Hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh được đặc trưng bởi sự đầu nhỏ và vôi hóa nội sọ khi trẻ mới sinh kèm theo sự chậm trễ về thần kinh, co giật và bệnh cảnh lâm sàng tương tự như ở những bệnh nhân sau khi bị nhiễm trùng trong tử cung với Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex (gọi là hội chứng TORCH) hoặc các tác nhân khác, mặc dù các xét nghiệm lặp đi lặp lại không tìm ra bất kỳ tác nhân gây nhiễm trùng nào.

Mức độ phổ biến của hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh?

Hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh cực kỳ hiếm, chỉ hơn 30 trường hợp được mô tả trong các tài liệu cho đến nay. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng thường gặp của hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh bao gồm:

Vôi hóa não Tăng phản xạ Đầu nhỏ Co giật Liệt cứng Các chuyển động bất thường Vỏ não teo Đục thủy tinh thể Chất nền giác mạc mờ đục Suy thận

Các triệu chứng khác bao gồm:

Lỗ mũi hếch Thừa kế nhiễm sắc thể thường tính lặn Giảm sản tiểu não Giảm chức năng gan Tăng men gan Phát triển chậm trễ toàn bộ Gan to Vòm miệng cao Tăng protein CSF Khuyết tật trí tuệ Vàng da Não phẳng Nhân trung dài Tai thấp Bất thường về hàm Giảm trương lực cơ ở thân Rung giật nhãn cầu Các tế bào thần kinh di chuyển bất thường Ban xuất huyết Kiểu biến hình Nếp gấp não bất thường Trán dốc Lách to Giảm tiểu cầu Não thất rộng

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân gây ra hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh vẫn chưa được biết.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh?

Chẩn đoán dựa vào hình ảnh lâm sàng và đòi hỏi loại trừ các bệnh nhiễm trùng trong tử cung.

Hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh cho thấy sự chồng chéo lâm sàng đáng kể với hội chứng Aicardi-Goutieres (AGS). Hai hội chứng đã được báo cáo khác nhau bởi sự hiện diện bất thường của dịch não tủy (mức độ bạch cầu và IFN-alpha cao trong dịch não tủy) trong AGS, rối loạn chức năng gan, đầu nhỏ bẩm sinh và giảm tiểu cầu trong hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh. Tuy nhiên, những biểu hiện lâm sàng của cả hai hội chứng cho thấy sự biến đổi đáng kể, người ta cho rằng AGS và hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh có các biểu hiện khác nhau của chung một bệnh. Chẩn đoán phân biệt cũng nên bao gồm các hội chứng khác đặc trưng bởi đầu nhỏ và vôi hóa nội sọ như hội chứng Cockayne, hội chứng COFS (từng được coi là dạng sơ sinh của hội chứng Cockayne) và hội chứng Hoyeraal-Hreidarsson (biểu hiện sơ sinh của hội chứng dyskeratosis bẩm sinh; hãy xem các thuật ngữ), một số trường hợp bệnh não cơ ty thể và suy phó giáp giả. Trường hợp cổ xưa có thể đã được báo cáo là bệnh Fahr, một đặc tính dị hợp tử ngẫu nhiên bao gồm vài đơn vị vôi hóa nội sọ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng tương tự nhiễm trùng trong tử cung bẩm sinh?

Điều trị tập trung vào triệu chứng. Tiên lượng khác nhau nhưng có thể nghiêm trọng với một số bệnh nhân được báo cáo tử vong trong năm đầu tiên cuộc đời.