Giải SBT Sinh 12 Bài 23: Ôn tập phần di truyền học

Ở người, bệnh hoá xơ nang là bệnh do gen lặn trên NST thường quy định, trong đó prôtêin điều hoà tính dẫn truyền ion xuyên màng (CFTR) là khác thường.

Phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit. Prôtêin CFTR có 1480 axit amin được dịch mã từ mARN sơ khai dài 6500 nuclêôtit. Dạng đột biến phổ biến nhất trong gen này làm prôtêin mất Phe ở vị trí 508 ( F508).

a) Vì sao trình tự mã hoá ARN của gen này dài hơn mARN mà prôtêin CFTR được dịch mã?

b) Khoảng bao nhiêu % nuclêôtit trong mARN sơ khai tạo nên trình tự không dịch mã?

c) Ở mức ADN có thể dự đoán thay đổi nào đã xảy ra trong đột biến F508?

Phương pháp giải

- Cấu trúc gen người bao gồm vùng mã hóa và không mã hóa đan xen nhau

- Áp dụng công thức tính nuclêôtit trong vùng mã hoá: (tổng a.a +2) x 3

Hướng dẫn giải

a) Theo đề ra, phần được phiên mã của gen dài 250000 cặp nuclêôtit, tức là mARN sơ khai dài 250000 nuclêôtit, dài hơn mARN mà từ đó prôtêin CFTR được dịch mã là do ở tế bào nhân thực, mARN sơ khai sau khi được tổng hợp phải trải qua chế biến để cắt bỏ các đoạn không mã hoá và nối các đoạn mã hoá lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi mới tham gia dịch mã, do vậy mARN trưởng thành ngắn hơn mARN sơ khai.

b) Prôtêin gồm 1480 axit amin cần:

(1480 + 2) x 3 = 4446 nuclêôtit trong vùng mã hoá. Do vậy, tỉ lệ nuclêôtit của ARN sơ khai không tham gia dịch mã là:

6500 - 4446 = 2056 nuclêôtit (≈32%)

c) Ở mức ADN, có thể dự đoán đây là đột biến mất 3 cặp nuclêôtit mã hoá Phe ba cặp nucleotit này có thể là AAA-TTT hay AAG-TTX (do Phe có 2 codon ở mARN là UUU hay UUX).

Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn trên NST giới tính X gây nên) có vợ là một phụ nữ đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa trẻ đều mắc chứng Tơcnơ (XO), một đứa không bị mù màu, còn đứa kia bị mù màu.

a) Đối với đứa con mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ hay bố? Giải thích.

b) Đối với đứa con không bị mù màu, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thích.

Phương pháp giải

- Bệnh mù màu gây ra bởi gen lặn trên NST X

- Quy ước gen

- Viết sơ đồ lai và biện luận

Hướng dẫn giải

a) Theo đề ra, phép lai giữa cặp vợ chồng này có thể viết như sau :

Quy ước gen A : không bệnh ; a : bị bệnh mù màu, ta có

p : ♀ X^AX^A (không bị bệnh) x ♂ X^aY (bị bệnh)

Đứa con : X^aO đã nhận NST X^a từ bố, tức là tinh trùng X^a được thụ tinh với trứng không có NST giới tính -> X^aO: Tơcnơ, mù màu. Do vậy, sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ.

b) Đứa trẻ bị Tơcnơ, nhưng không bị mù màu: X^aO nhận NST X^A từ mẹ, tức là trứng X^A thụ tinh với tinh trùng không có NST giới tính -> X^aO, nên sự không phân li cặp NST giới tính xảy ra ở bố.

Những nghiên cứu phả hệ của nhiều bệnh nhân cho thấy ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Hb^S) được di truyền như một tính trạng trội không hoàn toàn do gen nằm trên NST thường quy định. Những người đồng hợp về gen gây bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành. Những người dị hợp có khả năng sống, bệnh biểu hiện ở họ thường ở mức nhẹ. Trùng sốt rét (Plasmodium) khong thể sử dụng HbS làm chất dinh dưỡng, bởi vậy những người có dạng Hb^S này không mắc bệnh sốt rét.

a) Khả năng sinh những đứa trẻ không mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hồng cầu liềm, còn người kia khoẻ mạnh bình thường.

b) Khả năng sinh những đứa trẻ dễ mắc bệnh sốt rét sẽ như thế nào trong những gia đình mà cả bố mẹ đều không mẫn cảm với trùng sốt rét ?

Phương pháp giải

Theo dữ liệu đề ra, kí hiệu gen Hb^SHb^S tổng hợp Hb^S gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, còn alen lặn Hb^sHb^s quy định tổng hợp Hb^s bình thường.

