Hội chứng nứt đốt sống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Nứt đốt sống là bệnh gì?

Nứt đốt sống là tình trạng ảnh hưởng tới cột sống và thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bệnh là dạng khuyết tật ống thần kinh (NTD).

Nứt đốt sống có thể xảy ra bất cứ chỗ nào trên cột sống nếu ống thần kinh không đóng. Xương cột sống không hình thành và khép lại đúng cách làm tổn thương cho tủy sống và dây thần kinh.

Nứt đốt sống có thể gây ra khuyết tật về thể chất và trí tuệ từ nhẹ đến nặng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào:

Kích thước và vị trí của vết nứt ở cột sống; Phần tủy sống hay thần kinh bị ảnh hưởng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nứt đốt sống là gì?

Ba loại phổ biến nhất của nứt đốt sống là:

• Nứt đốt sống ẩn: là tình trạng phổ biến nhất và không gây ra vấn đề hoặc cần điều trị. Con bạn không thể nhìn thấy những khiếm khuyết, nhưng một số trẻ thường có lúm đồng tiền, vết chàm hoặc mảng da nhiều lông trên lưng của họ;
• Thoát vị màng não: một dạng bệnh hiếm và nghiêm trọng. Dịch não tủy sẽ thoát ra khỏi cột sống và đùn dưới da. Bạn có thể thấy một vùng lồi trong da trẻ;
• Thoát vị màng tủy: đây là dạng hiếm và nghiêm trọng nhất. Hầu hết mọi người muốn ám chỉ bệnh này khi họ đề cập tới “tật nứt đốt sống.”

Triệu chứng của con bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Hầu hết trẻ em với các dạng tật nứt đốt sống nhẹ không có bất kỳ vấn đề gì.

Trong nhiều trường hợp, trẻ em bị thoát vị màng não không có bất kỳ triệu chứng nào.

Đối với các trường hợp nứt đốt sống nặng, con bạn thường có nhiều vấn đề nghiêm trọng về tủy sống và não như:

Ít hoặc không có cảm giác ở chân, bàn chân, cánh tay, vì vậy con bạn không thể di chuyển những bộ phận của cơ thể; Vấn đề bàng quang hoặc ruột chẳng hạn như rò rỉ nước tiểu hoặc khó đi tiêu; Não úng thủy. Ngay cả khi được điều trị, bé vẫn có thể bị co giật, ảnh hưởng đến học tập hoặc khả năng nhìn; Vẹo cột sống.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Những nguyên nhân nào gây ra bệnh nứt đốt xương?

Các bác sĩ không xác định chắc chắn nguyên nhân gây ra tật nứt đốt sống. Giống với các vấn đề khác, việc kết hợp các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh và thiếu axit folic, gây ra bệnh nứt đốt sống.

Những ai thường mắc bệnh nứt đốt sống?

Người ta ước tính rằng khoảng từ 5 – 10% dân số không nhận ra mình bị nứt đốt sống. Thoát vị màng tủy, hình thức nghiêm trọng nhất của tật nứt đốt sống, rất hiếm xảy ra và  ảnh hưởng 1 trong 2000 mẹ bầu.

Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh nứt đốt sống?

Mặc dù, các bác sĩ và nhà nghiên cứu không chắc chắn các nguyên nhân gây nứt đốt sống, nhưng một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

Chủng tộc: nứt đốt sống phổ biến hơn ở người da trắng và gốc Tây Ban Nha; Giới tính: phụ nữ thường xuyên mắc bệnh hơn; Những phụ nữ đã có con bị dị tật ống thần kinh (NTD); Bệnh sử gia đình về dị tật ống thần kinh ở một hoặc cả hai bên; Những người có họ hàng gần bị dị tật ống thần kinh; Các loại thuốc như thuốc chống động kinh, chẳng hạn như axit valproic (Depakene ®) gây ra các khuyết tật ống thần kinh trong thai kỳ; Bệnh tiểu đường: Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát có nguy cơ cao sinh con bị tật nứt đốt sống; Béo phì: béo phì trước khi mang thai có sẽ làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh ở trẻ, trong đó có tật nứt đốt sống;

Nếu con bạn có những yếu tố nguy cơ nứt đốt sống, hãy nói chuyện với bác sĩ để xác định xem bé có cần bổ sung axit folic hay không, kể cả trước khi mang thai.

Nếu con bạn dùng thuốc, hãy nói với bác sĩ. Bác sĩ có thể điều chỉnh một số loại thuốc để giảm nguy cơ tiềm ẩn bệnh nứt đốt sống.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy  tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh nứt đốt sống?

Bác sĩ có thể chẩn đoán nứt đốt sống trong thai kì hoặc sau khi em bé được sinh ra. Bác sĩ sẽ không chẩn đoán nứt đốt sống ẩn cho đến bé trưởng thành hoặc có thể không bao giờ chẩn đoán.

Trong khi mang thai

Trong khi mang thai, bác sĩ sẽ tiến hành những xét nghiệm tầm soát (tầm soát tiền sản) để kiểm tra các tật nứt đốt sống và dị tật bẩm sinh khác. Hãy thảo luận với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại của bạn về xét nghiệm tiền sản này.

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP)-một loại protein do thai nhi sản xuất. Đây là xét nghiệm máu đơn giản để đo lượng AFP đã đi vào máu của người mẹ. Em bé bị tật nứt đốt sống khi hàm lượng AFP cao. Xét nghiệm AFP là một phần của thử nghiệm “sàng lọc bộ ba” để tầm soát dị tật ống thần kinh và các vấn đề khác;
• Siêu âm. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ tìm thấy tật nứt đốt sống ở em bé hoặc tìm ra nguyên nhân gây AFP cao. Thông thường, bác sĩ có thể nhìn thấy nứt đốt sốngt hông qua siêu âm;
• Chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé trong bụng mẹ để xác nghiệm. Nếu hàm lượng AFP trong nước ối cao, em bé sẽ bị tật nứt đốt sống.

Sau khi sinh

Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ không chẩn đoán nứt đốt sống sau khi em bé được sinh ra.

Đôi khi, có một mảng da lông hay lúm đồng tiền trên lưng của bé sau khi sinh. Bác sĩ có thể sử dụng X-quang, MRI hoặc CT-scan để nhìn rõ cột sống và các xương lưng của em bé rõ hơn.

Đôi khi, bác sĩ không thể chẩn đoán tật nứt đốt sống cho đến khi em bé được sinh ra vì người mẹ không được chăm sóc trước khi sinh hay siêu âm không hiển thị hình ảnh cột sống rõ ràng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh nứt đốt sống

Việc điều trị đối với mỗi người mắc bệnh nức đốt sống là khác nhau vì một số người có vấn đề rất nghiêm trọng hơn nhiều so với những người khác. Những người bị thoát vị màng tủy và thoát vị màng não sẽ cần điều trị nhiều hơn những người có tật nứt đốt sống ẩn.

Trẻ bị bệnh nứt đốt sống nặng cần phải phẫu thuật để sửa chữa các lỗ hổng trong hai ngày đầu tiên sau khi được sinh ra. Một số bác sĩ không sử dụng phẫu thuật mà để cho khu vực này tự lành.

Một vài phương pháp để giúp thai nhi trong khi bé vẫn còn trong tử cung của mẹ đã thành công, nhưng loại phẫu thuật này vẫn còn hiếm.

Sau cuộc phẫu thuật, bác sĩ sẽ đề ra kế hoạch chăm sóc cho các nhu cầu cụ thể của bé. Bác sĩ cũng sẽ cập nhật bản kế hoạch khi trẻ lớn lên. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Điều trị não úng thủy: những em bé bị não úng thủy có thể cần phải trang bị ống rỗng để lấy nước dư thừa ra khỏi não và dẫn vào bụng;
• Vật lý trị liệu: khi con bạn phát triển, những bài tập hằng ngày sẽ tăng sức mạnh cho chân của bé và giúp chúng có thể tự lập;
• Điều trị vấn đề xương khớp: chẳng hạn như tật vẹo chân.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh nứt đốt sống?

Nếu trong ba tháng đầu của thai kì, bạn có thể giảm nguy cơ bé có tật nứt đốt sống bằng cách bổ sung 400 microgram (mcg) axit folic. Những phụ nữ dùng thuốc bổ sung axit folic trong ba tháng đầu mang thai có rất ít khả năng con mình bị bệnh.

Bạn cần có một chế độ ăn uống lành mạnh, bao gồm các loại thực phẩm giàu folate và giàu axit folic có trong nhiều loại thực phẩm, bao gồm:

Đậu; Quả có múi và nước trái cây; Lòng đỏ trứng; Rau màu xanh đậm như bông cải xanh và rau bina.

Trên đây là một số thông tin về bệnh nứt đốt sống, hy vọng sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị!