin nhất định được bài tiết trong nước tiểu.

Hội chứng Fanconi có thể là nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải).

Mức độ phổ biến của hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là tình trạng khá hiếm. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fanconi là gì?

Trong hội chứng Fanconi do di truyền, các triệu chứng uống nước quá nhiều và đi tiểu quá mức thường bắt đầu trong giai đoạn nhũ nhi.

Trẻ mắc hội chứng Fanconi và cystinosis có thể kém phát triển, tăng trưởng chậm và bị bệnh thận mãn tính. Suy thận có thể cần được ghép thận khi trẻ còn nhỏ.

Ở người lớn, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi rối loạn đã xuất hiện một thời gian. Các triệu chứng thường gặp nhất ở người lớn bao gồm yếu sức và đau xương.

Thông thường, một số thiệt hại cho xương hoặc mô thận xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi có thể do di truyền hoặc có thể là do:

• Tiếp xúc với một số loại thuốc (bao gồm một số thuốc hóa trị và thuốc kháng virus) ;
• Tiếp xúc với các kim loại nặng hay các hóa chất khác ;
• Thiếu hụt vitamin D ;
• Cấy ghép thận ;
• Đa u tủy ;
• Tích đạm.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Fanconi?

Hội chứng Fanconi thường xảy ra do rối loạn di truyền như cystinosis. Cystinosis là một rối loạn di truyền trong quá trình chuyển hóa axit amin, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường axit amin cystine khắp cơ thể và nồng độ bất thường của cystine trong nước tiểu. Tích tụ cystine bất thường gây các rối loạn ở mắt, gan to và tuyến giáp hoạt động kém.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy những bất thường trong máu (như mức độ axit cao) hoặc nước tiểu (như mức độ glucose cao) có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi. Chẩn đoán xác định khi nồng độ glucose (mặc dù đường huyết bình thường), phốt phát và axit amin được phát hiện trong nước tiểu.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Fanconi?

Uống natri bicarbonate

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát với phương pháp điều trị thích hợp. Điều trị hiệu quả có thể giúp cho xương và mô thận không bị tổn thương hơn nữa và trong một số trường hợp sửa chữa nó. Mức axit cao trong máu (nhiễm toan) có thể vô hiệu hóa bằng cách uống natri bicarbonat. Những người có nồng độ kali thấp trong máu có thể cần uống bổ sung kali.

Bệnh xương đòi hỏi điều trị bằng phốt phát và uống bổ sung vitamin D.

Cấy ghép thận có thể cứu sinh mạng của trẻ nếu rối loạn dẫn đến suy thận, nhưng nếu cystinosis là bệnh tiềm ẩn, tổn thương có thể tiếp tục tiến triển ở các cơ quan khác và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Fanconi?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng Fanconi, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!