Giải bài tập SGK Sinh 12 Nâng cao Bài 29: Di truyền y học (tiếp theo)

Di truyền y học tư vấn là gì? Trình bày nhiệm vụ của Di truyền y học tự vấn?

Phương pháp giải

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

Hướng dẫn giải

• Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
• Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Hãy chọn phương án trả lời đúng. Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở

A.  cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không.

B. sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.

C. chẩn đoán trước sinh.

D. cả A, B và C .

Phương pháp giải

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

Hướng dẫn giải

Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở:

• cần xác minh bệnh tật có di truyền hay không.
• sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh.
• chẩn đoán trước sinh.

Đáp án D

Hãy giải thích tại sao không nên kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi 3 đời.

Phương pháp giải

• Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
• Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.

Hướng dẫn giải

• Kết hôn trong vòng 3 đời có nghĩa là "hôn phối cận huyết" sẽ làm tăng thể đồng hợp tử lặn, các gen đột biến lặn có cơ hội tổ hợp thành thể đột biến, biểu hiện thành kiểu hình là các bệnh, tật bẩm sinh hoặc gây chết.
• Do đó để duy trì nòi giống khoẻ mạnh về thể chất, trí tuệ thông minh, không nên kết hôn trong vòng 3 đời.

Thế nào là liệu pháp gen? Liệu pháp gen nhằm giải quyết những vấn đề gì?

Phương pháp giải

• Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
• Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.

Hướng dẫn giải

Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. Liệu pháp gen bao gồm hai biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế gen bệnh bằng gen lành.

• Liệu pháp gen nhằm mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
• Những khó khăn của liệu pháp gen: Đối với người, việc chuyển gen là rất phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với việc chuyển gen ở động vật, bởi vì con người có hoạt động sinh lí phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Về mặt đạo lí, việc chuyển gen vào các tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện đối với tế bào xôma.

Thế nào là chỉ số ADN? Trình bày ứng dụng của chỉ số ADN?

Phương pháp giải

• Xem lại Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.
• Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.

Hướng dẫn giải

• Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể. Ví dụ: Một trình tự có 17 nuclêôtit, ở cá thể này lặp lại 20 lần tại locut số 1, nhưng ở cá thể khác, nó lặp lại 30 lần.
• Chỉ số ADN có tính chuyên biệt cá thể rất cao, xác suất để chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau nhỏ hơn 10-20. Chỉ số ADN có ưu thế hơn hẳn các chỉ tiêu hình thái, sinh lí, sinh hoá thường dùng để xác định sự khác nhau giữa các cá thể. ADN có thể thu được từ các vết máu, chân tóc... Sử dụng kĩ thuật giải trình tự nuclêôtit, người ta xác định được chỉ số ADN của từng cá thể.
• Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định cá thể (trong trường hợp bị tai nạn máy bay, hoả hoạn... không còn nguyên xác), mối quan hệ huyết thống (cha con....), để chẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền. Chỉ số ADN còn được sử dụng trong khoa học hình sự để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.