- Thể đồng hợp Hb^SHb^S chỉ tổng hợp Hb^S nên mắc bệnh thiếu máu nghiêm trọng và thường chết trước tuổi trưởng thành.

- Thể dị hợp Hb^SHb^s tổng hợp cả Hb^S và Hb^s bình thường nên mắc bệnh thiếu máu nhẹ, nhưng lại kháng được trùng sốt rét (không mắc bệnh sốt rét).

- Thể đồng hợp lặn Hb^sHb^s chỉ tổng hợp Hbs bình thường nên không mắc bệnh thiếu máu hình liềm, nhưng lại dễ mắc bệnh sốt rét

Hướng dẫn giải

a) Bố hoặc mẹ dị hợp về gen thiếu máu hình liềm (có kiểu gen Hb^SHb^s), còn người kia khoẻ mạnh bình thường (có kiểu gen Hb^sHb^s), ta có sơ đồ sau:

P : Hb^SHb^s x Hb^sHb^s 

Gp :Hb^S, Hb^s x Hb^s

F1 : 1 Hb^S: không mắc bệnh sốt rét

       1 Hb^s: dễ mắc bệnh sốt rét

b) Cả bố và mẹ đều bền vững với kí sinh trùng sốt rét, tức là họ đều là thể dị hợp về gây\hiếu máu hồng cầu hình liềm (HbSHbs), ta có sơ đồ:

P : Hb^SHb^s X Hb^SHb^s

Gp : Hb^S, Hb^s X Hb^S, Hb^s

F1 : 1 Hb^SHb^S : chết trước tuổi trưởng thành

2 Hb^SHb^s: kháng được sốt rét

1 Hb^sHb^s : dễ mắc sốt rét

Ở người, bệnh mù màu (b) và bệnh máu khó đông (h) là do các gen lặn nằm trên NST X gây nên, còn các alen trội tương ứng (B và H) quy định mắt nhìn bình thường và máu đông bình thường.

1. Bố mù màu, máu đông bình thường còn mẹ mắt nhìn màu bình thường, không bị bệnh máu khó đông. Con cháu của họ sẽ như thế nào?

2. Bố không mắc cả hai bệnh trên, mẹ mù màu và máu đông bình thường sinh ra con trai bị mù màu, mắc bệnh máu khó đông. Xác định kiểu gen của bố, mẹ.

Phương pháp giải

Viết các sơ đồ lai có thể xảy ra từ đó xác định đời con của các phép lai đó.

Hướng dẫn giải

1. Kiểu gen của bố: \(X_H^bY\)

\(\begin{array}{l} \left( 1 \right)X_H^BX_H^B \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^BX_H^b\\ \left( 2 \right)X_H^BX_h^B \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^BX_H^b:1X_h^BX_H^b:1X_h^BY\\ \left( 3 \right)X_H^BX_H^b \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_H^bY:1X_H^bX_H^b:1X_H^BX_H^b\\ \left( 4 \right)X_H^BX_h^b \times X_H^bY \to 1X_H^BY:1X_h^bY:1X_H^BX_h^b:1X_H^bX_h^b\\ \left( 5 \right)X_h^BX_H^b \times X_H^bY \to 1X_h^BY:1X_H^bY:1X_h^BX_H^b:1X_H^bX_H^b \end{array}\)

Kiểu gen của mẹ có thể là 1 trong các kiểu gen: 

Có 5 sơ đồ lai :

2. Kiểu gen của bố: \(X_H^BY\); kiểu gen của mẹ: \(X_H^bX_h^b\)

Sơ đồ lai: \(X_H^BY \times X_H^bX_H^b \to 1X_H^bY:1X_H^BX_H^b\)

Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi các kiểu gen sau:

\(\begin{array}{l} A:{I^A}{I^A},{I^A}{I^O}\\ B:{I^B}{I^B},{I^B}{I^O}\\ O:{I^O}{I^O}\\ AB:{I^A}{I^B} \end{array}\)

1 . Những nhóm máu nào có thể xuất hiện ở đời con thuộc mỗi gia đình sau:

a) Mẹ nhóm máu O, bố nhóm máu A.

b) Mẹ nhóm máu B, bố nhóm máu AB

2. Hai anh em sinh đôi cùng trứng, người anh lấy vợ có nhóm máu A, sinh được con trai có nhóm máu B. Người em lấy vợ có nhóm máu B, sinh được con trai có nhóm máu A. Xác định kiểu gen của hai anh em, vợ người anh và vợ người em.

