Sinh học 12 Bài 12: Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân

1.1.1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

a. NST giới tính

- NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính  và các gen khác

- Mỗi NST giới tính có 2 đoạn:

• Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST
• Đoạn tương đồng chứa các lôcút gen giống nhau

b. Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

+ Kiểu XX, XY

• Con cái  XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người
• Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái

+ Kiểu XX, XO:

• Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit
• Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy

1.1.2. Di truyền liên kết với giới tính

a. Gen trên NST X

- Phép lai thuận nghịch: là 2 phép lai trong đó có sự hoán đổi kiểu hình của cặp bố mẹ giữa lai thuận và lai nghịch. Mục đích để đánh giá sự ảnh hưởng của giới tính đến sự hình thành 1 tính trạng nào đó.
Ví dụ: lai thuận : bố mắt đỏ x mẹ mắt trắng; lai nghịch : bố mắt trắng x mẹ mắt đỏ

- Thí nghiệm:

- Nhận xét

• Kết quả phép lai thuận, nghịch là khác nhau
• Có sự phân li không đồng đều ở 2 giới
• Dựa vào phép lai thuận: mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn. Một gen quy định một tính trạng
• Quy ước gen: A: mắt đỏ; a: mắt trắng

- Giải thích

• Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có alen tương ứng trên NST Y
• Cá thể đực (XY) chỉ cần 1 gen lặn a nằm trên X đã biểu hiện ra kiểu hình mắt trắng
• Cá thể cái (XX) cần 2 gen lặn a mới cho kiểu hình mắt trắng

- Cơ sở tế bào học

• Cơ sở tế bào học của các phép lai chính là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt

- Sơ đồ lai 

• Quy ước : A  mắt đỏ; a  mắt trắng
•  Phép lai thuận

• Phép lai nghịch

- Kết luận

+ ​Gen quy định tính trạng chỉ có trên NST X mà không có trên Y nên cá thể đực chỉ cần có 1 alen lặn nằm trên X là đã biểu hiện thành kiểu hình

+ Gen trên NST X di truyền theo quy luật di truyền chéo

• Gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ
• Tính trạng được biểu hiện không đều ở cả 2 giới

- Một số bệnh di truyền ở người do:

+ Gen lặn trên NST X: mù màu, máu khó đông...

+ Gen trên NST Y

• Tính trạng do gen nằm trên NST Y chỉ biểu hiện ở 1 giới
• Di truyền thẳng (cha truyền cho con trai)
• Ví dụ:

- Nhận xét

• ​NST X có những gen mà trên Y không có hoặc trên Y có những gen mà trên X không có
• Gen ở đoạn không tương đồng trên NST Y thì tính trạng do gen này quy định chỉ được biểu hiện ở 1 giới
• Gen nằm trên NST Y di truyền thẳng

- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: ​​Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất

- Ở tế bào nhân thực không chỉ có các gen nằm trên NST trong nhân tế bào mà còn có các gen nằm trong ti thể và lục lạp ngoài tế bào chất

- Do khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần ở giao tử đực, sau khi thụ tinh hợp tử lại phát triển trong trứng. Nên hệ gen ngoài tế bào chất ở cơ thể con có được hoàn toàn là di truyền từ mẹ

- Thí nghiệm:

• Lai thuận: P: (cái) Xanh lục x (đực) Lục nhạt → F₁: 100% Xanh lục
• Lai nghịch: P: (cái) Lục nhạt x (đực) Xanh lục → F₁: 100% Lục nhạt

- Nhận xét: Cả 2 phép lai thuận và nghịch đều thu được F₁ luôn có KH giống bố mẹ

- Giải thích: Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà không truyền TBC cho trứng, do vậy các gen nằm trong TBC (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho qua TBC của trứng

- Kết luận

• Tế bào chất có vai trò nhất định trong sự di truyền các tính trạng từ thế hệ trước đến thế hệ sau
• Tính trạng di truyền ngoài nhân di truyền theo dòng mẹ (không tuân theo quy luật di truyền)

- Bước 1: Qui ước gen 

- Bước 2: Xét từng cặp tính trạng 

+ 3/1 → Kiểu gen: X^AX^a x X^AY 

+ 1/1 → Kiểu gen:

• X^AX^a x X^aY  (tính trạng lặn xuất hiện ở 2 giới)
• X^aX^a x X^AY  (tính trạng lặn xuất hiện ở cá thể XY)

- Bước 3: Xét cả 2 cặp tính trạng ở đời sau xuất hiện tỉ lệ khác thường

- Bước 4: Xác định kiểu gen của P hoặc F₁ và tính tần số hoán vị gen

• Xác định kiểu gen của ♀(P) dựa vào ♂ (F₁) 
• Xác định kiểu gen của ♂(P) dựa vào ♀ (F₁)
• Tần số hoán vị gen bằng tổng  % của các cá thể chiếm tỉ lệ thấp 

- Bước 5: Viết sơ đồ lai 

Phép lai giữa một chim hoàng yến ♂ màu vàng với một chim ♀ màu xanh sinh ra tất cả chim ♂ có màu xanh và tất cả chim ♀ có màu vàng. Hãy giải thích các kết quả này?

Hướng dẫn giải

- Màu sắc lông là tính trạng liên kết với giới tính và giới ♂ là giới đồng giao tử. Chúng ta thấy có sự khác biệt về kiểu hình giữa giới ♂ và giới ♀ cho thấy có sự liên kết với giới tính. Vì tất cả các cá thể của mỗi giới giống nhau về kiểu hình nên bố mẹ không thể là dị hợp tử. Ta lập phép lai theo cách thông thường (A: xanh; a: vàng):

X^AX^A (xanh) x X^aY (vàng) → X^AX^a, X^AY (tất cả xanh)

- Trong trường hợp này thì cả chim trống và chim mái đều có màu xanh, vì chim ♀ con là X^AX^a và chim ♂ con là X^AY. Kết quả này không phù hợp với kết quả thực tiễn. Do vậy, có thể có sai lầm khi chúng ta đã cho rằng giới ♀ là giới đồng giao tử. Vì giới ♂ là giới đồng giao tử nên phép lai bây giờ sẽ là:

Z^AW (♀ xanh) x Z^aZ^a (♂ vàng) → Z^aW (♀ vàng) : Z^AZ^A (♂ xanh)

Câu 1: Ở 1 giống gà, các gen xác định lông trắng và lông sọc vằn nằm trên NST X. Tính trạng sọc vằn là trội so với tính trạng lông trắng. Tại 1 trại gà khi lai gà mái trắng với gà trống sọc vằn thu đc đời con bộ lông sọc vằn ở cả gà mái và gà trống. Sau đó, người ta lai những cá thể thu được từ phép lai trên với nhau và thu được 594 gà trống sọc vằn 607 gà mái trắng và sọc vằn. Xác định KG bố mẹ và con cái thế hệ thứ 1 và 2?

Hướng dẫn giải

- Quy ước:

• A sọc vằn > a lông trắng.Gà trống có KG XX, gà mái có KG XY
• Gà trống sọc vằn có KG X^AX^A hoặc X^AX^a
• Gà mái lông trắng có KG X^aY
• F₁ thu đc toàn bộ gà có lông sọc vằn → Ptc

P: X^AX^A x XaY

G: X^A               X^a, Y

F₁: X^AX^a : X^AY

F₁ x F₁: X^AX^a x X^AY

GF₁: X^A, X^a                X^A, Y

F2: X^AX^A : X^AX^a : X^aY : X^AY

Câu 2: Một thí nghiệm lai giữa ruồi giấm cái thân xám, mắt đỏ với ruồi giấm đực thân đen, mắt trắng thu được toàn bộ ruồi F1 thân xám, mắt đỏ. Cho F1 giao phối ngẫu nhiên thu được F2 phân li theo tỉ lệ:

- Ruồi cái: 75%  thân xám, mắt đỏ: 25% thân đen,mắt đỏ

- Ruồi đực: 37,5% thân xám, mắt đỏ: 37,5% thân xám, mắt trắng: 12,5%  thân đen, mắt đỏ: 12,5%  thân đen, mắt trắng

Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối các tính trạng trên. Viết kiểu gen của F₁. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng?

Hướng dẫn giải

- Xét tính trạng màu sắc thân: Biểu hiện ở đực và cái như nhau ⇒ gen quy định tính trạng nằm trên NST thường.

+ Mặt khác ở F₂: thân xám: thân đen = 3/4: 1/4 ⇒ tuân theo quy luật phân li, trội hoàn toàn.

+ Quy ước alen A: xám; alen a: đen

• Xét tính trạng màu mắt: Ở F₂: mắt đỏ: mắt trắng = 3:1, tính trạng mắt trắng chỉ có ở giới đực ⇒ tính trạng màu mắt do gen quy định nằm trên NST giới tính X ⇒ tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính (trội hoàn toàn) ⇒ tỉ lệ phân li ở F₂: 1/2 ♀mắt đỏ: 1/4 ♂ mắt đỏ :1/4 ♂ mắt trắng

+ Quy ước alen B: mắt đỏ; alen b: mắt trắng

• Kiểu gen của F₁ là: AaX^BX^b; AaX^BY
• Xét tỉ lệ phân li của tính trạng màu sắc thân và tính trạng màu mắt ở F₂: (3/4 thân xám: 1/4 thân đen)(1/2 ♀ mắt đỏ: 1/4 ♂ mắt đỏ: 1/4 đực mắt trắng) phù hợp với kết quả thí nghiệm ⇒ hai tính trạng này di truyền tuân theo quy luật phân li độc lập

Câu 1: Kết quả thí nghiệm trên khác gì với kết quả thí nghiệm lai thuận nghịch của Menđen?

Câu 2: Từ thí nghiệm di truyền theo dòng mẹ ta có thể rút ra nhận xét gì?

Câu 1: Phương pháp lai nào giúp xác định một gen nằm trên NST thường hay NST giới tính?

A. Phân tích kết quả lai nhờ thống kê xác suất

B. Hoán đổi vị trí của các cá thể bô mẹ trong các thí nghiệm lai

C. Lai phân tích

D. Lai trở lại đời con với các cá thể thế hệ bố mẹ

Câu 2: Dấu hiệu đặc trưng để nhận biết gen di truyền trên NST giới tính Y là

A. không phân biệt được gen trội hay gen lặn

B. luôn di truyền theo dòng bố

C. chỉ biểu hiện ở con đực

D. được di truyền ở giới dị giao tử

Câu 3: Phát biểu nào sau đây chưa đúng?

A. Plasmit ở vi khuẩn chứa gen ngoài NST

B. Đột biến gen có thể xảy ra ở cả gen trong nhân và gen trong tế bào chất

C. Di truyền qua NST do gen trong nhân quy định

D. Gen trong tế bào chất có vai trò chính trong sự di truyền

Câu 4: Một ruồi giấm cái mắt đỏ mang một gen lặn mắt trắng nằm trên NST X giao phối với một ruồi giấm đực mắt đỏ sẽ cho ra F1 như thế nào?

A. 50% ruồi cái mắt trắng

B. 75% ruồi mắt đỏ, 25% ruồi mắt trắng ở cả đực và cái

C. 100% ruồi đực mắt trắng

D. 50% ruồi đực mắt trắng

Sau khi học xong bài này các em cần trả lời được các câu hỏi sau:

• Trình bày được các thí nghiệm và cơ sở tế bào học của di truyền liên kết với giới tính
• Nêu được ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính
• Trình bày được đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp)
• Nêu được cơ chế xác định giới tính bằng NST
• Giải thích được nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về cách thức di truyền của gen trên NST thường và NST giới tính