Hội chứng Peutz–Jeghers - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (thường được viết tắt là PJS) là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể điển hình, đặc trưng bởi sự phát triển của các polyp, khối u thừa lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng. Hội chứng này là một trong các hội chứng đa khớp ruột di truyền và hội chứng đa u túi khác. Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh có đặc điểm là có nhiều polyp lành tính được gọi là khối u thừa trên niêm mạc hệ thống đường tiêu hóa. Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già. Những khối u đó có thể gây ra chảy máu trực tràng, thiếu máu và rách ruột hoặc tắc nghẽn ruột.

Người bệnh có thể bị đổi màu da sang màu tối hơn, đặc biệt là quanh mắt, lỗ mũi, niêm mạc miệng, vùng quanh hậu môn và bên trong khoang miệng. Sự tăng sắc tố da có thể giảm dần ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên.

Những phụ nữ bị bệnh có nguy cơ cao mắc khối u buồng trứng lành tính (SCTAT) và có các triệu chứng bao gồm chu kỳ kinh nguyệt bất thường, nặng hơn bình thường hoặc dậy thì sớm. Nam giới mắc bệnh có thể phát triển khối u trong tinh hoàn, cơ thể tiết ra estrogen và có thể làm cho vú lớn hơn bình thường. Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ bị ung thư ruột và các bệnh ung thư khác.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn tình trạng này tồi tệ hơn và ngăn chặn việc cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau. Vì vậy, hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Peutz-Jeghers?

Hội chứng Peutz-Jeghers là tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể điển hình, gen trội. Rối loạn di truyền thường xuất hiện khi có một bản sao của một gen bất thường. Gen bất thường có thể được thừa kế từ cha mẹ hoặc có thể là hệ quả của một đột biến mới (thay đổi gen).

Những ai thường mắc phải hội chứng Peutz-Jeghers?

Hội chứng Peutz Jeghers là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau và có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nào. Tỷ lệ sinh đẻ mắc hội chứng Peutz-Jeghers ước tính khoảng từ 1/25.000 đến 1/280.000.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị hội chứng Peutz-Jeghers?

Khoảng 50% bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers có mẹ bị bệnh. Khoảng 70% những người bị bệnh có tiền sử gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers có đột biến gen STK11/LKB1, trong khi 20−70% bệnh nhân không có tiền sử gia đình có đột biến gen này.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers?

Nếu nghi ngờ bạn mắc bệnh này, bác sĩ sẽ khám sức khỏe cho bạn. Các tiêu chí chính để chẩn đoán lâm sàng là:

Tiền sử gia đình; Các tổn thương da, niêm mạc gây ra các vết xước trên niêm mạc ở khoang miệng và trên phần da ở bàn tay và bàn chân. Tăng sắc tố da là dấu hiệu đầu tiên xuất hiện trên cơ thể và đóng một phần quan trọng trong chẩn đoán sớm. Nhìn chung, chúng thường xuất hiện trên nướu, vòm miệng và bên trong má. Niêm mạc của môi dưới cũng có khả năng bị tăng sắc tố; U lympho tủy ở đường tiêu hóa: đây là những polyp lành tính và ít khi chuyển thành ác tính.

Nếu có 2 trong 3 tiêu chí lâm sàng được liệt kê ở trên thì bạn đã dương tính với bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Peutz-Jeghers?

Khám định kỳ có thể giúp ngăn ngừa tắc nghẽn đường ruột và bệnh ung thư. Các bác sĩ sẽ khuyên bạn nên làm xét nghiệm hình ảnh thành niêm mạc của ruột, nội soi và nên loại trừ các polyp có kích thước lớn (>1cm) trong quá trình nội soi. Tuổi có thể khám và tần suất khám phụ thuộc vào tiền sử gia đình và các triệu chứng của bệnh.

Chụp X-quang định kỳ hoặc nội soi nên thực hiện khi bạn bắt đầu ở tuổi vị thành niên và trong suốt tuổi trưởng thành. Phụ nữ có nguy cơ cao, do đó nên bắt đầu khám lâm sàng và chụp nhũ vú bắt đầu từ năm 20 tuổi. Những người đàn ông có nguy cơ mắc bệnh nên thường xuyên kiểm tra tinh hoàn. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nếu gia đình bạn có người đã mắc bệnh này.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Peutz-Jeghers?

Nếu bị hội chứng Peutz-Jeghers, bạn nên có một bác sĩ chuyên khoa theo dõi về bệnh này. Bạn nên tìm đến các bác sĩ để được tư vấn và tiếp tục theo dõi. Bạn và gia đình nên tìm hiểu về bệnh này và cần bác sĩ vạch ra một sơ đồ để tiếp tục giám sát bệnh, cung cấp tư vấn di truyền, nếu thích hợp, cung cấp xét nghiệm di truyền cho cả gia đình.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng với một số thông tin trên đây về Hội chứng Peutz–Jeghers sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!