Bệnh thừa sắt - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Thừa sắt là một rối loạn trong đó lượng sắt tích tụ quá nhiều trong cơ thể. Thông thường, ruột hấp thụ đúng lượng chất sắt từ thực phẩm bạn ăn. Nhưng trong bệnh thừa sắt, cơ thể hấp thụ quá nhiều và không có cách nào để loại bỏ chất sắt. Vì vậy, cơ thể sẽ dự trữ sắt thừa trong khớp và các cơ quan như gan, tim và tuyến tụy, do đó gây tổn thương các khu vực này. Nếu không được điều trị, thừa sắt có thể làm cho các cơ quan ngừng hoạt động.

Có hai loại thừa sắt:

Thừa sắt nguyên phát là tình trạng di truyền. Nếu bạn nhận được hai trong số các gen gây ra bệnh, từ bố hoặc mẹ, bạn sẽ có nguy cơ bị rối loạn này cao hơn.

Bệnh thừa sắt thứ phát xảy ra do các tình trạng khác gây ra. Bao gồm:

• Một số loại bệnh thiếu máu;
• Bệnh gan;
• Được truyền máu nhiều.

Một số người bị bệnh thừa sắt không bao giờ có triệu chứng. Các dấu hiệu và triệu chứng sớm thường trùng với các triệu chứng khác, bao gồm:

• Đau khớp;
• Đau bụng;
• Mệt mỏi;
• Yếu.

Các dấu hiệu và triệu chứng sau này của bệnh có thể bao gồm:

• Bệnh tiểu đường;
• Mất ham muốn tình dục;
• Bất lực;
• Suy tim.

Thừa sắt di truyền xuất hiện từ khi trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, hầu hết mọi người không có dấu hiệu và triệu chứng cho đến khi lớn lên, thường là trong độ tuổi từ 50–60 ở nam giới và sau 60 tuổi ở phụ nữ. Phụ nữ có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng sau mãn kinh, khi họ không còn bị mất sắt do kinh nguyệt và mang thai nữa.

Đi gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của chứng thừa sắt do di truyền. Nếu bạn có một thành viên gia đình bị thừa sắt, hãy hỏi bác sĩ về các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có thừa hưởng gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt hay không.

Thừa sắt gây ra bởi đột biến trong một gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ từ thức ăn. Những đột biến này được truyền từ bố mẹ sang con. Loại thừa sắt này là loại phổ biến nhất hiện nay.

Các đột biến gen gây ra thừa sắt

Gen HFE thường là nguyên nhân gây ra chứng thừa sắt. Bạn thừa hưởng một gen HFE từ bố hoặc mẹ. Gen HFE có hai đột biến phổ biến là C282Y và H63D. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn có những đột biến này trong gen HFE hay không.

Nếu thừa hưởng 2 gen bất thường, bạn có thể phát triển bệnh thừa sắt. Bạn cũng có thể di truyền đột biến cho con bạn. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang hai gen đều phát triển các vấn đề liên quan đến tình trạng quá tải sắt.

Nếu thừa hưởng 1 gen bất thường, bạn sẽ không phát triển bệnh thừa sắt. Bạn được coi là một người chuyên chở đột biến gen và có thể truyền gen đột biến cho con bạn. Tuy nhiên, con sẽ không phát triển bệnh trừ khi cũng thừa kế một gen bất thường từ người bố/mẹ.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt do di truyền bao gồm:

Có 2 bản sao của gen HFE đột biến. Đây là yếu tố nguy cơ lớn nhất gây bệnh thừa sắt di truyền.

Bệnh sử gia đình. Nếu bạn có một người thân ruột thịt – bố mẹ hoặc anh chị em ruột – bị thừa sắt, bạn dễ mắc bệnh hơn. Dân tộc. Người gốc Bắc Âu dễ bị bệnh thừa sắt di truyền hơn. Thừa sắt ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Á.

Giới tính. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh ở độ tuổi sớm hơn phụ nữ. Bởi vì phụ nữ thường mất sắt do kinh nguyệt và mang thai, họ thường có ít sắt hơn nam giới. Sau khi mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung, nguy cơ mắc bệnh của phụ nữ tăng lên.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thừa sắt?

Thừa sắt di truyền có thể khó chẩn đoán. Các triệu chứng sớm như cứng khớp và mệt mỏi có thể là do các tình trạng khác gây ra.

Nhiều người bị bệnh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác ngoài nồng độ sắt trong máu cao. Thừa sắt có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu bất thường được thực hiện vì lý do khác.

Xét nghiệm máu

Hai xét nghiệm chính để phát hiện tình trạng quá tải sắt là:

Xét nghiệm độ bão hòa transferrin trong huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt gắn với protein (transferrin) mang sắt trong máu. Giá trị độ bão hòa transferrin lớn hơn 45% được coi là quá cao. Xét nghiệm ferritin trong huyết thanh. Xét nghiệm này đo lượng sắt được lưu trữ trong gan. Nếu kết quả xét nghiệm bão hòa transferrin của bạn cao hơn bình thường, bác sĩ sẽ kiểm tra ferritin huyết thanh.

Do một số điều kiện khác cũng có thể gây tăng ferritin, cả hai xét nghiệm máu thường được thực hiện tốt nhất sau khi bạn đã nhịn ăn. Bạn có thể cần phải lặp lại các bài kiểm tra để có kết quả chính xác nhất.

Những người có xét nghiệm sắt bất thường nên trải qua xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán. Hầu hết mọi người sẽ có hai đột biến gen.

Các xét nghiệm bổ sung

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán và tìm các vấn đề khác, như:

• Xét nghiệm chức năng gan. Những xét nghiệm này có thể giúp xác định tổn thương gan.
• MRI. MRI là một phương pháp nhanh chóng và không xâm lấn để đo mức độ quá tải sắt trong gan của bạn.
• Thử nghiệm đột biến gen. Thử nghiệm ADN giúp tìm đột biến trong gen HFE nếu bạn có lượng sắt trong máu cao. Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền đối với bệnh thừa sắt, hãy thảo luận về ưu và nhược điểm của phương pháp này với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền. Sinh thiết gan. Nếu nghi ngờ tổn thương gan, bác sĩ có thể lấy mẫu mô từ gan của bạn để xét nghiệm. Mẫu mô được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của sắt cũng như bằng chứng về tổn thương gan, đặc biệt là sẹo hoặc xơ gan. Rủi ro sinh thiết bao gồm bầm tím, chảy máu và nhiễm trùng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thừa sắt?

Lấy máu

Các bác sĩ có thể điều trị thừa sắt di truyền một cách an toàn và hiệu quả bằng cách lấy máu khỏi cơ thể của bạn thường xuyên, giống như bạn đang hiến máu (mở tĩnh mạch).

Mục tiêu của thủ thuật mở tĩnh mạch là làm giảm lượng sắt về mức bình thường. Lượng máu được loại bỏ và mức độ thường xuyên bị loại bỏ phụ thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt. Có thể mất 1 năm hoặc lâu hơn để giảm lượng sắt trong cơ thể xuống mức bình thường.

Lịch điều trị ban đầu. Ban đầu, bạn có thể mất khoảng 470ml máu, được lấy 1 hoặc 2 lần một tuần, thường là trong bệnh viện hoặc văn phòng bác sĩ. Lịch điều trị duy trì. Khi nồng độ sắt của bạn đã trở lại bình thường, máu có thể được lấy ít thường xuyên hơn, thường là sau mỗi 2–4 tháng. Một số người có thể duy trì mức độ sắt bình thường mà không cần phải lấy máu và một số có thể cần phải lấy máu hàng tháng. Lịch trình phụ thuộc vào việc lượng sắt tích tụ trong cơ thể bạn.

Điều trị bệnh thừa sắt di truyền có thể giúp làm giảm bớt các triệu chứng mệt mỏi, đau bụng và sạm da. Thuốc có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Nếu bạn đã có một trong những tình trạng này, thủ thuật mở tĩnh mạch có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Thủ thuật mở tĩnh mạch sẽ không trị xơ gan hoặc cải thiện đau khớp.

Nếu bạn bị xơ gan, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ ung thư gan, thông qua siêu âm bụng và xét nghiệm máu.

Nếu bạn không thể thực hiện mở tĩnh mạch, do thiếu máu hoặc biến chứng tim, bác sĩ có thể đề nghị một loại thuốc để loại bỏ sắt dư. Thuốc có thể được tiêm vào cơ thể của bạn hoặc có thể uống. Cơ thể đào thải sắt qua nước tiểu hoặc phân.

Thừa sắt có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị, thừa sắt có thể dẫn đến một số biến chứng, đặc biệt là ở các khớp xương và trong các cơ quan tích trữ sắt: gan, tuyến tụy và tim. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Vấn đề về gan. Xơ gan chỉ là một trong những vấn đề có thể xảy ra bởi thừa sắt. Xơ gan làm tăng nguy cơ bị ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
• Vấn đề về tuyến tụy. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Vấn đề tim mạch. Sắt thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng lưu thông máu của cơ thể, tình trạng này được gọi là suy tim sung huyết. Thừa sắt cũng có thể gây ra nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
• Các vấn đề về sinh sản. Thừa sắt có thể dẫn đến rối loạn chức năng cương dương (liệt dương), mất ham muốn tình dục ở nam giới và không kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Thay đổi màu da. Thừa sắt có thể làm cho làn da của bạn xuất hiện màu đồng hoặc màu xám.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Thừa sắt, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!