Giải SBT Sinh 12 Bài 21: Di truyền y học

Một cô gái 20 tuổi, thân hình lùn, cổ ngắn, chậm phát triển trí tuệ được người nhà đưa tới bệnh viện xin khám và điều trị. Sau khi xem xét, bác sĩ nghĩ rằng cô bị hội chứng Tơcnơ (XO).

a) Làm thế nào để khẳng định điều tiên đoán trên là đúng ?

b) Nguyên nhân gây bệnh là gì ?

Phương pháp giải

Người mắc bệnh Tocno chỉ có 1 NST giới tính X. Nguyên nhân gây bệnh là do quá trình phát sinh giao tử ở người mẹ, cặp NST giới tính không phân li tạo nên

Hướng dẫn giải

a) Cho làm tiêu bản NST bằng nuôi cấy bạch cầu. Nếu quan sát tiêu bản trên kính hiển vi quang học thấy NST giới tính chỉ có 1 NST X —> điều tiên đoán trên là chính xác.

Cũng có thể xét nghiệm tế bào niêm mạc miệng để phát hiện. Nếu không thấy thể Barr thì cũng có thể kết luận điều tiên đoán trên là đúng.

b) Nguyên nhân gây bệnh

- Trong quá trình phát sinh giao tử ở người mẹ, cặp NST giới tính không phân li sẽ tạo nên một loại tế bào trứng mang cả 2 NST X, loại kia không mang NST giới tính nào.

Tế bào trứng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tinh trùng bình thường mang 1 NST X —> hợp tử XO (hội chứng Tơcnơ).

- Cũng có thể do trong quá trình phát sinh giao tử ở người bố, cặp NST giới tính không phân li —> 1 loại tinh trùng mang cả 2 NST giới tính XY, loại kia không mang NST giới tính nào. Loại tinh trùng không mang NST giới tính nào thụ tinh với tế bào trứng bình thường mang 1 NST giới tính X —> hợp tử XO (Tơcnơ).

Một bé trai cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài và dày, si đần. Người mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ thầy thuốc khám và điều trị. Bác sĩ cho làm tiêu bản NST và thu được kết quả : em bé có 2n = 47, cặp NST số 21 có 3 chiếc.

a) Em bé đã mắc bệnh gì ? Phương hướng điều trị như thế nào?

b) Giải thích nguyên nhân gây bệnh.

Phương pháp giải

Hội chứng Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Hướng dẫn giải

a) Em bé đã mắc bệnh Đao.

Phương hướng điều trị: đây là bệnh di truyền mà hiện tại Y học vẫn chưa có cách nào chữa được.

b) Nguyên nhân gây bệnh :

Do trong quá trình phát sinh giao tử, ở bố hay mẹ của em bé có cặp NST tương đồng số 21 không phân li -> tạo ra loại giao tử mang 2 NST số 21.

Giao tử mang 2 NST số 21 này thụ tinh với giao tử bình thường mang 1 NST số 21 => hợp tử mang 3 NST số 21.

Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì

A. bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y.

B. bệnh do đột biến gen trội trên NST X.

C. bệnh do đột biến gen lặn trên NST X.

D. bệnh do đột biến gen trội trên NST Y.

Phương pháp giải

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông đều do gen lặn nằm trên NST X không tương đồng trên Y quy định

Hướng dẫn giải

Gen nằm trên NST X không tương đồng vs Y di truyền chéo: mẹ truyền gen bệnh cho con trai, và ở nam giới chỉ cần mang gen bệnh đã biểu hiện tính trạng.Do đó gọi hai bệnh này là bệnh ở nam giới

Chọn C

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí nhất?

A. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.

B. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó dần bị tiêu biến.

C. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14.

D. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.

Phương pháp giải

Nguyên nhân gây ra bệnh Down là do chuyển đoạn và hợp tâm giữa 1 NST số 21 với NST số 14 thành 1 NST nên bộ NST vẫn là 2n = 46

Hướng dẫn giải

Ở một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST 21 có 2 chiếc, NST 14 có chiều dài bất thường. Do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ.

Chọn D

Cơ chế hình thành thể đột biến NST: XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như thế nào ?

A. Cặp NST XX không phân li trong giảm phân.

B. Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân,

C. Cặp NST XY không phân li trong giảm phân.

D. NST XX không phân li trong nguyên phân.

Phương pháp giải

- Hội chứng XXX: hội chứng siêu nữ

- Cặp NST XX nhân đôi nhưng không phân li trong giảm phân I tạo giao tử XX khi kết hợp vs giao từ bình thường X từ bố cho ra hợp tử XXX

Hướng dẫn giải

Cơ chế hình thành thể đột biến NST: XXX (hội chứng 3X) ở người là do cặp NST XX không phân li trong giảm phân.

Chọn A

Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. Quan sát sơ đồ phả hộ về chứng loạn dưỡng cơ ở một gia đình sau. Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?

A. Gen trội, trên NST thường.

B. Gen lặn, trên NST thường

C. Gen trội, trên NST giới tính X.

D. Gen lặn, trên NST giới tính X.

Phương pháp giải

Phân tích sơ đồ phả hệ từ thế hế hệ đầu tiên:

- Bệnh xuất hiện và biểu hiện liên tục từ thế hệ 2 trở đi

- Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới

- Bố mẹ không bị bệnh sinh ra con trai bị bệnh => bệnh do gen lặn quy định

- Gen lặn nằm trên NST X quy định (di truyền chéo, mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai)

Hướng dẫn giải

Thông qua phân tích sơ đồ phả hệ ta có thể thấy bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen là do gen lặn, trên NST giới tính X.

Chọn D

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do

A. hợp tử được hình thành do sự kết hợp tự do và ngẫu nhiên giữa một giao tử binh thường từ mẹ với một giao tử không mang NST từ bố.

B. hợp tử được hình thành do sự kết hợp của một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST từ mẹ.

C. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.

D. hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ.

Phương pháp giải

Hội chứng Tơcnơ, XO là do một NST X bình thường từ mẹ kết hợp với một giao tử O từ bố tạo thành hợp tử XO hoặc ngược lại

Hướng dẫn giải

Quan sát tiêu bản NST của một người đã thấy 44 NST thường, nhưng chỉ có 1 NST giới tính X (Hội chứng Tơcnơ, XO). Nguyên nhân dẫn đến bất thường này có thể do hợp tử được hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố.

Chọn C

Hội chứng Đao xuất hiện do

A. rối loạn phân li cặp NST 22 ở một trong hai bố mẹ.

B. rối loạn phân li cặp NST 20 ở một trong hai bố mẹ.

C. rối loạn phân li cặp NST 23 ở một trong hai bố mẹ.

D. rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.

Phương pháp giải

Down là hội chứng gồm có 3 NST số 21 trong bộ NST, đực tạo thành do sự rối loạn phân li cặp NST số 21 ở bố hoặc mẹ

Hướng dẫn giải

Hội chứng Đao xuất hiện do rối loạn phân li cặp NST 21 ờ một trong hai bố mẹ.

Chọn D

Có thể dễ dàng biết được tính trạng nào đó ở người là do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, vì

A. gen trên NST X dễ bị đột biến.

B. nhiều gen trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y.

C. giao tử trên NST giới tính thường gây ảnh hưởng tới tỉ lệ giới tính.

D. gen đột biến trên NST thường trội.

Phương pháp giải

Do nhiều gen trên NST X không tương ứng vs Y nên ở thể dị giao tử chỉ cần mang gen gây bệnh đã biểu hiện ra tính trạng

Hướng dẫn giải

Chọn B

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

A. chuỗi α trong phân tử Hb có biến đổi một axit amin.

B. đột biến cấu trúc NST.

C. thiếu tirôzin trong nước tiểu.

D. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

Phương pháp giải

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

Hướng dẫn giải

Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.

Chọn D

Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người?

A. Việc thêm một NST 21 làm tăng vốn gen của người giúp họ sống tốt.

B. Thừa một NST 21 dễ phát hiện được bằng phương pháp di truyền tế bào.

C. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được.

D. Cả A và B.

Phương pháp giải

Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

Hướng dẫn giải

Hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến số lượng NST đã gặp ở người do NST 21 rất nhỏ dễ gây đột biến.

Chọn C

Ở người, yếu tố nào xác định giới tính nam ?

A. Môi trường.

B. Kiểu gen.

C. Sự có mặt của NST X trong hợp tử.

D. Sự có mặt của NST Y trong hợp tử

Phương pháp giải

Trên các NST giới tính mang gen quy định giới tính. ở người cặp NST giới tính gồm NST X và Y

Hướng dẫn giải

NST Y mang gen quy định giới tính Nam

Chọn D

Bệnh phêninkêto niệu có thể phát hiện nhanh và sớm từ lúc sơ sinh nhờ phương pháp

A. di truyền tế bào để phát hiện bất thường cấu trúc NST.

B. phương pháp phả hộ theo dõi trong dòng họ. 

C. phương pháp phân tử để xác định gen đột biến.

D. sử dụng giấy chỉ thị màu đặt trong tã lót, giấy này sẽ có phản ứng đặc hiệu với nước tiểu của trẻ bị bệnh cho màu đặc hiệu có thể nhận biết ngay.

Phương pháp giải

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

Hướng dẫn giải

Do phenin alanin đọng lại trong máu nên sẽ chuyển hóa và được thải ra ngoài qua nước tiểu, khi đó ản phẩm đào thải làm chuyển màu quỳ

Chọn D

Câu nào sau đây diễn tả tổng quát nhất về bệnh ung thư?

A. Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể, tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

B. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào gan gây ung thư gan làm chết cơ thể mang bệnh.

C. Ung thư là sự tăng sinh không kiểm soát được ở tế bào phổi dẫn đến ung thư phổi

D. Ung thư là bệnh di truyền.

Phương pháp giải

Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

Hướng dẫn giải

Xét các phát biểu, phát biểu tổng quát nhất là phát biểu A

Chọn A 

Mặc dù nguyên nhân dẫn đến ung thư còn chưa biết hoàn toàn đầy đủ, song cũng đã biết một số nguyên nhân là do

A. đột biến gen và đột biến NST.

B. virut gây ung thư.

C. các chất gây đột biến.

D. cả A, B và C

Phương pháp giải

- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. 

- Các tác nhân là biến đổi cấu trúc ADN là: đột biến, virut, các chất gây đột biến.

Hướng dẫn giải

Xét các nguyên nhân, phương án đầy đủ về nguyên nhân gây ung thư nhất là phát biểu D

Chọn D