Bệnh tangier - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Bệnh Tangier là một rối loạn di truyền đặc trưng với giảm đáng kể mức độ lipoprotein tỉ trọng cao (HDL là những 'cholesterol tốt') trong máu. Do những người bị bệnh Tangier có hàm lượng HDL rất thấp, họ có nguy cơ gia tăng các bệnh tim mạch. Để biết rõ hơn về bệnh lý này, mời các bạn tham khảo bài viết dưới đây.
Mục lục nội dung
1. Tìm hiểu chung
Bệnh Tangier là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng giảm đáng kể mức độ lipoprotein tỉ trọng cao (HDL là những ‘cholesterol tốt’) trong máu. Do những người bị bệnh Tangier có hàm lượng HDL rất thấp, họ có nguy cơ gia tăng mắc các bệnh tim mạch.
Mức độ phổ biến của bệnh Tangier
Bệnh Tangier là một rối loạn hiếm gặp với khoảng 100 trường hợp được xác định trên toàn thế giới. Nhiều trường hợp có khả năng không được chẩn đoán. Tình trạng này được đặt theo tên của một hòn đảo ngoài khơi bờ biển Virginia nơi người bị ảnh hưởng đầu tiên được xác nhận. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
2. Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Tangier khác nhau và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của những biểu hiện. Bệnh Tangier thường đặc trưng bởi amidan sưng to màu cam hoặc màu vàng. Sự đổi màu này là do mỡ tích tụ trong amidan. Tích tụ chất béo cũng có thể hình thành trong các cơ quan khác gây ra phì đại họng, gan, lá lách hoặc các hạch bạch huyết. Tích lũy chất béo trong các dây thần kinh có thể gây ra rối loạn và mất cảm giác gọi là bệnh thần kinh ngoại vi. Màu sắc thay đổi cũng có thể xảy ra trong hệ thống tiêu hóa, đặc biệt là trực tràng và ruột già. Bệnh tim mạch đã được báo cáo ở người lớn bị bệnh Tangier. Trong những trường hợp hiếm hoi, đục giác mạc mắt có thể xảy ra, nhưng nói chung là nhẹ và không gây suy giảm thị lực.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
3. Nguyên nhân
Bệnh Tangier gây ra do đột biến gen ABCA1. Gen này cung cấp thông tin để sản xuất một loại protein có tác dụng giải phóng cholesterol và phospholipid từ các tế bào. Những chất này được sử dụng để tạo ra HDL giúp vận chuyển chúng đến gan. Đột biến ở gen ABCA1 ngăn chặn việc giải phóng cholesterol và phospholipid từ các tế bào. Do đó, các chất này tích tụ trong tế bào làm cho một số cơ quan nhất định to ra và amidan đổi sang màu vàng hoặc cam. Sự tích tụ cholesterol có thể gây độc cho tế bào, dẫn đến chức năng tế bào bị suy yếu hoặc chết tế bào. Bên cạnh đó, cholesterol và phospholipid không được vận chuyển ra khỏi tế bào làm giảm nồng độ HDL trong máu, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Những yếu tố này kết hợp lại gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tangier.
4. Nguy cơ mắc phải
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Tangier?
Chẩn đoán bệnh Tangier đạt được thông qua đánh giá lâm sàng và có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền liên quan đến trình tự của gen ABCA1. Thiếu HDL-C và apolipoprotein cực thấp A1 (ApoA1) là tiêu chuẩn để chẩn đoán.
Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Tangier?
Điều trị bệnh Tangier chủ yếu là hỗ trợ và dựa trên những biểu hiện bệnh cụ thể ở từng bệnh nhân nhất định. Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Tangier. Phẫu thuật cắt bỏ lách, amidan hoặc các mô phì đại khác có thể cần thiết đối với một số bệnh nhân. Quản lý bệnh Tangier nên bao gồm đánh giá thường xuyên nguy cơ tim mạch, khám thần kinh và mắt.
Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các gia đình của bệnh nhân bị bệnh Tangier.
5. Chế độ sinh hoạt hợp lý
Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
Trên đây là một số thông tin liên quan đến bệnh Tangier, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị!
Tham khảo thêm
- doc Bệnh gan nhiễm mỡ - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh đau dạ dày - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bắc cầu dạ dày - Những thông tin cần biết
- doc Bệnh liệt dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh siro niệu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Cắt dạ dày - Những thông tin cần biết
- doc Chứng thiếu betalipoprotein huyết - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ứ sắt mô - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng loét trực tràng đơn độc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng POEMS - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng Wiskott–Aldrich - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loét tá tràng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loét thực quản - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loét trực tràng đơn độc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm loét đại tràng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm loét dạ dày tá tràng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh khó tiêu không do loét (chức năng) - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Xét nghiệm glucose nước tiểu - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh loạn dưỡng mỡ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Nhiễm H. pylori - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh ung thư dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm hang vị dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dạ dày ruột do virus là gì?
- doc Dấu hiệu và cách chữa bệnh viêm dạ dày ruột
- doc Bệnh viêm dạ dày mạn tính - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dạ dày cấp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh viêm dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh trào ngược dạ dày thực quản - Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị
- doc Bệnh polyp dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh rối loạn tiêu hóa - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sụt cân không chủ đích - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh sụt cân không rõ nguyên nhân - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy dinh dưỡng - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh suy giáp - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Tăng cân không có chủ đích - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Bệnh tăng dưỡng bào hệ thống - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
- doc Hội chứng thủng dạ dày - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị