Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh - Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,…

Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, bạn sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm:

Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng; Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali; Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Mặc dù vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào đối với bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh nhưng nếu điều trị thích hợp, hầu hết những người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có cuộc sống bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu enzyme. Có hai loại tăng sản thượng thận bẩm sinh:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển: là dạng nghiêm trọng hơn thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh; Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển: là dạng nhẹ và phổ biến hơn và có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên hay tới tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển thường có âm vật lớn hơn. Một số trẻ sơ sinh nam có dương vật lớn. Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

Sụt cân; Tăng cân kém; Nôn ói; Mất nước; Dậy thì sớm hơn bình thường và cũng phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác nhưng cuối cùng lại lùn hơn người khác khi trưởng thành.

Phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng này thường có chu kỳ kinh nguyệt bất thường. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị vô sinh.

Những người mắc loại tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển (khởi phát trễ) hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Những bé gái và phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển có thể có:

Kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh; Nhiều lông trên mặt; Giọng trầm; Thiếu sức sống.

Một số nam giới và phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng này thường dậy thì sớm và phát triển nhanh khi còn trẻ. Giống như tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển, họ thường lùn hơn so với trung bình khi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển ở nam giới và phụ nữ bao gồm:

Mật độ xương thấp; Mụn trứng cá nặng; Béo phì; Tăng cholesterol.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

95% các trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzym 21-hydroxylase. Tăng sản thượng thận bẩm sinh đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh  di truyền nhiễm sắc thể thường. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai là người  mang các đột biến di truyền gây ra bệnh này.

Tình trạng sức khoẻ này rất phổ biến. Vì tất cả các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh đều là rối loạn nhiễm sắc thể thường, bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tần suất bằng nhau. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Nếu có cả bố lẫn mẹ đều bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc đều là người mang bệnh khuyết tật di truyền của chứng rối loạn này, bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này. Ngoài ra còn một số yếu tố nguy cơ khác không được đề cập, bạn nên hỏi bác sĩ để biết thêm chi tiết.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Các bác sĩ sẽ có thể yêu cầu bạn xét nghiệm để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh trong bào thai khi anh chị em có bệnh hoặc các thành viên trong gia đình được biết là mang khuyết tật gen. Bạn có thể làm một trong những xét nghiệm sau:

Chọc dò màng ối. Bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim để lấy mẫu nước ối từ tử cung và kiểm tra các tế bào; Sinh thiết gai nhau. Bác sĩ sẽ rút các tế bào ra khỏi nhau thai để kiểm tra.

Tất cả trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sàng lọc để tầm soát bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển do thiếu chất di truyền 21-hydroxylase trong vài ngày đầu đời. Xét nghiệm này không xác định được tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển. Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm:

Khám thực thể; Xét nghiệm máu và nước tiểu; Xét nghiệm gen; Xét nghiệm để xác định giới tính của trẻ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bạn, bao gồm:

Thuốc. Cách điều trị phổ biến nhất đối với tăng sản thượng thận bẩm sinh là dùng một loại hormone thay thế hàng ngày. Điều này giúp mang lại các hormon bị ảnh hưởng của bạn trở lại mức bình thường và giảm bất kỳ triệu chứng nào; Phẫu thuật.

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bạn nên tư vấn di truyền nếu sắp lập gia đình và bạn có nguy cơ có con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!