Bệnh Hartnup - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh Hartnup còn có tên gọi khác là rối loạn Hartnup, là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Bệnh khiến cơ thể khó hấp thụ một số axit amin từ ruột và tái hấp thu chúng từ thận. Axit amin là các chất cần thiết để tạo protein trong cơ thể.

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh Hartnup là gì?

Nếu cơ thể nhận đủ lượng vitamin B cần thiết, não và da sẽ khỏe mạnh và hoạt động bình thường.

Khi mắc bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ một số axit amin đúng cách. Điều này sẽ cản trở cơ thể sản xuất protein và tổng hợp vitamin B. Từ đó, có thể kích hoạt các triệu chứng cụ thể về tinh thần và thể chất, gồm:

Phát ban da Lo lắng Thay đổi tâm trạng nhanh chóng Ảo tưởng Ảo giác Run vận động hữu ý Khó nói Khoảng cách giữa các bước đi khá dài Bất thường về trương lực cơ, trong đó cơ bắp trở nên săn chắc hơn hoặc mất trương lực Dáng người nhỏ Nhạy cảm với ánh sáng

Triệu chứng phổ biến của bệnh Hartnup là phát ban da, có tên gọi là bệnh Pellagra, thường là kết quả của việc tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Vết phát ban thường đỏ và có vảy, có thể xuất hiện ở mặt, cổ, tay và chân. Theo thời gian, vết phát ban có thể tiến triển thành phát ban giống như chàm. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trong thời gian dài, những thay đổi về sắc tố da có thể trở nên vĩnh viễn.

Ánh sáng mặt trời, chế độ dinh dưỡng kém, thuốc sulfonamide, căng thẳng về cảm xúc hoặc thể chất có thể gây ra các triệu chứng bệnh.

Mặc dù các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng chúng cũng có thể xuất hiện ở trẻ lớn hơn. Các đợt bộc phát của bệnh sẽ ít thường xuyên hơn khi bạn già đi.

Nguyên nhân gây bệnh Hartnup là gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh Hartnup là do đột biến gene kiểm soát quá trình hấp thụ và tái hấp thụ axit amin trong cơ thể.

Đây là một bệnh di truyền. Nếu cả bố và mẹ có gene đột biến này, trẻ sẽ mắc bệnh từ khi sinh ra. Các chuyên gia vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra đột biến gene.

Ở hầu hết mọi người, cơ thể hấp thụ các axit amin nhất định vào ruột và sau đó tái hấp thu chúng trong thận. Nếu mắc bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ đúng một số axit amin từ ruột non và từ thận. Kết quả, một lượng lớn axit amin sẽ thoát ra ngoài thông qua nước tiểu, khiến cơ thể không đủ lượng axit amin này.

Trong số các axit amin, bệnh Hartnup thường ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ tryptophan. Đây là một yếu tố quan trọng giúp hình thành protein và vitamin. Nếu không có đủ tryptophan, cơ thể có thể không sản xuất đủ niacin. Thiếu niacin có thể khiến bạn bị phát ban khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và dẫn đến chứng mất trí.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh Hartnup?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh Hartnup, họ có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu để đo lượng axit amin bài tiết qua nước tiểu. Nếu có nhiều axit amin trung tính trong nước tiểu, đó có thể là dấu hiệu của bệnh Hartnup.

Chỉ riêng xét nghiệm này đã đủ để chẩn đoán bệnh Hartnup. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ xem xét lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn bằng cách hỏi các triệu chứng, tần suất và thời gian xuất hiện bệnh. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ vitamin B, bao gồm niacin.

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh Hartnup?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Hartnup, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn thay đổi chế độ ăn uống, tránh ánh nắng mặt trời và tránh dùng thuốc sulfonamide.

Thay đổi chế độ ăn uống

Vì những người mắc bệnh Hartnup có thể không tạo ra đủ niacin, nên việc tiêu thụ thực phẩm có chứa niacin sẽ làm giảm đáng kể các triệu chứng bệnh. Niacin có nhiều trong:

Thịt đỏ Gia cầm Cá Bơ đậu phộng Ngũ cốc bổ sung chất dinh dưỡng Ngũ cốc nguyên hạt Khoai tây

Thịt đỏ, thịt gia cầm, cá và đậu phộng cũng chứa nhiều protein. Tuy nhiên, khi chọn thịt, bạn chỉ nên lấy phần thịt nạc, bỏ phần mỡ và da. Da và mỡ động vật là nguồn chất béo bão hòa dồi dào. Ăn quá nhiều chất béo bão hòa có thể làm tăng nguy cơ cholesterol cao.

Thực phẩm chức năng

Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn dùng vitamin B hoặc bổ sung niacin. Liều lượng bổ sung phù hợp sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu niacin của bạn.

Tránh ánh nắng mặt trời

Khi mắc bệnh, người bệnh cũng nên tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Nếu bắt buộc phải ra ngoài trời, bạn có thể dùng kem chống nắng, mặc quần áo chống nắng và đeo kính râm để hạn chế phát ban do ánh nắng nhé.

Tiên lượng cho người mắc bệnh Hartnup là gì?

Trong hầu hết trường hợp, những người mắc bệnh Hartnup có thể sống khỏe mạnh như người bình thường. Biến chứng của tình trạng này rất hiếm khi xảy ra. Tuy nhiên, người bệnh có thể trải qua những thay đổi về sắc tố da, gặp khó khăn trong việc kiểm soát các cử động thể chất. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể phát triển các vấn đề tâm thần. Trong những trường hợp hiếm, bạn có thể phát triển các bệnh về hệ thần kinh.

Các tình trạng ở hệ thần kinh có thể đe dọa tính mạng, nhưng trong hầu hết trường hợp, bác sĩ có thể điều trị chúng hiệu quả. Bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết cách kiểm soát tình trạng của bản thân và giảm nguy cơ mắc biến chứng.

Hy vọng bạn sẽ thu thập được nhiều kiến thức về bệnh Hartnup này nhé.