3. Để các con sinh ra có đủ các nhóm máu A, B, AB và O thì bố mẹ phải có kiểu gen và kiểu hình như thế nào?

4. Ở nhà hộ sinh, người ta đã nhầm lẫn hai đứa trẻ là con trai : bố mẹ của đứa trẻ 1 có nhóm máu O và A. Bô mẹ của đứa trẻ 2 có nhóm máu A và AB. Hai đứa trẻ có nhóm máu O và A

a) Xác định đứa con nào là của cặp vợ chồng nào?

b) Chắc chắn có thể làm được việc này không khi có những kiểu tổ hợp khác nhau của các nhóm máu? Cho ví dụ.

c) Trường hợp nào có thể làm được mà không cần xét nghiệm máu sâu hơn của những người bố?

Phương pháp giải

- Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi các kiểu gen sau:

\(\begin{array}{l} A:{I^A}{I^A},{I^A}{I^O}\\ B:{I^B}{I^B},{I^B}{I^O}\\ O:{I^O}{I^O}\\ AB:{I^A}{I^B} \end{array}\)

- Xác định kiểu gen từng người trong gia đình

- Viết sơ đồ lai trong từng trường hợp, biện luận tìm đáp án

Hướng dẫn giải

1.

a) Xét trường hợp a.

Mẹ nhóm máu O ⟶ có kiểu gen là: \({I^O}{I^O}\)

Bố nhóm máu A ⟶ có kiểu gen \({I^A}{I^A}\)hoặc \({I^A}{I^O}\)

Do vậy, việc xét nhóm máu của con phải xét 2 khả năng:

• P : ♀ nhóm máu O, \({I^O}{I^O}\) x ♂ nhóm máu A,\({I^A}{I^A}\)

Gp:                      \({I^O} \);                \({I^A} \)

F1 : Số kiểu gen: 2 ⟶ 1 : 1 \({I^A}{I^O}\)

Số kiểu hình: 1 ⟶ nhóm máu A

• P: ♀ nhóm máu O, \({I^O}{I^O}\) x ♂ nhóm máu A, \({I^A}{I^O}\)

Gp:                      \({I^O} \);           \({I^A} \) ,\({I^O} \)

F1: số kiểu gen: 2; 1\({I^A}{I^O}\), 1\({I^O}{I^O}\)

Số kiểu hình : 2 ⟶ 1 nhóm máu A : 1 nhóm máu O

b) Xét trường hợp b

Mẹ nhóm máu B ⟶ có kiểu gen \({I^B}{I^B}\) hoặc \({I^B}{I^O}\) .

Bố nhóm máu AB ⟶ có kiểu gen là  \({I^A}{I^B}\)

Do vậy, có hai khả năng:

• P : ♀ nhóm máu B,\({I^B}{I^B}\) x ♂ nhóm máu AB, \({I^A}{I^B}\)

Gp:                      \({I^B} \);                             \({I^A} \),\({I^B} \)

F1 : Số kiểu gen : 2 ⟶ 1\({I^A}{I^B}\) : 1\({I^B}{I^B}\)

Số kiểu hình: 2 ⟶ 1 nhóm máu B, một nhóm máu AB

• P : ♀ nhóm máu B, \({I^B}{I^O}\) x ♂ nhóm máu AB, \({I^A}{I^B}\)

Gp:                     \({I^B},{I^O}\)                              \({I^A},{I^B}\)

F1 : Số kiểu gen: 4 ->\(1{I^A}{I^B}:1{I^A}{I^O}:1{I^B}{I^B}:1{I^B}{I^O}\)

Số kiểu hình : 3 ⟶ 1 nhóm máu AB : 2 nhóm máu B : 1 nhóm máu A

2.

• Xét gia đình người anh : con nhóm máu B, mẹ nhóm máu A ⟶ con phải nhận alen \({I^B} \) từ bố và \({I^O} \) từ mẹ ⟶ mẹ có kiểu gen \({I^A}{I^O}\) , bố có alen \({I^B}{I^B}\)
• Xét gia đình người em : con nhóm máu A, mẹ nhóm máu B ⟶ con phải nhận alen \({I^A} \) từ bố và \({I^O} \) từ mẹ ⟶ mẹ có kiểu gen \({I^B}{I^O}\), bố có alen \({I^A}{I^A}\)
• Vì hai anh em sinh đôi cùng trứng nên có kiểu gen giống nhau. Kết hợp cả 2 trường hợp trên ⟶ kiểu gen của 2 anh em là \({I^A}{I^B}\), kiểu hình nhóm máu AB.

Tóm lại, kiểu gen của 2 anh em đều là \({I^A}{I^B}\)

Vợ người anh : \({I^A}{I^O}\) ; vợ người em : \({I^B}{I^O}\)

3.

• Để con sinh ra có nhóm máu AB với kiểu gen \({I^A}{I^B}\) thì mỗi bên bố (hoặc mẹ) mang alen \({I^A} \) còn bên kia mang alen \({I^B} \).
• Để con sinh ra có nhóm máu O với kiểu gen \({I^O}{I^O}\) thì mỗi bên bố (hoặc mẹ) đều phải có mang alen \({I^O} \)
• Kết hợp lại, bố mẹ phải có kiểu gen \({I^A}{I^O}\) (nhóm máụ A) và \({I^B}{I^O}\) (nhóm máu B)
• Sơ đồ lai:

P : nhóm máu A, \({I^A}{I^O}\) X nhóm máu B, \({I^B}{I^O}\)

G, \({I^A} \) ,\({I^O} \) ; \({I^B} \); \({I^O} \)

F1 : Số kiểu gen : 4 ⟶ 1 \({I^A}{I^B}\) : 1 \({I^A}{I^O}\) : 1 \({I^B}{I^O}\) : 1 \({I^O}{I^O}\)

Số kiểu hình : 4 ⟶ 1 nhóm máu AB : 1 nhóm máu A : 1 nhóm máu B : 1 nhóm máu O.

4.

a)

• Cặp vợ chồng có nhóm máu O và A có khả năng sinh con có nhóm máu O hoặc A
• Cặp vợ chồng có nhóm máu A và AB có khả năng sinh con có nhóm máu
• A, AB, B mà không thể sinh con có nhóm máu O

Do vậy, đứa trẻ có nhóm máu O thuộc cặp cha mẹ có nhóm máu O và A.

b) Khi có những kiểu tổ hợp khác của nhóm máu thì không thể khẳng định đứa trẻ là con ai.

Ví dụ, 1 cặp bố mẹ có nhóm máu A và B, còn cặp cha mẹ kia có nhóm máu O và AB, mà các đứa trẻ có nhóm máu A và B thì cả 2 cặp bố mẹ đều có khả năng sinh con có nhóm máu A và B (trong trường hợp này, có thể sử dụng phương pháp phân tích ADN để giải quyết)

c) Có thể xác định được sự phụ thuộc của đứa trẻ theo nhóm máu của mẹ mà không cần xác định nhóm tnáu của bố. Trong trường hợp 1 người mẹ có nhóm máu O, người mẹ khác có nhóm máu AB và những đứa trẻ cũng có nhóm máu như mẹ của chúng. Tức là một đứa trẻ có nhóm máu O và một đứa có nhóm máu AB. Do bà mẹ có nhóm máu AB không thể sinh con có nhóm O vì vậy không cần xác định nhóm máu của những người bố.

Ở người có 4 nhóm máu hệ ABO do một lôcut gen gồm 3 alen \({I^A},{I^B},{I^O}\) quy định. Quan hệ trội lặn giữa 3 alen di truyền đồng trội và trội hoàn toàn so với alen \({I^O}\). Tính trạng thuận tay phải (P) trội hoàn toàn so với thuận tay trái (p). Mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với mắt đen (n). Các gen nằm trên NST thường và phân li độc lập.

1. Bố mẹ nhóm máu B có thể sinh ra con có nhóm máu B và O được không? Vì sao?

2. Trong một gia đình, mẹ mắt nâu, thuận tay trái. Bố mắt đen, thuận tay phải ; đứa con đầu mắt nâu, thuận tay phải. Đứa con thứ hai mắt đen, thuận tay trái. Tìm kiểu gen của bố mẹ và 2 con.

Phương pháp giải

Viết tất cả các kiểu gen có thể có thể xảy ra và phép lai lập sơ đồ lai.

Hướng dẫn giải

1. Có thể, nếu bố mẹ đều dị hợp về nhóm máu B

\({I^B}{I^O} \times {I^B}{I^O} \to {I^B}{I^B},{I^B}{I^O},{I^O}{I^O}\)

2. Dựa vào kiểu gen của đứa con thứ hai mà xác định các tính trạng của bố mẹ và đứa con thứ nhất.

Người con thứ 2 mắt đen thuận tay trái có kiểu gen: ppnn ⟹ nhận giao tử np của cả bố và mẹ

⟹ kiểu gen của bố: mắt đen thuận tay phải: Ppnn; mẹ mắt nâu thuận tay trái: ppNn, con trai thứ nhất mắt nâu thuận tay phải: PpNn